脊髓性肌萎缩症在运动功能方面婴儿期表现为运动发育落后且随病情进展运动功能逐渐减退与正常儿童不符儿童期有进行性肌肉无力萎缩致步态异常等日常活动困难不同病史病情进展速度不同；呼吸功能方面婴儿期有呼吸浅快等呼吸功能受累情况不同个体影响程度不同病史有早产等增加风险儿童期呼吸肌无力加重出现呼吸困难等呼吸频率改变不同性别在呼吸衰竭发生时间和严重程度上有差异病史有肺部基础疾病等使受累更严重；吞咽功能方面婴儿期有吃奶呛咳等吞咽困难男女有个体差异影响营养摄入病史有早产等加重；骨骼系统方面婴儿期因肌肉无力有骨骼畸形早期迹象性别有差异病史有孕期不良因素增加风险儿童期骨骼畸形逐渐明显不同性别进展速度不同生活方式缺乏康复锻炼等加速病史有其他影响骨骼发育疾病使畸形更严重。
婴儿期表现：对于婴儿来说，脊髓性肌萎缩症常见的首发症状多为运动发育落后，比如3个月大时不能抬头。随着病情进展，6个月大时可能无法正常独坐，12个月大时不能正常独站、行走等。在不同性别方面，男女患儿在运动功能进展速度上可能存在一定个体差异，但总体运动功能都会逐渐减退，且与正常儿童运动发育里程碑明显不符。从生活方式角度看，患儿由于运动功能受限，可能活动量大幅减少，进一步影响肌肉的锻炼和发育。
儿童期表现：年龄稍大的儿童会出现进行性的肌肉无力和萎缩，表现为步态异常，如走路时呈鸭步，跑步困难等，肌肉萎缩可累及四肢肌肉、躯干肌肉等，使得患儿穿衣、翻身等日常活动困难，不同病史的患儿病情进展速度不同，有基础疾病等情况可能会加速病情进展。
呼吸功能方面
婴儿期呼吸表现：婴儿患者可能出现呼吸功能受累的情况，表现为呼吸浅快，这是因为呼吸肌无力影响了正常的呼吸运动。对于婴儿来说，呼吸功能异常可能会导致血氧饱和度下降等问题，在性别上无明显差异，但不同个体对呼吸功能影响的程度不同，生活方式上婴儿主要是依赖外界的护理来维持呼吸状况，病史中如果存在早产等情况可能会增加呼吸功能受累的风险。
儿童期呼吸表现：儿童患者随着病情进展，呼吸肌无力会进一步加重，可能出现呼吸困难，严重时会导致呼吸衰竭。此时儿童的呼吸频率会明显改变，比如呼吸急促等，不同性别患儿在呼吸衰竭发生的时间和严重程度上可能有差异，生活方式上儿童可能因为运动等原因进一步加重呼吸负担，病史中有肺部基础疾病等情况会使呼吸功能受累情况更严重。
吞咽功能方面
婴儿期吞咽表现：婴儿脊髓性肌萎缩症患者可能存在吞咽困难，表现为吃奶时容易呛咳，这是由于咽喉部肌肉无力影响了正常的吞咽反射。男女婴儿在吞咽困难的表现程度上可能有个体差异，生活方式上婴儿主要通过吃奶获取营养，吞咽困难会影响营养摄入，病史中如果有早产等情况可能会导致吞咽功能发育不完善，进而加重吞咽困难。
儿童期吞咽表现：儿童患者吞咽困难会更加明显，可能出现进食缓慢、进食量减少等情况，还可能导致营养不良等问题，不同性别患儿在吞咽困难对营养摄入影响的程度上不同，生活方式上儿童可能因为饮食习惯等因素影响吞咽情况，病史中如果有神经系统其他疾病合并存在可能会加重吞咽功能障碍。
骨骼系统方面
婴儿期骨骼表现：婴儿患者由于肌肉无力，骨骼的正常发育会受到影响，可能出现骨骼畸形，如脊柱侧凸等早期迹象。在性别上可能有一定差异，生活方式上婴儿的骨骼处于快速发育阶段，肌肉无力会干扰骨骼的正常力学环境，病史中如果母亲在孕期有一些不良因素影响，可能会增加婴儿骨骼畸形的风险。
儿童期骨骼表现：儿童患者骨骼畸形会逐渐明显，脊柱侧凸等情况会加重，影响身体的外观和功能，不同性别患儿骨骼畸形进展速度不同，生活方式上儿童如果缺乏适当的康复锻炼等，会加速骨骼畸形的发展，病史中有其他影响骨骼发育的疾病会使骨骼畸形情况更严重。
