无精症分为梗阻性和非梗阻性，前者因输精管道梗阻致精子无法排出但睾丸生精正常，后者由睾丸本身生精功能问题如染色体异常、遗传因素、内分泌紊乱等引起，就医检查有精液分析、性激素检测、超声检查、睾丸活检等，治疗上梗阻性可手术或辅助生殖，非梗阻性有内分泌治疗及尚在研究的基因、干细胞治疗，特殊人群中年轻患者应尽早就诊并保持良好生活心态，有家族遗传史者要详告病史并做遗传咨询，合并其他疾病者需积极治疗原发病。
一、明确无精症的类型
无精症主要分为梗阻性无精症和非梗阻性无精症。梗阻性无精症是由于输精管道梗阻，精子无法排出，而睾丸生精功能正常；非梗阻性无精症则是睾丸本身生精功能出现问题，如染色体异常、遗传因素、内分泌紊乱等导致精子生成障碍。
（一）梗阻性无精症的可能原因
1.先天性因素：先天性附睾发育不全、输精管先天缺如等，这与遗传因素有关，部分患者可能存在染色体微缺失等情况，影响生殖系统的正常发育，导致输精管道梗阻。
2.后天性因素：附睾炎、前列腺炎等炎症性疾病可引起输精管道粘连、梗阻；尿道损伤修复后可能导致尿道狭窄，影响精子排出；精索静脉曲张术后也可能出现局部粘连梗阻等情况。
（二）非梗阻性无精症的可能原因
1.染色体异常：如克氏综合征（47，XXY），患者染色体核型异常，导致睾丸生精功能显著降低，精子生成减少甚至无精子生成。
2.遗传因素：某些基因突变可影响睾丸的生精过程，例如DAZ基因缺失等，这种遗传因素可能在家族中传递，男性后代可能出现无精症。
3.内分泌紊乱：下丘脑-垂体-睾丸轴功能异常，如垂体瘤导致促性腺激素分泌减少，或甲状腺功能异常等影响内分泌环境，进而干扰睾丸的生精功能。
二、就医检查与诊断
1.精液分析：精液离心后镜检三次均未发现精子，是诊断无精症的重要依据。但需要注意精液采集要规范，一般要求禁欲2-7天，然后通过手淫法采集精液。
2.性激素检测：包括卵泡刺激素（FSH）、黄体生成素（LH）、睾酮（T）等。如果FSH显著升高，提示睾丸生精功能受损；LH异常可能反映垂体-性腺轴的调节问题；T水平异常也与生精功能相关。
3.超声检查：经阴囊超声可观察睾丸、附睾、精索静脉等情况，有助于发现睾丸结构异常、附睾囊肿、精索静脉曲张等问题；经直肠超声可了解前列腺、精囊等情况，排查是否存在输精管道梗阻相关的结构异常。
4.睾丸活检：对于非梗阻性无精症，睾丸活检可以直接了解睾丸的生精情况，判断是生精功能障碍的程度和类型；对于梗阻性无精症，可了解睾丸生精功能是否正常，为后续治疗提供依据。
三、治疗方法
（一）梗阻性无精症的治疗
1.手术治疗：对于先天性附睾或输精管异常导致的梗阻，可考虑手术重建输精管道，如附睾-输精管吻合术、输精管-输精管吻合术等。如果手术成功，部分患者可以自然受孕。手术的成功与否与梗阻的部位、程度等因素有关，一般来说，附睾-输精管吻合术的成功率在一定范围内，年轻患者、梗阻部位较近等情况可能成功率相对较高。
2.辅助生殖技术：如果手术无法复通输精管道，可采用卵胞浆内单精子注射（ICSI）技术，从睾丸或附睾获取精子，注入卵子中使其受精，然后进行胚胎移植。这种方法需要明确睾丸或附睾中存在精子，通过显微取精技术可以提高获取精子的成功率，尤其是对于非梗阻性无精症中部分有局灶生精的患者，显微取精结合ICSI也为其生育提供了可能。
（二）非梗阻性无精症的治疗
1.内分泌治疗：对于下丘脑-垂体功能异常导致的非梗阻性无精症，可根据具体情况采用激素治疗。例如，对于FSH升高不明显的低促性腺激素性性腺功能减退症，可使用人绒毛膜促性腺激素（hCG）联合人绝经期促性腺激素（hMG）治疗，刺激睾丸生精。但激素治疗需要严格掌握适应证和剂量，因为长期或不规范使用激素可能会带来一些副作用，如男性乳腺发育等。
2.基因治疗与干细胞治疗：目前基因治疗和干细胞治疗还处于研究阶段。基因治疗主要针对由特定基因突变导致的非梗阻性无精症，试图通过修复突变基因来恢复生精功能；干细胞治疗则是探索利用干细胞分化为生殖细胞来治疗无精症，但这些方法都还需要更多的临床研究来验证其安全性和有效性。
四、特殊人群注意事项
（一）年轻患者
年轻患者发现无精症后，应尽早就诊，因为睾丸生精功能可能还有一定的恢复潜力。在治疗过程中，要保持良好的生活方式，避免过度劳累、长期熬夜等不良生活习惯，这些因素可能会进一步影响内分泌和生精功能。同时，要保持积极的心态，焦虑等不良情绪可能通过神经内分泌系统影响生殖功能。
（二）有家族遗传史的患者
有家族遗传史的患者，在就医时应详细告知医生家族病史，进行相关的遗传咨询和基因检测。如果是染色体异常或明确有遗传基因突变的情况，要考虑后代的遗传风险，必要时在备孕前进行遗传咨询和产前诊断，评估胎儿是否会继承相关的遗传缺陷。
（三）合并其他疾病的患者
如果无精症患者合并有其他疾病，如糖尿病、甲状腺疾病等，要积极治疗原发病。因为这些疾病可能会通过影响内分泌等系统进一步干扰生殖功能，同时原发病的控制也有助于无精症治疗的效果。例如，糖尿病患者血糖控制不佳会影响神经和血管功能，可能间接影响睾丸的血供和生精功能，所以要将血糖控制在合理范围内，有利于无精症相关治疗的开展。
