自闭症是起病于儿童早期的神经发育障碍性疾病核心症状有社交沟通障碍语言发育迟缓兴趣狭窄及刻板重复行为发病原因涉及遗传神经生物学环境因素诊断依据相关手册需综合多方面因素评估包括发育评估干预与治疗有教育干预康复训练药物治疗不同年龄阶段干预重点不同家庭在干预中至关重要。
自闭症又称孤独症，是一种起病于儿童早期的神经发育障碍性疾病。
核心症状表现
社交沟通障碍：患儿在婴幼儿期就可能表现出对他人的呼唤缺少反应、缺乏目光对视等。随着年龄增长，仍存在社交互动缺陷，比如不会主动与同伴玩耍，不能理解社交规则，难以建立和维持正常的人际关系。例如，在集体活动中，往往独自游离于群体之外，不参与同伴间的交流互动。
语言发育迟缓：多数患儿语言发育落后于同龄儿童，可能在本该说话的年龄不会说话，或者说话后语言能力发展缓慢。即使有语言能力，也存在多种异常，如语言形式及内容异常，表现为语言刻板重复、代词运用颠倒等，像总是重复说同一句话，分不清“你”和“我”的区别。
兴趣狭窄及刻板重复行为：患儿通常对某些特定的物品或活动有着强烈而狭隘的兴趣，比如只专注于玩某一种玩具、排列物品等，而且行为模式刻板，会出现重复性的动作，如拍手、摇晃身体、旋转物品等，并且很难接受环境的改变，一旦有微小的变化就会表现出明显的烦躁不安。
发病原因
遗传因素：大量研究表明，自闭症具有较高的遗传度，遗传因素在自闭症的发病中起到重要作用。相关遗传学研究发现，多个基因的突变或变异与自闭症的发生相关，而且如果家族中有自闭症患者，那么其他家庭成员患自闭症的风险会显著增加。
神经生物学因素：脑部结构和功能异常可能与自闭症有关。例如，患儿大脑某些区域的体积、神经元数量及连接方式存在异常。研究发现，自闭症患儿的额叶、颞叶等区域存在发育异常，这些脑区与社交、语言等功能密切相关。此外，神经递质系统失衡也可能参与自闭症的发病，如5-羟色胺、多巴胺等神经递质的代谢异常可能影响患儿的行为和心理活动。
环境因素：在孕期及围产期的一些不良因素可能增加自闭症的发病风险。比如母亲孕期感染病毒（如风疹病毒等）、接触有害物质（如铅等）、早产、低出生体重等。另外，出生后的早期环境刺激不足、缺乏丰富的社交互动等也可能对自闭症的发生发展产生影响。
诊断与评估
诊断标准：目前主要依据《精神障碍诊断与统计手册（第5版）》（DSM-5）等诊断标准进行诊断。诊断需要综合考虑患儿的病史、临床表现、发育评估及相关辅助检查等多方面因素。医生会通过与患儿及其家长详细沟通，了解患儿在不同场景下的行为表现，同时结合专业的发育评估工具，如儿童孤独症评定量表（CARS）等进行评估，以判断患儿是否符合自闭症的诊断标准。
评估方法：发育评估包括对患儿的语言能力、社交能力、认知能力等方面的评估。可以采用标准化的发育量表，如格里菲斯发育量表等，从大运动、精细运动、语言、个人-社会交往等多个领域对患儿进行评估，明确患儿在各个领域的发育水平，与正常儿童发育水平进行对比，从而更准确地了解患儿的病情严重程度及发展特点。
干预与治疗
教育干预：早期干预对于自闭症患儿非常重要。应用行为分析疗法（ABA）是常用的教育干预方法之一，通过对患儿的行为进行分析，采用正性强化等方式，逐步培养患儿的社交技能、语言能力和生活自理能力等。例如，当患儿表现出正确的社交行为时，及时给予奖励，强化该行为。另外，结构化教育也是常见的干预方式，为患儿提供一个结构化的学习环境，安排有规律的活动和课程，帮助患儿建立秩序感，提高学习和适应能力。
康复训练：包括针对语言障碍的语言康复训练，通过一对一的语言训练，引导患儿发音、理解词汇和句子，逐步提高语言表达和理解能力；针对社交障碍的社交技能训练，通过模拟各种社交场景，让患儿学习如何与他人进行有效的社交互动，如眼神交流、分享、合作等。
药物治疗：目前尚无特效的治疗自闭症的药物，药物主要是用于缓解患儿的一些伴随症状，如针对患儿的多动、注意力不集中、情绪不稳定等症状使用相应的药物，但药物治疗只是辅助手段，不能从根本上治愈自闭症。
对于自闭症患儿，不同年龄阶段的干预重点和方式有所不同。在婴幼儿期，主要是通过早期的干预训练来促进其神经发育和基本能力的发展；对于学龄期患儿，重点是提高其社交技能和学业适应能力；而对于青少年及成年患儿，则侧重于培养其独立生活能力和职业技能等。同时，家庭在自闭症患儿的干预过程中起着至关重要的作用，家长需要积极参与到患儿的训练和照顾中，学习相关的干预知识和技能，为患儿营造一个支持性的家庭环境，帮助患儿更好地融入社会。
