先天性癫痫是一种在出生时或出生后短期内出现的慢性脑部疾病,由遗传因素或胚胎发育异常导致大脑神经元异常放电引发。

先天性癫痫的发病机制与基因突变、染色体异常等遗传因素密切相关,如单基因遗传病或21-三体综合征等染色体疾病可能直接导致神经元功能异常。胚胎发育过程中,如果孕妇遭受病毒感染、接触有害物质或存在营养不良,可能干扰胎儿神经系统发育,增加先天性癫痫风险。该病临床表现多样,常见全身强直-阵挛发作、强直性发作及失神发作。部分患儿发作频繁,可能每日多次,长期神经元异常放电会损伤大脑组织,影响智力、运动及语言发育。