唇腭裂包括唇裂与腭裂外观表现有别，不同年龄阶段患儿外观特点各异，性别对其外观表现无本质差异，生活方式一般不直接改变外观但不良习惯可影响，既往修复手术史会致相应瘢痕等表现，有相关综合征病史者还伴其他部位畸形使外观更复杂。
唇腭裂主要包括唇裂和腭裂，或两者同时存在，其外观表现各有特点：
唇裂
单侧唇裂：一侧上唇从红唇到鼻底部分或完全裂开。轻者可能仅表现为红唇部的部分裂开，严重者则是整个单侧上唇至鼻底完全裂开，裂开侧的鼻翼可能会出现塌陷，鼻小柱向健侧偏斜等情况。例如，完全性单侧唇裂时，可见上唇自唇红缘至鼻底完全裂开，患侧的唇峰点（上唇红唇部的最高点）位置降低，鼻底宽度增宽，鼻翼扁平、塌陷，鼻小柱偏向健侧。
双侧唇裂：双侧上唇均有不同程度的裂开，严重的双侧唇裂会导致上唇整体呈弓背状，口轮匝肌的连续性遭到破坏，影响上唇的正常形态和功能，同时双侧鼻翼也可能出现塌陷、扁平，鼻小柱短缩等表现，整个面部外观呈现出明显的畸形状态。
腭裂：主要表现为腭部的裂开，根据裂开的程度不同可分为软腭裂（仅软腭裂开）、不完全性腭裂（软腭和部分硬腭裂开）、完全性腭裂（软腭和硬腭全部裂开，常伴有牙槽突裂）。完全性腭裂时，可见从悬雍垂到切牙孔完全裂开，整个腭部的骨组织和软组织连续性中断，由于腭部结构的异常，还可能影响患儿的语音功能，导致发音不清，尤其是一些卷舌音、腭音等发音障碍。
不同年龄阶段唇腭裂患儿的外观特点差异
新生儿期：新生儿唇腭裂患儿的外观畸形较为明显，唇裂处可见明显的裂隙，双侧唇裂的患儿上唇外观呈“W”形，腭裂患儿可见腭部的裂隙，由于新生儿面部组织相对娇嫩，裂隙边缘可能会有红肿等表现，但主要以明显的裂隙为外观特征。
婴幼儿期：随着患儿的生长，唇腭裂导致的面部畸形可能会对患儿的面部发育产生进一步影响。唇裂患儿的患侧面部可能会出现发育相对迟缓的情况，与健侧面部不对称更加明显；腭裂患儿除了腭部裂隙外，由于腭部结构异常影响吞咽功能，可能会出现喂养困难，进而影响营养状况，导致面部发育相对瘦小，同时语音功能障碍逐渐显现，发音异常更加突出。
儿童期：唇裂患儿经过修复手术后，可能会遗留一些继发畸形，如唇红缘不整齐、唇峰点不对称等；腭裂患儿即使经过手术修复，仍可能存在语音障碍，面部由于长期的发育异常和手术影响，可能会出现上颌骨发育不足等情况，导致面中部凹陷，影响整体面部外观和面部对称性。
唇腭裂外观与性别、生活方式的关系
性别因素：一般来说，唇腭裂在男性和女性中的外观表现并没有本质的性别差异，主要还是以裂隙的部位、程度等自身的畸形特征为主。但在一些后续的修复手术效果评估等方面，可能会因为不同性别的面部解剖结构细微差异等因素，在修复后的外观恢复程度上有一些细微差别，但这种差别并非是由性别导致的外观表现的本质不同。
生活方式因素：正常的生活方式一般不会直接改变唇腭裂的外观表现，但如果患儿存在一些不良的生活习惯，如经常用手触摸唇部裂隙部位等，可能会导致裂隙部位的感染、损伤加重等情况，进而影响局部的愈合和外观恢复。例如，经常摩擦唇裂部位可能会引起局部炎症，出现红肿、渗出等，不利于唇部的正常修复和外观保持。
唇腭裂外观与病史的关系
既往修复手术史：如果患儿既往接受过唇裂或腭裂的修复手术，那么外观上可能会有手术瘢痕等表现。唇裂修复术后会在唇部遗留手术瘢痕，其外观可能表现为线性的瘢痕，颜色可能与周围正常皮肤不同，有的可能会出现瘢痕增生等情况；腭裂修复术后可能会在腭部遗留手术瘢痕，同时由于手术对腭部结构的重建，可能会出现腭部形态与正常腭部不同，如腭部的长度、宽度等有一定改变，进而影响面部的整体外观和语音功能等。
其他病史：如果患儿有与唇腭裂相关的其他先天性综合征等病史，除了唇腭裂的外观表现外，还可能伴有其他部位的畸形，如眼部、耳部等部位的畸形，从而使整体外观畸形更加复杂。例如，一些综合征型唇腭裂患儿可能同时伴有眼部的眼睑畸形、耳部的耳廓畸形等，进一步增加了外观的异常程度。
