渐冻症在症状表现上有肌肉无力（从四肢远端开始逐渐累及近端）、肌肉萎缩（逐渐发生且早期不易察觉）、言语不清（逐渐进展且发音器官运动不协调）、吞咽困难（进行性加重，从吃特殊食物不顺到完全不能自主吞咽）等；医学检查方面肌电图可发现神经源性损害特征性表现，神经传导速度检查能评估神经传导功能；病史及家族史中，有家族史者患病风险增高，既往有神经系统疾病史者患渐冻症风险增加。
一、症状表现方面
（一）肌肉方面
1.肌肉无力
对于不同年龄、性别的人群都可能出现。比如儿童渐冻症患者可能表现为运动发育落后，如坐、站、走等大运动技能达到相应月龄或年龄的时间延迟；成年男性或女性可能会发现自己拿东西变得费力，像原本轻松能拿起的水杯、书本等，现在感觉吃力，随着病情进展，无力会逐渐加重，影响到肢体运动，严重时可能无法自己穿衣、进食等。从生活方式角度看，长期从事重体力劳动的人群可能更早出现肌肉无力被察觉，但也可能被误认为是劳累所致。有神经系统疾病家族史的人群，若出现肌肉无力更应警惕渐冻症。
一般是从四肢远端开始出现无力，比如手指精细动作变差，像原本能熟练系鞋带、用筷子等，变得困难，随后逐渐累及近端肌肉，影响到肢体的整体运动功能。
2.肌肉萎缩
在年龄较大的人群中可能更易被观察到，因为随着年龄增长，肌肉本身可能有一定的生理性退化，但渐冻症导致的肌肉萎缩会有其特点。男性和女性都可能出现，比如面部肌肉萎缩可能导致面部表情变得不灵活；四肢肌肉萎缩会使肢体变细。生活方式方面，长期缺乏运动的人群肌肉本身相对薄弱，若出现肌肉萎缩可能更容易被发现异常。有渐冻症相关病史家族的人群，当发现自己或家人有肌肉萎缩现象时需重视。肌肉萎缩是逐渐发生的，早期可能只是肢体某一小部分肌肉有轻微萎缩迹象，不易察觉，随着病情发展会逐渐明显。
（二）语言方面
1.言语不清
各年龄段都可能出现，儿童渐冻症患者可能在语言发育阶段出现言语表达不清，与正常同龄儿童相比有明显差异；成年男性或女性会发现自己说话时发音不准，说话含糊不清，尤其是在需要清晰表达的时候，比如工作中与他人沟通、日常生活中与家人交流等。生活方式上，长期用嗓过度的人群可能原本言语就有一定特点，但渐冻症导致的言语不清是逐渐进展的，与单纯用嗓过度不同。有神经系统疾病病史的人群，出现言语不清要考虑渐冻症的可能。言语不清是因为控制言语的肌肉出现问题，导致发音器官运动不协调所致，病情进展时会越来越严重，可能从偶尔说话不清发展到几乎无法正常交流。
（三）吞咽方面
1.吞咽困难
不同年龄人群均可出现，儿童渐冻症患者可能表现为进食困难，如吃奶时容易呛咳，添加辅食后吞咽固体食物困难；成年男性或女性会出现吃饭、喝水时容易呛咳，随着病情进展，可能发展到完全不能自主吞咽，需要通过鼻饲等方式补充营养。女性在孕期或哺乳期若出现吞咽困难需格外谨慎，要考虑是否有特殊原因，同时也要排查渐冻症可能。生活方式中，有不良饮食习惯，如长期吃较硬不易吞咽食物的人群，可能会掩盖早期吞咽困难，但渐冻症导致的吞咽困难是进行性加重的。有头部外伤史、神经系统疾病家族史的人群出现吞咽困难要警惕。吞咽困难是由于控制吞咽的肌肉功能障碍引起，早期可能只是在吃较硬或较黏的食物时感觉不顺，逐渐发展到吃软食也困难，最终无法经口进食。
二、医学检查方面
（一）肌电图检查
1.原理及意义
肌电图是通过记录肌肉静止及收缩时的电活动，以及应用电刺激检查神经的传导功能，来判断肌肉和神经的功能状态。对于怀疑渐冻症的患者，肌电图检查是非常重要的辅助检查手段。它可以发现神经源性损害的特征性表现，如出现纤颤电位、正锐波、束颤电位等，这些异常电位的出现有助于诊断渐冻症。不同年龄、性别的人群进行肌电图检查时，操作过程基本相似，但儿童可能需要在镇静等配合下进行检查，要考虑到儿童的耐受性等情况。有肌肉无力、萎缩等症状的人群，肌电图检查能帮助明确是否存在神经肌肉方面的病变，从而辅助判断是否为渐冻症。
（二）神经传导速度检查
1.作用
神经传导速度检查可以评估神经的传导功能，渐冻症患者的运动神经传导速度可能会有异常改变，比如运动神经传导速度减慢等情况。对于不同年龄人群，神经传导速度有正常的参考范围，通过与正常参考范围对比，可以判断神经传导是否存在异常。女性在月经周期等特殊生理时期，神经传导可能会有一定波动，但一般不影响对渐冻症的诊断判断。生活方式中经常接触有毒物质等可能影响神经传导功能的人群，进行神经传导速度检查时需告知医生相关情况，以便准确分析检查结果是否与渐冻症相关。
三、病史及家族史方面
（一）家族史
1.遗传因素影响
渐冻症有一定的遗传倾向，如果家族中有亲属患有渐冻症，那么其他家庭成员患渐冻症的风险会相对增高。对于有家族史的人群，无论年龄、性别如何，都要更加关注自身肌肉、运动等方面的状况。比如一个家族中祖父患有渐冻症，那么其子孙后代都属于有家族史的人群，需要定期自我监测是否出现肌肉无力、萎缩等可能提示渐冻症的症状。不同性别的家族成员患病风险在遗传因素下是均等的，但可能在表现形式上会因个体差异有所不同。生活方式对有家族史的人群来说，虽然不能改变遗传因素，但健康的生活方式有助于早期发现身体异常，如保持适度运动、合理饮食等，能在一定程度上辅助监测自身健康状况。
（二）既往病史
1.神经系统疾病史影响
如果既往有其他神经系统疾病，如头部外伤导致神经系统损伤，或者有其他神经退行性疾病病史等，那么患渐冻症的风险可能会增加。例如有过严重头部外伤的患者，之后出现肌肉无力等症状时，医生会更警惕渐冻症的可能。不同年龄的患者，既往病史对渐冻症诊断的影响不同，儿童患者若有先天性神经系统发育异常病史，结合现在出现的症状更要排查渐冻症。女性患者如果既往有自身免疫性神经系统疾病，在出现新的运动相关症状时，也需要考虑渐冻症的可能性。生活方式中，长期接触对神经系统有害的物质，如某些工业毒物等，再加上既往有神经系统相关问题，会进一步增加渐冻症的排查必要性。
