先天性风疹综合征是孕妇妊娠早期感染风疹病毒致胎儿多种先天性缺陷畸形的症候群，病因是孕妇早期感染风疹病毒致其穿过胎盘感染胎儿，发病机制是病毒在胎儿体内增殖干扰细胞正常过程致器官发育异常，临床表现有心血管、眼部、耳部、神经系统等多系统异常及其他表现，诊断靠病史采集和实验室检查（病毒学及血清学），预防包括孕妇孕前检测接种疫苗及流行期避免接触、儿童接种疫苗，治疗无特效根治法靠对症治疗，特殊人群中孕妇是关键需防护，胎儿新生儿要监测发育、干预治疗及护理。
一、先天性风疹综合征的定义
先天性风疹综合征是孕妇感染风疹病毒后，病毒可通过胎盘感染胎儿，导致胎儿多种先天性缺陷和畸形的一组症候群。
二、病因及发病机制
（一）病因
孕妇在妊娠早期（尤其是妊娠前3个月）感染风疹病毒，风疹病毒可穿过胎盘感染胎儿。
（二）发病机制
风疹病毒在胎儿体内大量增殖，干扰细胞的正常分裂、增殖和分化等过程，影响器官的正常发育，进而导致多种系统的异常。
三、临床表现
（一）心血管系统
可出现先天性心脏病，如动脉导管未闭、肺动脉狭窄等。
（二）眼部
常见白内障、青光眼、视网膜病变等。例如，白内障可影响胎儿的视力发育，青光眼可能导致眼内压升高，损伤视神经。
（三）耳部
可引起先天性耳聋，这是由于风疹病毒损伤了内耳的结构和功能所致，严重影响患儿的听力及语言发育。
（四）神经系统
可出现小头畸形、智力发育迟缓等。胎儿的脑发育受到影响，导致头部发育异常以及认知、智力等方面的落后。
（五）其他
还可能有生长发育迟缓、肝脾肿大、血小板减少性紫癜等表现。生长发育迟缓表现为出生体重低、身高和体重增长落后于正常儿童；肝脾肿大是由于风疹病毒累及肝脏和脾脏，影响其正常的生理功能；血小板减少性紫癜则会导致患儿凝血功能异常，容易出现皮肤瘀点、瘀斑等。
四、诊断
（一）病史采集
详细询问孕妇妊娠早期是否有风疹病毒感染史，如是否有发热、皮疹等风疹相关症状。
（二）实验室检查
1.病毒学检查
从胎儿羊水、血清或脐血中检测风疹病毒核酸，若检测到风疹病毒核酸可明确胎儿感染风疹病毒。
也可进行病毒分离，若分离出风疹病毒则可确诊。
2.血清学检查
检测胎儿或新生儿血清中风疹特异性IgM抗体，若为阳性提示有近期风疹病毒感染，因为IgM抗体是初次感染的特异性抗体。同时检测风疹特异性IgG抗体，若IgG抗体由阴性转为阳性或滴度升高4倍以上，也提示有风疹病毒感染。
五、预防
（一）孕妇预防
育龄妇女应在孕前检测风疹抗体，若风疹IgG抗体阴性，应接种风疹减毒活疫苗，接种后3-6个月避孕，以避免疫苗中的病毒对胎儿造成影响。在风疹流行期间，孕妇应避免接触风疹患者，减少感染风险。
（二）儿童预防
对于儿童，可通过接种风疹疫苗来预防风疹病毒感染，从而降低先天性风疹综合征的发生风险。
六、治疗
目前先天性风疹综合征尚无特效的根治方法，主要是针对患儿的具体临床表现进行对症治疗。例如，对于先天性心脏病可根据病情择期进行手术治疗；对于白内障可在合适的时机进行手术治疗以改善视力；对于耳聋可进行听力康复训练等。
七、特殊人群考虑
（一）孕妇
孕妇是预防先天性风疹综合征的关键人群，妊娠早期应特别注意防护，避免风疹病毒感染，一旦怀疑感染应及时就医进行相关检查，评估胎儿情况。
（二）胎儿及新生儿
胎儿和新生儿是先天性风疹综合征的受累群体，需要密切监测其各系统的发育情况，早期发现异常并及时进行干预和治疗，以最大程度改善预后。对于有先天性风疹综合征表现的新生儿，在护理过程中要注意加强基础护理，预防感染等并发症，同时积极配合康复治疗。
