子宫内膜异位症可通过多种方式诊断，症状表现有痛经（继发性且进行性加重，可蔓延多部位）、慢性盆腔痛、性交痛、月经异常（经量增多、经期延长、周期紊乱）、不孕；妇科检查触诊可及盆腔触痛性结节、卵巢巧克力囊肿；影像学检查中超声（经阴道、腹部）、MRI可辅助诊断；血清学检查CA125轻度升高但特异性不高；腹腔镜检查是诊断金标准，可直接观察盆腔内异位内膜病灶情况。
一、症状表现排查
1.疼痛症状
痛经：多为继发性痛经，且呈进行性加重趋势，疼痛常于月经开始前1-2天出现，月经第1天最剧烈，以后逐渐减轻，可蔓延至下腹、腰骶及肛门等部位，不同年龄患者痛经表现可能因个体差异有别，比如青春期女性可能因对疼痛耐受度相对较低而更易感觉痛苦，育龄期女性可能因激素变化等因素使痛经程度受月经周期影响更明显。
慢性盆腔痛：部分患者会出现非经期的慢性盆腔疼痛，持续时间较长，可能影响日常生活和工作，不同生活方式人群如长期久坐办公的女性可能因盆腔血液循环不畅等因素使慢性盆腔痛更易被诱发或加重。
性交痛：性生活时可出现盆腔深部疼痛，尤其以月经前性交痛更为明显，这与子宫内膜异位病灶累及盆腔腹膜等组织有关，不同性别患者均可能出现，但女性因生理结构特点更易受影响。
2.月经异常
经量增多：部分患者会出现月经量较以往明显增多的情况，可能与子宫内膜异位症影响子宫肌层收缩等有关，有不同病史的患者如既往有过子宫相关手术史的女性，其月经异常表现可能因手术对子宫环境的改变而更复杂。
经期延长：月经持续时间较正常延长，可能打乱正常生活节奏，影响生活方式，比如需要更频繁更换卫生用品等。
月经周期紊乱：月经提前或推迟，周期时长不稳定，这与子宫内膜异位症对内分泌及子宫内环境的干扰有关，不同年龄女性月经周期紊乱表现程度不同，青春期女性可能因内分泌系统尚不完善而受影响更显著。
3.不孕：子宫内膜异位症患者中约有40%-50%合并不孕，这是因为异位的子宫内膜可能会影响输卵管蠕动、卵巢排卵及卵子拾取等多个环节，不同生育计划的人群如有迫切生育需求的夫妻会因不孕问题承受较大心理压力，且需要及时就医评估相关情况。
二、妇科检查触诊
1.盆腔触诊
医生通过双合诊或三合诊检查盆腔情况，可触及子宫直肠陷凹、宫骶韧带或卵巢等部位有触痛性结节，结节大小不一，质地多偏硬，不同体型患者因盆腔空间及组织分布差异，触诊时结节感知可能有别，比如较瘦的患者可能相对更容易触及结节。
对于卵巢子宫内膜异位囊肿（巧克力囊肿）患者，可触及与子宫粘连的囊性包块，活动度差，有一定张力，不同年龄女性卵巢功能及囊肿发展情况不同，比如育龄期女性卵巢功能活跃，囊肿可能增长相对较快。
三、影像学检查
1.超声检查
经阴道超声：是常用的检查方法，可清晰显示卵巢子宫内膜异位囊肿，表现为附件区无回声或低回声区，边界多欠清，内可见细密点状回声，能较准确测量囊肿大小等情况，不同月经周期超声表现可能有变化，比如月经前因激素影响可能囊肿大小略有不同。
腹部超声：对于肥胖患者或盆腔深部病灶检查可能不如经阴道超声清晰，但也可辅助观察盆腔内情况，了解子宫及附件周围有无异常回声等。
2.磁共振成像（MRI）检查
对盆腔子宫内膜异位症病灶的定位和定性诊断价值较高，能更精准显示病灶与周围组织的关系，尤其对于盆腔深部浸润型子宫内膜异位症的诊断有重要意义，比如能明确病灶是否累及直肠、膀胱等邻近器官，不同病情严重程度患者MRI表现不同，重症患者病灶范围可能更广泛。
四、血清学检查
1.CA125测定
血清CA125水平常轻度升高，一般小于350U/mL，但该指标特异性不高，盆腔炎性疾病、子宫内膜癌等疾病也可能导致CA125升高，所以不能仅依靠CA125来确诊子宫内膜异位症，不同个体CA125基础水平有差异，比如绝经后女性CA125基础值相对较低，若升高需结合其他检查综合判断。
五、腹腔镜检查
1.诊断金标准
腹腔镜检查是诊断子宫内膜异位症的金标准，通过腹腔镜可直接观察盆腔内情况，看到异位内膜病灶的部位、大小、形态等，还能对可疑病变进行活检以明确诊断，不同患者腹腔镜下表现多样，比如有的患者可能仅见少量散在的红色病灶，有的患者可能可见较大的紫蓝色结节等。
