渐冻症早期可出现肌肉无力与萎缩,各年龄段、性别、生活方式、病史人群表现有差异,还会有肌肉跳动与痉挛,延髓部肌肉受累致言语不清、吞咽困难,呼吸肌受累致呼吸困难,辅助检查有肌电图可发现神经源性损害表现,MRI可观察脊髓等情况,PET-CT可评估代谢,出现相关症状需及时就医综合判断。
一、渐冻症的早期症状表现
1.肌肉无力与萎缩
年龄方面:各年龄段都可能发生,但多见于40-60岁人群。年轻人若出现不明原因的手部小肌肉无力,如拿东西费力、精细动作困难,需警惕。儿童渐冻症相对罕见,若儿童出现进行性的肢体运动功能减退,如走路易跌倒、爬楼梯困难等也需关注。
性别方面:无明显性别差异,但不同性别可能因生活方式等因素影响症状被察觉的时间。例如男性若从事体力劳动,可能对早期轻微的肌肉无力不够敏感,而女性若关注自身身体变化相对较早,可能更早发现症状。
生活方式方面:长期从事重体力劳动或高强度运动的人群,若出现肌肉无力等情况,由于本身肌肉活动量大,早期症状可能被掩盖;而长期缺乏运动的人,一旦出现肌肉无力则较易察觉。有神经系统疾病家族史的人,自身出现肌肉无力等症状时更应提高警惕。
病史方面:有神经系统疾病病史的人,发生渐冻症的风险相对较高,若在原有病史基础上出现新的肌肉无力、萎缩等情况,要考虑渐冻症的可能。
渐冻症最早往往表现为一侧或双侧手指活动笨拙、无力,随后可逐渐出现手部小肌肉萎缩,如鱼际肌、骨间肌等萎缩,使手部呈“鹰爪样”。随着病情进展,可逐渐累及前臂、上臂及肩胛带肌肉,导致患者抬手困难、不能梳头、穿衣等。下肢也可出现无力,表现为行走易疲劳、易跌倒,逐渐出现步态不稳、拖拽步态等,后期可出现下肢肌肉萎缩。
2.肌肉跳动与痉挛
患者常可感觉到肌肉不自主的跳动,这种肌肉跳动可能比较频繁,尤其在休息时也能感觉到。部分患者还会出现肌肉痉挛,表现为肌肉突然的、不自主的强烈收缩,引起疼痛和活动受限。例如腿部肌肉痉挛可能导致患者突然无法行走,需要停下休息缓解。
二、神经系统相关症状
1.言语不清与吞咽困难
当延髓部肌肉受累时,患者会出现言语不清,表现为说话含糊不清、发音困难。吞咽困难也会逐渐出现,开始可能表现为吞咽固体食物困难,随后进展为吞咽流质食物也困难,容易出现呛咳,严重时可导致吸入性肺炎。年龄较大的患者若本身存在吞咽功能退化的情况,渐冻症导致的吞咽困难可能更容易被忽视;儿童患者出现吞咽困难可能影响进食量,导致营养不良等问题。
2.呼吸困难
病情进一步发展,呼吸肌受累时,患者会出现呼吸困难。早期可能表现为活动后气促,随着病情加重,安静状态下也会感到气短,严重时需要依赖呼吸机维持呼吸。不同年龄患者呼吸困难的表现有所不同,儿童患者可能表现为呼吸频率增快、胸廓运动异常等;老年患者本身肺功能可能有所下降,渐冻症导致的呼吸困难会进一步加重其呼吸功能障碍。
三、辅助检查手段
1.肌电图检查
肌电图是诊断渐冻症的重要检查方法。通过肌电图可以发现神经源性损害的表现,如出现纤颤电位、正锐波、束颤电位等,同时可见运动单位电位时限增宽、波幅增高、多相波增加等。该检查对于早期诊断渐冻症有重要价值,即使患者症状不典型,肌电图也可能发现异常改变。
2.影像学检查
磁共振成像(MRI):一般早期MRI可能无明显异常,但随着病情进展,可发现脊髓萎缩等情况。例如颈椎MRI可排除颈椎病等其他疾病导致的类似症状,同时观察脊髓的形态结构。
PET-CT:可以帮助评估神经系统的代谢情况,对于早期发现神经元的异常代谢改变有一定帮助,但一般不作为常规的首诊检查方法。
如果出现上述相关症状,应及时就医,通过详细的病史采集、体格检查以及上述辅助检查等综合手段来判断是否患有渐冻症。



