矮小症的检查包括实验室检查和影像学检查。实验室检查有生长激素激发试验（用于评估垂体-生长激素轴功能，怀疑矮小症儿童多需进行）、甲状腺功能检查（所有矮小症患儿应查，因甲状腺功能异常可致生长迟缓）、性激素检查（青春期前后矮小儿童需查，以评估性腺发育及性激素对身高影响）；影像学检查有左手腕骨X线片（几乎所有矮小症患儿需查以观骨龄）、头颅磁共振成像（怀疑垂体-下丘脑病变致矮小症患儿需查以看垂体及下丘脑结构）。
一、实验室检查
1.生长激素激发试验
意义：生长激素（GH）是影响身高的重要激素，生长激素激发试验是诊断矮小症的重要检查。通过药物刺激垂体分泌生长激素，观察血液中生长激素的峰值来判断垂体分泌生长激素的功能是否正常。例如，正常儿童在生长激素激发试验中，生长激素峰值应大于10ng/ml，若峰值小于5ng/ml则提示生长激素缺乏症可能。不同年龄的儿童生长激素激发试验的判断标准可能略有差异，一般来说，新生儿和小婴儿由于自身生长激素分泌特点，判断标准与年长儿不同，但总体都是通过刺激后生长激素的分泌情况来评估垂体-生长激素轴的功能。
适用人群：所有怀疑矮小症的儿童，无论年龄大小，都可能需要进行生长激素激发试验来评估生长激素的分泌功能。对于新生儿，需要在专业医生评估后谨慎进行，考虑其自身生长发育的阶段性特点；对于青春期儿童，也需要进行该项检查来明确生长激素分泌情况对身高的影响。
2.甲状腺功能检查
意义：甲状腺激素对儿童的生长发育至关重要，甲状腺功能减退会导致生长迟缓、身材矮小。通过检测血清中的甲状腺素（T4）、三碘甲状腺原氨酸（T3）、促甲状腺激素（TSH）等指标来判断甲状腺功能是否正常。如果TSH升高，T4、T3降低，提示原发性甲状腺功能减退；如果TSH降低，T4、T3升高，可能提示甲状腺功能亢进，这两种情况都会影响儿童的身高发育。不同年龄阶段的儿童甲状腺功能指标参考范围不同，例如新生儿甲状腺功能有其特定的参考范围，随着年龄增长，参考范围逐渐向成人靠近，所以在解读甲状腺功能检查结果时要结合儿童的年龄因素。
适用人群：所有矮小症患儿都应进行甲状腺功能检查，因为甲状腺功能异常是导致矮小症的常见原因之一。无论是婴儿、幼儿还是年长儿童，都需要检测甲状腺功能来排查相关疾病。
3.性激素检查
意义：对于青春期前后的儿童，性激素水平的变化对身高有重要影响。通过检测性激素水平可以判断儿童的性腺发育情况。例如，女孩如果性激素水平提前升高，可能提示性早熟，性早熟会导致骨骺过早闭合，从而影响最终身高；男孩如果性激素水平异常，也可能影响身高的正常增长。不同性别的儿童在不同年龄阶段的性激素参考范围不同，青春期前儿童性激素水平较低，青春期后会逐渐升高，所以在检查时要根据儿童的性别和年龄来准确解读性激素检查结果。
适用人群：对于青春期前后（一般女孩8-12岁，男孩9-13岁）出现矮小症状的儿童，需要进行性激素检查来评估性腺发育和性激素水平对身高的影响。对于年龄较小的儿童，如果怀疑有性腺发育异常导致的矮小，也需要在专业医生评估后进行性激素检查。
二、影像学检查
1.左手腕骨X线片
意义：通过左手腕骨X线片可以观察骨龄。骨龄是反映儿童生长发育成熟度的重要指标，骨龄与实际年龄的差异可以帮助判断儿童的生长潜力。例如，骨龄明显落后于实际年龄，可能提示生长激素缺乏等内分泌疾病导致的生长迟缓；骨龄提前于实际年龄，可能提示性早熟等情况。不同年龄儿童的左手腕骨X线片表现不同，婴儿期腕骨骨化中心开始逐渐出现，随着年龄增长，腕骨骨化中心逐渐发育成熟，通过观察腕骨骨化中心的数目和发育程度可以准确判断骨龄。
适用人群：几乎所有矮小症患儿都需要进行左手腕骨X线片检查来评估骨龄，以了解儿童的生长发育成熟状态。无论是新生儿期发现的矮小还是年长儿出现的矮小，骨龄的评估对于判断病因和预测身高都具有重要意义。
2.头颅磁共振成像（MRI）
意义：头颅MRI可以检查垂体及下丘脑的结构是否正常。垂体是生长激素分泌的重要器官，下丘脑对垂体生长激素的分泌有调节作用。如果垂体存在肿瘤、发育异常等情况，或者下丘脑病变影响了生长激素的分泌调节，都可能导致矮小症。例如，垂体微腺瘤可能会影响生长激素的分泌，通过头颅MRI可以发现垂体的微小病变。对于怀疑有垂体-下丘脑病变导致的矮小症患儿，头颅MRI是必不可少的检查项目。
适用人群：对于生长激素缺乏症高度怀疑垂体-下丘脑病变的患儿，需要进行头颅MRI检查。例如，生长激素激发试验提示生长激素分泌严重缺乏，且伴有其他垂体激素缺乏表现时，应进行头颅MRI检查来明确垂体及下丘脑的结构情况。对于年龄较小的患儿，进行头颅MRI检查时需要在专业麻醉等支持下进行，以确保检查的顺利进行和患儿的安全。
