矮小症是儿童身高低于同性别等平均身高2个标准差或年生长速度低于5厘米的病理状态，由多种原因引起，需通过病史采集等诊断，可采用内分泌等治疗；长得晚即青春期发育延迟，是正常生理现象，与遗传等有关，通过相关检查诊断，一般观察等待，两者在儿童期、青春期、成年后对不同人群影响及注意事项不同，矮小症需早期诊治及关注心理等，长得晚要关注生长发育及生活习惯等，矮小症治疗不及时可能影响成年后生活，长得晚成年后大多身高正常但需关注健康体检。
长得晚：也称为青春期发育延迟，通常是指男孩在14岁后、女孩在13岁后仍未出现第二性征发育。这是一种正常的生理现象，与个体的遗传因素、营养状况、生活环境等有关。比如，有些儿童由于家族遗传，其青春期发育相对较晚，但身体其他方面的发育均正常，最终身高可以达到正常范围。
生长速度与评估
矮小症：患儿的生长速度明显低于正常水平。正常儿童在婴儿期（0-1岁）生长速度约为25-27厘米/年，1岁时身高约75厘米；2-12岁儿童每年生长速度约为5-7厘米。而矮小症患儿每年生长速度低于5厘米，通过定期测量身高并绘制生长曲线可以发现这种异常。例如，一个3岁的儿童，如果每年身高增长不足4厘米，就需要考虑生长速度异常，进一步排查是否为矮小症。
长得晚：虽然青春期发育延迟，但儿童在青春期前的生长速度是正常的。在青春期前，身高增长符合正常的生长速率，只是进入青春期的时间较晚。例如，一个10岁的女孩，身高增长速度为6厘米/年，与正常儿童相似，但到了14岁仍未出现乳房发育等第二性征，提示可能是青春期发育延迟，即长得晚。
病因与机制
矮小症：
内分泌因素：生长激素缺乏症是常见原因，下丘脑-垂体病变导致生长激素分泌减少，影响骨骼的线性生长。例如，垂体肿瘤可能压迫垂体，导致生长激素分泌不足。甲状腺功能减退症也会引起矮小症，甲状腺激素缺乏影响机体的新陈代谢和生长发育，导致身高增长缓慢，同时伴有智力发育迟缓等表现。
遗传代谢因素：染色体异常如特纳综合征（仅见于女性，染色体核型为45，X），患儿由于性染色体异常，导致身材矮小，伴有性腺发育不全等表现。骨骼发育障碍性疾病，如软骨发育不全，是由于基因突变导致软骨细胞生长障碍，引起四肢短粗，身材矮小。
长得晚：主要与遗传因素密切相关。如果家族中存在青春期发育较晚的情况，子女出现青春期发育延迟的概率较高。此外，营养状况也有一定影响，长期营养不良可能会在一定程度上影响青春期的启动，但这种情况相对较少见。例如，父母双方青春期发育都较晚，那么子女青春期发育延迟的可能性较大，这是由遗传基因决定的生长发育节奏。
诊断方法
矮小症：
病史采集：详细询问患儿的出生史，是否有早产、低出生体重等情况；家族史，家族中是否有矮小症患者；生长发育史，身高增长情况、第二性征发育情况等。例如，询问患儿母亲怀孕时是否有并发症，患儿出生时的体重和身高情况。
体格检查：测量身高、体重、坐高，评估第二性征发育情况。进行全面的身体检查，观察有无先天畸形等。例如，检查甲状腺是否肿大，四肢比例是否正常等。
实验室检查：检测生长激素激发试验，通过药物刺激垂体分泌生长激素，评估生长激素的分泌功能。检测甲状腺功能，包括甲状腺素（T4）、三碘甲状腺原氨酸（T3）、促甲状腺激素（TSH）等，以排除甲状腺功能减退症。进行染色体检查，如特纳综合征需要进行染色体核型分析。
影像学检查：拍摄左手腕部X线片，评估骨龄。骨龄可以反映骨骼的成熟程度，矮小症患儿骨龄通常落后于实际年龄。对于怀疑垂体病变的患儿，可进行头颅磁共振成像（MRI）检查，观察垂体的形态和结构。
长得晚：
病史采集：重点询问家族中青春期发育情况，了解父母及其他近亲的青春期启动时间。询问患儿的营养状况、运动情况等。例如，询问家族中女性亲戚月经初潮的年龄，男性亲戚变声、长胡须的年龄等。
体格检查：评估第二性征发育情况，对于女孩检查乳房发育、阴毛生长情况；对于男孩检查睾丸大小、阴茎发育情况等。测量身高、体重，评估生长速度。
骨龄评估：骨龄通常与实际年龄相符或略有落后，但明显落后于按照青春期发育正常的骨龄进展。例如，一个14岁的男孩，骨龄相当于12岁，但第二性征仍未发育，提示可能是青春期发育延迟。
治疗与干预
矮小症：
内分泌治疗：对于生长激素缺乏症导致的矮小症，可采用重组人生长激素替代治疗。通过注射生长激素，促进骨骼生长和蛋白质合成，从而增加身高。例如，经过规范的生长激素治疗，部分患儿身高可以明显改善。但治疗需要在医生的严格监测下进行，包括定期监测身高、骨龄、甲状腺功能等。
针对原发病治疗：如果是甲状腺功能减退症引起的矮小症，需要给予甲状腺激素替代治疗，补充甲状腺素，使甲状腺功能恢复正常，从而促进生长发育。对于染色体异常等遗传代谢性疾病导致的矮小症，目前尚无特效治疗方法，主要是对症支持治疗，改善患儿的生活质量。
长得晚：一般不需要特殊的药物治疗，主要是观察等待。因为青春期发育延迟的儿童最终大多可以正常进入青春期并达到正常身高。但需要注意监测第二性征发育情况和身高增长情况，确保没有其他潜在的疾病。例如，定期测量身高，观察骨龄进展，如果到了16岁仍未出现第二性征发育，需要进一步检查排除其他疾病。同时，保证患儿有均衡的营养、适当的运动，有助于青春期的正常启动。对于有家族遗传倾向的长得晚儿童，家长要正确认识这是一种可能的正常生理现象，避免过度焦虑，但也要密切关注孩子的生长发育情况。
对不同人群的影响及注意事项
儿童期：
矮小症患儿：需要家长及时带孩子就医，早期诊断和治疗非常重要。如果错过最佳治疗时机，可能会影响最终身高。在治疗过程中，要按照医生的要求定期复诊，监测各项指标。同时，要注意孩子的心理健康，矮小症可能会对孩子的自尊心产生影响，家长要给予心理支持。
长得晚的儿童：家长要密切关注孩子的生长发育情况，定期测量身高。如果孩子到了青春期年龄仍未出现第二性征发育，要及时就医，但不要过于紧张，因为大多数属于正常的青春期发育延迟。要保证孩子有良好的生活习惯，包括充足的睡眠、合理的饮食和适当的运动。充足的睡眠有助于生长激素的分泌，合理的饮食提供生长发育所需的营养物质，适当的运动可以促进骨骼生长。
青春期：
矮小症患儿：在青春期可能仍存在身高增长缓慢的问题，即使经过生长激素治疗，身高增长速度可能也不如正常儿童。需要继续监测治疗效果，调整治疗方案。同时，要注意青春期第二性征发育可能也会受到一定影响，需要医生综合评估。
长得晚的儿童：进入青春期后，可能会出现身高快速增长的情况，要抓住这个时机，保证营养和运动，促进身高的增长。家长要帮助孩子正确面对青春期的身体变化，给予心理引导。
成年后：
矮小症患儿：如果早期治疗不及时，可能会导致最终身高明显低于正常人群，可能会对职业选择、婚恋等方面产生一定影响。但经过规范治疗的患儿，身高可以得到一定程度的改善，生活质量也能得到提高。
长得晚的儿童：成年后身高大多可以达到正常范围，一般不会对生活造成明显影响。但仍需要关注自身的健康状况，因为青春期发育延迟可能与一些内分泌疾病的风险略有相关，需要定期进行健康体检。
