脊髓性肌萎缩症（SMA）婴儿期运动发育迟缓抬头独坐难，儿童及以后肢体肌无力进行性加重行走受限，肌肉力量减退近端为主肌张力或低或早期有高，婴儿期呼吸浅快严重呼吸困难，儿童及成人期呼吸障碍加重，部分患儿吞咽困难呛奶进食慢语言构音障碍，婴儿期需注意护理喂养，儿童期需环境协助并适度康复训练。
婴儿期表现：脊髓性肌萎缩症（SMA）患儿在婴儿期通常会出现运动发育迟缓的情况。例如，3-6个月大的患儿可能无法达到正常婴儿该阶段应有的抬头能力，正常婴儿在3个月左右就能较好地抬头，而SMA患儿抬头无力且难以维持。随着病情进展，6个月以上的患儿可能无法正常独坐，正常婴儿6个月左右已能开始尝试独坐，SMA患儿独坐困难或根本无法完成独坐动作。
儿童期及以后表现：年龄较大的患儿会出现肢体肌无力进行性加重的情况，如行走延迟，正常儿童1岁左右开始蹒跚学步，SMA患儿可能2岁甚至更晚才开始行走，且行走时呈现特殊的步态，如鸭步，跑步等动作也会明显受限。随着病情发展，患儿可能逐渐丧失站立和行走的能力，需要依赖轮椅等辅助工具。
肌肉力量与肌张力方面
肌肉力量减退：患儿全身肌肉力量会逐渐减退，以近端肌肉受累为主，也就是肢体靠近躯干的肌肉首先受到影响。比如肩部、臀部的肌肉力量下降较为明显，导致患儿穿衣、脱衣等动作困难，因为肩部肌肉无力会影响手臂的抬起和穿衣时的手臂动作。
肌张力变化：部分患儿可能会出现肌张力减低的情况，表现为肌肉松弛，关节活动度增大。例如，患儿的四肢关节可以被过度弯曲，不像正常儿童那样有正常的肌张力维持关节的稳定位置。但也有少数患儿可能在疾病早期出现肌张力增高的情况，不过相对较少见。
呼吸功能方面
婴儿期呼吸表现：婴儿期的SMA患儿可能会出现呼吸功能受累的情况，由于呼吸肌无力，会导致呼吸运动减弱。表现为呼吸频率加快，呼吸浅快，这是因为呼吸肌无力无法进行有效的深呼吸。严重时可能会出现呼吸困难，患儿的胸廓运动幅度减小，通过观察可以发现患儿的胸部起伏不明显。
儿童及成人期呼吸表现：年龄较大的患儿呼吸功能障碍会逐渐加重，可能出现慢性呼吸衰竭的表现，如活动后气促明显加重，休息时也可能存在呼吸困难的情况，严重影响患儿的日常生活和活动耐力，需要密切关注呼吸功能的变化，必要时可能需要辅助通气等支持治疗。
吞咽与语言功能方面
吞咽功能障碍：随着病情进展，部分SMA患儿会出现吞咽困难的情况。婴儿期可能表现为吸吮无力，吃奶时容易呛奶，年长儿则会出现进食缓慢，食物容易在咽部滞留，需要花费很长时间咀嚼和吞咽，严重时可能导致营养不良，因为无法正常摄取足够的营养物质。
语言功能障碍：语言功能也会受到影响，患儿可能出现构音障碍，表现为说话不清，发音困难。这是由于控制口腔、咽喉等部位肌肉的无力导致的，随着病情发展，语言障碍可能会逐渐加重，影响患儿与他人的交流沟通。
特殊人群情况
婴儿期特殊情况：婴儿期SMA患儿由于运动发育迟缓、肌肉无力等表现，家长需要特别注意护理，避免患儿摔倒等意外情况发生，因为患儿肌肉力量弱，摔倒后可能导致更严重的损伤。同时，对于吞咽困难的婴儿，喂养时要特别小心，采用合适的喂养姿势，如抬高上半身，缓慢喂养，防止呛咳窒息等危险情况。
儿童期特殊情况：儿童期SMA患儿在学校等集体环境中，需要老师和同学的理解与帮助，因为其运动能力受限，可能需要在行动上给予协助，如上下楼梯等。在运动方面，要避免过度运动加重肌肉疲劳和损伤，同时要注重进行适当的康复训练，但训练强度要适中，以不加重病情为前提。
