先天性脊柱裂有局部表现如背部畸形、皮肤改变；神经系统表现包括感觉障碍（浅感觉、深感觉异常）、运动障碍（肌肉无力、肌张力异常）、二便功能障碍；还可能有智力及生长发育影响、伴随其他畸形等情况，病情复杂多样。
一、局部表现
1.背部畸形
外观异常：患儿背部可出现异常包块，如囊性脊柱裂患儿，背部会有大小不等的囊性肿物，表面皮肤可为正常、变薄或呈瘢痕样改变，有的有色素沉着、多毛等表现；隐性脊柱裂患儿局部皮肤可正常，也可有淡红色斑、毛细血管瘤、皮肤凹陷、多毛等情况。年龄较小的患儿由于皮肤较薄，包块可能更易观察，而年龄稍大的患儿皮肤相对厚些，外观表现可能不那么典型，但仍可通过仔细检查发现异常。
2.皮肤改变：除了上述提到的色素沉着、多毛等情况外，部分先天性脊柱裂患儿局部皮肤可能有破溃、渗液等表现，如果合并感染，会出现红肿、有脓性分泌物等症状，对于婴幼儿来说，皮肤娇嫩，一旦有破溃等情况，感染风险更高，需要及时关注和处理。
二、神经系统表现
1.感觉障碍
浅感觉异常：患儿可能出现病变平面以下的痛觉、温度觉减退或消失。例如，用针轻刺患儿病变平面以下的皮肤，患儿可能不能准确感知疼痛或温度变化。不同年龄段的患儿表现有所不同，婴幼儿可能不会用语言准确表达，会出现哭闹、肢体退缩等异常反应。对于较大的儿童，可以通过让其配合测试来发现浅感觉的异常情况。
深感觉异常：本体感觉也可能受累，表现为病变平面以下的位置觉、震动觉减退或消失。比如让患儿闭眼时，不能准确感知肢体的位置，在震动觉测试时，病变平面以下不能感知震动等。
2.运动障碍
肌肉无力：病变平面以下的肌肉可出现不同程度的无力，轻者表现为肢体活动不灵活，重者可出现瘫痪。婴幼儿可能表现为不能正常抬头、翻身、坐立、爬行或行走等。年龄稍大的儿童会发现肢体力量较同龄人弱，不能完成正常的肢体运动动作，如跑步、跳跃等。随着病情发展，肌肉无力可能逐渐加重，影响患儿的运动功能发育。
肌张力异常：可出现肌张力增高或减低。肌张力增高时，患儿肢体表现为僵硬，活动受限；肌张力减低时，肢体松软，缺乏正常的张力。对于新生儿来说，肌张力的异常可以通过新生儿神经行为检查等方法来评估，而较大儿童则可通过观察肢体的活动状态、肌肉的紧张度等进行判断。
3.二便功能障碍
排尿障碍：病变累及脊髓圆锥等部位时，可出现排尿异常，如尿失禁、尿潴留等。婴幼儿可能表现为尿布经常潮湿（尿失禁）或长时间不排尿（尿潴留）。较大儿童会主诉排尿困难、尿频、尿急等症状。尿失禁会导致会阴部皮肤刺激，容易引起皮疹等问题，而尿潴留则可能导致膀胱扩张，长期可影响肾功能。
排便障碍：可出现便秘或大便失禁。便秘时患儿排便困难，需要借助外力或药物才能排便；大便失禁时则不能控制排便，随时有大便排出。这会给患儿的生活带来很大不便，也会影响患儿的心理状态，特别是年龄稍大的儿童可能会因此产生自卑等心理问题。
三、其他表现
1.智力及生长发育影响：如果先天性脊柱裂导致神经系统损伤严重，可能会影响患儿的智力发育，表现为智力低于同龄儿童。同时，生长发育也可能受到影响，如身高增长缓慢、体重不增等。对于婴幼儿来说，智力和生长发育的落后可能不易早期发现，需要定期进行生长发育评估和智力筛查。年龄稍大的儿童可通过智力测试、身高体重测量等发现异常情况。
2.伴随其他畸形：先天性脊柱裂常可合并其他部位的畸形，如脑积水、唇腭裂、先天性心脏病等。脑积水可导致患儿头颅增大、前囟饱满等表现；唇腭裂会影响患儿的进食和语言发育；先天性心脏病则可出现心悸、气促、发绀等症状。对于合并多种畸形的患儿，病情往往更为复杂，需要多学科联合进行诊断和治疗。
