渐冻症早期会出现肌肉无力、肌肉萎缩、言语不清、吞咽困难、呼吸困难等表现,肌肉无力提示运动神经元功能异常,肌肉萎缩标志神经对肌肉控制进一步丧失,言语不清提示延髓等部位运动神经元受累,吞咽困难说明相关运动神经元功能受损会影响营养摄取,呼吸困难提示病情逐步累及呼吸相关运动神经元需密切监测呼吸功能。
意义:肌肉无力是渐冻症早期比较典型的运动系统受累表现,提示运动神经元可能已经开始出现功能异常,随着病情进展,无力症状会逐渐加重并累及更多肌肉群。
肌肉萎缩
表现:早期可能能观察到某些部位肌肉逐渐变瘦、变小,比如手部小鱼际肌、大小鱼际肌等可能会出现萎缩,肉眼可见手部外形有变化;下肢的小腿肌肉等也可能有萎缩迹象,导致腿部外观看似比正常情况纤细。对于儿童患者,肌肉萎缩可能会影响其身体的正常生长发育比例,与同龄正常儿童对比会发现身体各部分发育不均衡;女性患者如果本身比较关注自身形体,可能更早发现手部或腿部肌肉的细微变化;长期缺乏运动的人肌肉本身相对不发达,但渐冻症导致的肌肉萎缩是病理性的,与正常的肌肉不发达有本质区别,会有进行性加重的特点;有神经肌肉疾病家族史的人如果出现肌肉萎缩情况,需要高度警惕渐冻症可能。
意义:肌肉萎缩是运动神经元损伤后,所支配的肌肉失去神经调控,逐渐出现废用性萎缩等情况,是病情进展的一个重要表现,标志着神经对肌肉的控制进一步丧失。
言语不清
表现:早期可能出现说话发音不清,尤其是一些卷舌音、唇齿音等发音不准确,随着病情发展会逐渐加重。不同年龄的人言语不清的表现形式可能因语言发育基础不同而有差异,儿童患者可能在语言表达清晰度上不如以往,比如原本能清晰表达的语句变得含糊;女性在社交场合中可能更在意自己的言语表达,所以更早发现异常;长期用嗓过度的人可能会先误以为是用嗓问题,但渐冻症导致的言语不清是进行性的,且伴随其他肌肉受累表现;有头部外伤等病史影响言语中枢或神经的人,出现言语不清需排查渐冻症可能。
意义:言语功能涉及的肌肉受运动神经元影响,早期出现言语不清提示延髓等部位的运动神经元也开始受到累及,影响了言语相关肌肉的正常运动协调。
吞咽困难
表现:早期可能在进食时感觉吞咽不太顺畅,尤其是吃较干的食物时,会有吞咽费力的情况;也可能在喝水时出现呛咳现象。儿童患者可能在进食过程中出现进食速度变慢、容易被食物噎住等情况;老年患者由于本身吞咽功能可能随年龄有一定减退,但渐冻症导致的吞咽困难是异常加重的,会影响正常营养摄入;有过咽喉部手术等病史的人出现吞咽困难需考虑是否与渐冻症相关;女性在照顾家人或自身饮食时可能更易发现自己或他人的吞咽异常情况。
意义:吞咽功能受延髓等部位运动神经元支配,吞咽困难的出现说明相关运动神经元功能受损,会进一步影响患者的营养摄取和生活质量,需要及时关注和处理以保证营养供应。
呼吸困难
表现:早期可能在活动后感觉呼吸急促,随着病情进展,安静状态下也可能出现呼吸费力的情况。不同年龄人群呼吸困难的表现程度不同,儿童患者可能在玩耍等轻度活动后就明显出现呼吸急促;老年患者本身肺功能可能有所下降,渐冻症导致的呼吸困难会使其原有的呼吸功能进一步恶化;有慢性呼吸系统疾病病史的人出现呼吸困难要鉴别是原有疾病加重还是渐冻症导致;男性如果平时运动量较大,早期可能更易察觉活动后呼吸变化。
意义:呼吸肌受运动神经元影响,呼吸困难是渐冻症晚期也可能存在的严重表现,早期出现提示病情在逐步累及呼吸相关的运动神经元,需要密切监测呼吸功能变化,必要时采取相应的呼吸支持措施。



