脊髓性肌肉萎缩症患儿在运动功能方面婴儿期常运动发育迟缓且进行性减退不同类型运动表现有差异；肌肉力量方面全身肌肉无力不同年龄患儿表现不同性别携带者有差异；呼吸功能方面严重患儿有呼吸肌无力不同亚型男女有差异；骨骼系统方面长期肌肉无力可致骨骼畸形不同性别发生概率无明显差异；吞咽和语言功能方面部分患儿有吞咽困难间接影响语言发育不同亚型男女有差异且生活方式对各方面有影响。
婴儿期表现：脊髓性肌肉萎缩症（SMA）患儿在婴儿期常出现运动发育迟缓，比如3-6个月大的患儿可能不能达到正常婴儿该阶段应有的抬头等运动能力。一般出生后6个月内起病的患儿，运动功能会进行性减退，逐渐出现抬头、坐、站、走等大运动能力丧失。对于男性和女性患儿，在运动功能减退速度上可能无明显性别差异，但由于遗传因素的不同表现，女性携带者可能有较轻的运动功能受累表现。从生活方式角度看，长期缺乏足够的运动刺激会加重运动功能的退化，有SMA家族病史的婴儿更需密切监测运动发育情况。
不同类型的运动表现差异：SMA分为不同类型，如Ⅰ型（急性婴儿型），患儿几乎不能抬头，全身肌肉无力，常因呼吸肌无力等导致呼吸困难等严重问题；Ⅱ型（慢性中间型），患儿能独坐，但不能站立和行走；Ⅲ型（慢性成人型），患儿能行走，但可能在成年后出现行走困难、易跌倒等情况。
肌肉力量方面
全身肌肉无力：患儿会出现全身肌肉无力的情况，从肢体肌肉到躯干肌肉都会受累。例如肢体肌肉无力表现为肢体活动减少，穿衣、取物等动作困难。对于不同年龄的患儿，婴儿期可能表现为四肢松软，儿童期则表现为跑跳等动作比正常儿童吃力，成年患者可能连简单的提重物等动作都无法完成。在性别上，男性和女性患儿肌肉无力的程度在不同类型中有不同表现，女性携带者肌肉力量相对正常人群可能有一定下降，但一般不影响日常生活活动能力。生活方式方面，过度劳累会加重肌肉无力感，有SMA病史的人群应避免高强度的体力活动。
呼吸功能方面
呼吸肌无力表现：严重的SMA患儿会出现呼吸肌无力，导致呼吸浅快、呼吸困难。Ⅰ型患儿呼吸肌无力症状往往较为严重，可出现呼吸频率加快，甚至需要依赖呼吸机维持呼吸。对于年龄较小的婴儿，呼吸肌无力可能表现为胸廓运动幅度小，喂养时容易出现呼吸暂停等情况。在性别因素上，男女患儿呼吸肌无力的严重程度在不同亚型中有差异，女性患儿相对男性患儿呼吸肌无力可能较轻，但也需根据具体亚型判断。从生活方式来说，居住环境空气质量差会加重呼吸功能的负担，有SMA的患儿应尽量处于空气清新的环境中。
骨骼系统方面
骨骼畸形：由于长期肌肉无力，SMA患儿可能出现骨骼畸形，如脊柱侧凸、髋关节脱位等。在婴儿期，由于肌肉无力不能维持正常的体位，可能导致骨骼发育异常。对于儿童和青少年患儿，脊柱侧凸的发生率较高，会影响身体的正常形态和功能。男性和女性患儿在骨骼畸形发生概率上可能无明显差异，但女性患儿可能因为激素等因素在骨骼发育异常的程度上有不同表现。生活方式中，不正确的坐姿、站姿会加重骨骼畸形的发展，有SMA病史的人群应注意保持正确的身体姿势。
吞咽和语言功能方面
吞咽困难：部分SMA患儿会出现吞咽困难，婴儿期可能表现为吃奶费力、容易呛奶，年长儿可能出现进食缓慢、食物反流等情况。这会影响患儿的营养摄入，导致生长发育受限。对于语言功能，吞咽困难可能会间接影响语言发育，因为进食问题可能导致患儿营养不足，影响神经系统的发育，进而影响语言能力。在性别上，男女患儿吞咽困难的程度在不同亚型中有不同表现，女性患儿相对男性患儿可能吞咽困难程度稍轻，但也需根据具体病情判断。生活方式中，进食时的姿势不正确会加重吞咽困难，有SMA的患儿应采取正确的进食体位。
