先天性唇腭裂是口腔颌面部常见先天性发育畸形，发病与遗传及环境因素有关，遗传因素包括家族亲属患病致后代风险增加及父母生活习惯影响生殖细胞质量等，环境因素有孕期感染、药物影响、营养缺乏等；临床表现有唇裂（分单侧双侧及不同类型影响美观和吸吮）和腭裂（分不同类型影响语音和吞咽）；诊断可孕期超声检查及出生后面部检查，治疗需手术修复，唇裂多在3-6个月、腭裂在1-2岁左右，还需后续语音康复等治疗，早产儿治疗需谨慎评估。
先天性唇腭裂是口腔颌面部常见的先天性发育畸形。
一、发病原因
1.遗传因素
有研究表明，遗传因素在先天性唇腭裂的发病中起到一定作用。如果家族中有亲属患有唇腭裂，那么后代患病的风险会相对增加。例如，某些单基因遗传疾病可能与唇腭裂的发生相关，若父母一方携带相关致病基因，就可能传递给子代，使子代发生唇腭裂的概率升高。
对于不同性别而言，男性和女性在遗传易感性上可能存在一定差异，但总体来说遗传因素是重要的发病诱因之一。从生活方式角度看，父母的生活习惯如吸烟、饮酒等可能会影响生殖细胞的质量，进而增加子代患唇腭裂的风险。有吸烟史的父母，其精子或卵子的基因可能发生突变，从而导致胚胎发育过程中出现唇腭裂相关的畸形。
2.环境因素
孕期感染：孕妇在孕期感染某些病毒，如风疹病毒等，可能会增加胎儿患唇腭裂的风险。风疹病毒可通过胎盘影响胚胎的发育，干扰面部结构的正常形成过程。在孕期，女性如果感染风疹病毒，尤其是在怀孕早期（妊娠前3个月），胎儿发生唇腭裂等畸形的概率明显上升。
孕期药物影响：某些药物在孕期使用不当也可能导致胎儿唇腭裂。例如，一些抗癫痫药物等，如果孕妇在不知情的情况下服用了这类药物，可能会影响胚胎的正常发育，干扰面部组织的融合过程。不同年龄的孕妇，对药物的代谢和反应可能不同，年轻孕妇和高龄孕妇在药物影响胚胎发育方面可能存在差异，高龄孕妇相对风险可能更高一些。
孕期营养缺乏：孕妇孕期缺乏某些重要营养素，如叶酸等，会增加胎儿发生唇腭裂的可能性。叶酸对于胚胎的神经管发育等起着关键作用，同时也与面部结构的形成密切相关。如果孕妇在孕期叶酸摄入不足，会影响胚胎面部突起的正常融合，从而导致唇腭裂的发生。不同生活方式的孕妇，如素食者可能更容易出现叶酸缺乏的情况，需要特别注意营养的补充。
二、临床表现
1.唇裂
唇裂可分为单侧唇裂和双侧唇裂。单侧唇裂又可分为不完全唇裂和完全唇裂等不同类型。不完全唇裂表现为上唇部分裂开，但未裂至鼻底；完全唇裂则上唇从红唇至鼻底完全裂开。双侧唇裂是两侧上唇均有不同程度的裂开。从外观上看，唇裂患儿的上唇部有明显的裂隙，影响面部的美观，同时可能会影响患儿的吸吮功能，因为唇裂会导致口腔与外界的正常封闭结构被破坏，使得患儿在吸吮时难以形成有效的负压，从而影响营养的摄入。
2.腭裂
腭裂主要表现为腭部的裂开。腭裂可分为软腭裂、不完全性腭裂和完全性腭裂等。软腭裂仅软腭裂开；不完全性腭裂部分硬腭裂开；完全性腭裂则整个腭部从悬雍垂至切牙孔完全裂开，甚至延伸到牙槽突。腭裂会影响患儿的语音功能，导致患儿出现发音不清等问题，尤其是一些特定的语音，如唇齿音等。同时，由于腭裂使得鼻腔和口腔相通，患儿在吞咽时容易出现食物反流至鼻腔的情况，影响正常的吞咽功能和营养吸收。
三、诊断与治疗
1.诊断
在孕期，通过超声检查等手段可以早期发现胎儿是否存在唇腭裂。例如，在妊娠中期进行详细的胎儿超声检查，能够清晰地观察到胎儿面部的结构，从而判断是否存在唇裂、腭裂等畸形。对于出生后的患儿，医生通过详细的面部检查即可明确诊断唇腭裂的类型和严重程度。
2.治疗
先天性唇腭裂的治疗一般需要通过手术进行修复。唇裂修复手术通常在患儿3-6个月时进行较为合适，此时患儿的身体状况相对能够耐受手术，且面部组织的生长发育特点也有利于手术修复。腭裂修复手术一般在患儿1-2岁时进行。在整个治疗过程中，需要考虑患儿的年龄因素，不同年龄的患儿手术的风险和术后恢复情况有所不同。同时，对于患儿的语音康复等后续治疗也非常重要，需要根据患儿的具体情况进行针对性的干预，以帮助患儿恢复正常的语音功能和面部外观，提高生活质量。对于特殊人群如早产儿等，由于其身体各方面发育尚未成熟，在治疗时需要更加谨慎评估手术时机和手术风险，优先考虑非药物干预等方式促进其健康恢复。
