诊断耳廓变大是否为肢端肥大症需进行病史采集，询问生长发育、家族史及症状出现时间进展；体格检查包括一般检查和耳部专科检查；实验室检查测生长激素及IGF-1，如随机生长激素、葡萄糖抑制试验及IGF-1测定；影像学检查行垂体MRI、头部CT；还需与其他致耳廓增大疾病及其他内分泌疾病鉴别，综合多手段判断。
一、病史采集
询问生长发育相关病史：了解患者既往生长发育情况，包括青春期发育时间、身高增长速度等。肢端肥大症患者多有青少年时期生长激素分泌过多导致的身高异常增长（巨人症），成年后继续分泌过多生长激素则表现为肢端肥大症。例如，若患者自述青春期前身高增长明显快于同龄人，成年后仍有身体部位进行性增大的表现，需高度怀疑肢端肥大症可能影响耳廓。
家族史询问：询问家族中是否有类似疾病患者，虽然肢端肥大症多为散发性，但了解家族史有助于排查遗传性因素导致的垂体病变等情况。
症状出现时间及进展：详细询问耳廓变大症状开始出现的时间，以及是否呈进行性加重。比如患者发现耳廓逐渐变厚、变大的具体时间，以及近期变化速度等。
二、体格检查
一般体格检查：测量身高、体重，计算体重指数（BMI）。肢端肥大症患者身高可能在成年后继续增高，BMI也可能因骨骼、软组织增生而升高。检查面部特征，观察是否有额头增宽、颧骨突出、下颌前突等表现，这些面部特征的改变常与耳廓变大相关联，因为垂体分泌过多生长激素会导致全身骨骼及软组织增生，面部及耳廓等部位均会受累。检查手足情况，观察手指、脚趾是否增粗、增厚，因为手足和耳廓一样是肢端部位，其改变常提示肢端肥大症的存在。
耳部专科检查：仔细检查耳廓的大小、厚度、形态等。观察耳廓是否有明显的增厚、增大，与正常耳廓对比，记录耳廓的长、宽等维度变化情况。
三、实验室检查
生长激素及胰岛素样生长因子-1（IGF-1）测定：
随机生长激素测定：肢端肥大症患者随机生长激素水平常升高，但单次随机测定可能出现假阳性或假阴性，因为生长激素呈脉冲式分泌。正常情况下，随机生长激素水平应＜1ng/mL，若多次随机生长激素测定＞2ng/mL，需考虑肢端肥大症可能。
葡萄糖抑制试验：口服75g葡萄糖后，正常人生长激素分泌被抑制，血清生长激素应＜1ng/mL；而肢端肥大症患者生长激素分泌不受抑制，血清生长激素水平仍＞1ng/mL。该试验是诊断肢端肥大症的重要标准之一。
IGF-1测定：IGF-1是生长激素作用的主要介质，其水平与生长激素的分泌呈正相关，且相对稳定。肢端肥大症患者IGF-1水平通常显著升高，可作为筛查肢端肥大症的重要指标。儿童由于处于生长发育期，IGF-1水平本身较高，需结合年龄匹配的正常参考值范围来判断。
四、影像学检查
垂体磁共振成像（MRI）：垂体MRI是诊断垂体生长激素瘤的重要影像学检查方法。通过垂体MRI可以明确垂体是否存在占位性病变，如垂体生长激素瘤。垂体生长激素瘤可导致垂体分泌过多生长激素，进而引起肢端肥大症相关表现。观察垂体瘤的大小、形态、与周围组织的关系等，例如垂体瘤是否压迫周围脑组织，是否侵犯海绵窦等结构。
头部CT：头部CT也可用于观察垂体情况，但MRI对软组织的分辨率更高，尤其是对垂体微腺瘤的诊断价值优于CT。不过，在某些情况下，如患者体内有金属植入物不能进行MRI检查时，可选择头部CT辅助评估垂体情况。
五、鉴别诊断
与其他导致耳廓增大的疾病鉴别：需与先天性耳廓发育异常、耳部感染后瘢痕增生导致的耳廓增大等疾病鉴别。先天性耳廓发育异常多在出生时即可发现耳廓形态、大小异常，且生长发育过程中无进行性增大；耳部感染后瘢痕增生导致的耳廓增大多有明确的耳部感染病史，且耳廓增大伴有局部红肿、疼痛等炎症表现，与肢端肥大症的进行性、无明显炎症表现的耳廓增大不同。
与其他内分泌疾病鉴别：与甲状腺功能亢进等其他内分泌疾病鉴别，甲状腺功能亢进主要表现为代谢亢进、甲状腺肿大等，一般无肢端肥大症的典型生长激素及IGF-1改变和骨骼、软组织增生表现。
通过以上病史采集、体格检查、实验室检查和影像学检查等综合手段，来诊断耳廓变大是否为肢端肥大症。在整个诊断过程中，要充分考虑患者的年龄、性别等因素对检查结果的影响，例如儿童和成年人在生长激素、IGF-1等指标的正常参考值范围不同，女性患者在妊娠等特殊生理状态下可能会对检查结果产生一定干扰，需结合具体情况进行准确判断。
