子宫肌瘤的发生与遗传因素、激素水平异常、干细胞异常和生长因子失调有关。约25%-50%的子宫肌瘤患者有家族史，某些基因改变增加发病风险；雌激素刺激子宫平滑肌细胞增生，孕激素促进肌瘤生长；子宫肌层干细胞增殖、分化调控失衡可致肌瘤形成；胰岛素样生长因子-1等生长因子失调打破细胞生长调控平衡，有病史或患内分泌疾病女性更易发病
一、遗传因素
1.相关机制：子宫肌瘤具有一定的遗传易感性，研究表明约25%-50%的子宫肌瘤患者有家族史。某些基因的突变或多态性可能增加子宫肌瘤的发生风险，例如染色体12q、14q、1号染色体等区域的基因改变与子宫肌瘤的形成相关。家族中有子宫肌瘤患者的个体，其自身发生子宫肌瘤的概率相对较高，这是因为遗传物质决定了个体对子宫肌瘤相关致病因素的易感性，从基因层面影响了子宫平滑肌细胞的增殖、分化等生物学行为，使得这些个体更容易出现子宫平滑肌细胞的异常增生形成肌瘤。
2.年龄性别影响：在女性群体中，尤其是有家族遗传背景的女性，在其生育年龄阶段，由于体内激素环境的变化等因素，遗传易感性更容易体现出来，增加了子宫肌瘤发生的可能性。
二、激素水平异常
1.雌激素作用：雌激素是促使子宫肌瘤发生发展的重要因素之一。雌激素可以刺激子宫平滑肌细胞的增生。正常情况下，女性体内雌激素水平在月经周期等生理过程中有波动，而子宫肌瘤患者体内雌激素水平往往相对较高，或者子宫平滑肌细胞对雌激素的敏感性增强。例如，研究发现子宫肌瘤组织中雌激素受体（ER）的表达量明显高于正常子宫肌组织，这使得子宫平滑肌细胞更容易受雌激素刺激而过度增殖形成肌瘤。在生育期女性，由于卵巢功能活跃，雌激素分泌相对较多，此阶段子宫肌瘤的发生率相对较高。
2.孕激素作用：孕激素也参与子宫肌瘤的形成。孕激素可以促进子宫肌瘤细胞的有丝分裂，刺激肌瘤生长。孕激素受体（PR）在子宫肌瘤组织中也有异常表达，使得肌瘤组织对孕激素的反应性增强。女性在孕期，体内孕激素水平大幅升高，此时原有子宫肌瘤可能会增大，就体现了孕激素对子宫肌瘤的促进作用。
三、干细胞异常
1.平滑肌干细胞失衡：子宫肌层中的干细胞异常可能与子宫肌瘤的形成有关。正常情况下，子宫平滑肌干细胞处于相对稳定的状态，参与子宫肌层的维持和修复。但在某些因素作用下，平滑肌干细胞的增殖、分化调控失衡，导致更多的干细胞向平滑肌细胞分化，并且异常增殖形成肌瘤样的组织。这种干细胞层面的异常可能是多种因素共同作用的结果，包括上述的激素水平异常等，激素水平的改变可能干扰了干细胞的正常调控机制，使得干细胞过度增殖形成子宫肌瘤。
2.年龄生活方式影响：随着年龄增长，干细胞的自我更新和分化能力可能会发生变化，增加了子宫肌瘤形成的风险。在生活方式方面，长期的不良生活方式，如长期摄入含有激素的食物、过度肥胖等，可能影响干细胞的微环境，进而影响干细胞的功能，增加子宫肌瘤发生几率。肥胖女性体内脂肪组织可以转化为雌激素，进一步升高体内雌激素水平，从而促进子宫肌瘤的形成，这也与干细胞所处的激素环境改变相关。
四、生长因子失调
1.相关生长因子作用：一些生长因子在子宫肌瘤的形成中起到关键作用。例如胰岛素样生长因子-1（IGF-1），它可以刺激子宫平滑肌细胞的增殖和存活。研究发现子宫肌瘤组织中IGF-1及其受体的表达明显高于正常组织，IGF-1通过与受体结合，激活细胞内的信号通路，促进细胞的生长和分裂。还有转化生长因子-β（TGF-β），它在子宫肌瘤组织中的表达也有异常，可能参与了肌瘤细胞的增殖、细胞外基质的合成等过程。这些生长因子的失调打破了子宫平滑肌细胞正常的生长调控平衡，导致肌瘤的形成。
2.病史等因素影响：有子宫肌瘤病史的女性，其体内生长因子的调控机制可能已经存在一定紊乱，再次受到各种因素刺激时，更容易出现生长因子失调，从而促进子宫肌瘤复发或新的肌瘤形成。而患有一些内分泌相关疾病的女性，如多囊卵巢综合征等，本身存在激素和生长因子的异常，也会增加子宫肌瘤的发生风险。
