先天性唇腭裂是口腔颌面部常见先天性畸形属多基因遗传病唇裂因上颌突与球状突融合障碍所致腭裂因两侧腭突未能正常融合或融合不全引起遗传因素致有家族史人群发病风险高环境因素中妊娠早期感染、营养缺乏、药物不当使用、接触辐射等可增加发病几率唇裂分单侧双侧及不同类型表现为上唇部裂开腭裂分多种类型有吸吮困难、语音不清、中耳功能障碍等表现对儿童影响营养摄入不足、心理问题需特殊喂养和心理关怀对女性孕妇有家族史等高危因素者妊娠前要遗传咨询妊娠中避环境因素定期产检对男性相关人群需关注家族遗传风险诊断靠体格检查辅以超声等影像学检查治疗以手术为主唇裂3-6个月、腭裂1-2岁手术术后需语音训练等康复治疗。
先天性唇腭裂是口腔颌面部最常见的先天性畸形，属于多基因遗传性疾病。唇裂主要是由于胚胎发育过程中，上颌突与球状突融合障碍所致；腭裂则是因胚胎发育时，两侧腭突未能正常融合或融合不全引起。
发病情况相关因素
遗传因素：有家族遗传史的人群发病风险相对较高。研究表明，如果一级亲属（父母、子女以及兄弟姐妹）中有唇腭裂患者，那么后代发生唇腭裂的概率比普通人群要高。
环境因素
妊娠早期感染：孕妇在妊娠前3个月内感染如风疹病毒等，可能影响胚胎面部发育，增加唇腭裂发生几率。
营养因素：孕妇妊娠早期缺乏维生素（如维生素A、维生素B2及叶酸等）、微量元素（如锌、铁等），可能干扰胚胎的正常发育过程，导致唇腭裂。
药物因素：某些药物，如抗癫痫药等，在妊娠早期使用不当可能会对胚胎发育产生不良影响，增加唇腭裂发生风险。
辐射因素：孕妇在妊娠早期接触过较大剂量的辐射，也可能增加胎儿发生唇腭裂的可能性。
临床表现
唇裂：根据裂隙部位可分为单侧唇裂和双侧唇裂，单侧唇裂又有不完全唇裂和完全唇裂之分；双侧唇裂也有完全与不完全等不同类型。唇裂主要表现为上唇部裂开，轻者仅为红唇部的部分裂开，重者可延伸至鼻底，影响患儿的吸吮功能等。
腭裂：可分为软腭裂、不完全性腭裂、完全性腭裂等。腭裂患儿可能存在吸吮困难、语音不清（由于腭裂导致腭部结构异常，影响正常的语音共鸣和发音）、中耳功能障碍（因为腭裂可能影响咽鼓管的功能，导致中耳积液等问题）等表现。
对不同人群的影响及应对
儿童人群：对于婴幼儿期的先天性唇腭裂患儿，由于吸吮功能受影响，可能导致营养摄入不足，影响生长发育。在护理方面，需要采用特殊的喂养方式，如使用特制的唇腭裂专用奶瓶等，以保证患儿能够获取足够营养。同时，随着年龄增长，唇腭裂会对患儿的心理产生影响，比如可能导致患儿出现自卑等心理问题，需要家长和医护人员给予心理关怀，在合适的年龄进行手术修复等治疗后，帮助患儿逐渐建立自信。
女性人群（孕妇）：准备妊娠或已经妊娠的女性，如果有家族唇腭裂病史等高危因素，在妊娠前应进行遗传咨询等相关检查，妊娠期间要注意避免接触上述可能导致唇腭裂的环境因素，如避免感染、合理补充营养、避免接触辐射等，定期进行产前检查，以便早期发现胎儿是否存在唇腭裂等畸形情况。
男性人群：男性如果是唇腭裂患者的家属等相关人群，也需要关注家族遗传风险等情况，在家族生育计划等方面提供相应的支持和咨询等。
诊断与治疗原则
诊断：通过详细的体格检查，医生可以直观地观察到唇部和腭部的畸形情况，一般即可初步诊断先天性唇腭裂。对于一些不典型的情况，可能会借助超声等影像学检查进一步明确诊断。
治疗：主要以手术治疗为主，通过手术修复唇裂和腭裂，恢复面部的正常解剖结构和功能。手术时机的选择很重要，唇裂一般在3-6个月时进行手术较为合适，腭裂多在1-2岁时进行手术。同时，术后还需要进行语音训练等康复治疗，以帮助患儿恢复正常的语音功能等。
