子宫内膜异位症的诊断需通过病史采集、症状评估、体征检查及辅助检查（超声、MRI、血清CA125测定、腹腔镜检查）进行规范诊断；治疗目的是缓解疼痛、改善生育功能、减少和预防复发，原则是根据患者情况制定个体化方案，方法包括期待治疗、药物治疗（非甾体抗炎药、口服避孕药、孕激素、孕三烯酮、GnRH-a）和手术治疗（保守性、半根治性、根治性手术），不同年龄患者治疗策略有别，有生育病史者注重保护生育功能，无生育病史者依病情选治疗方式，患者需保持健康生活方式并定期随访。
一、子宫内膜异位症的诊断规范
（一）病史采集
详细询问患者的月经史、生育史、家族史等。例如，询问患者月经周期、经期时长、经量情况，是否有痛经及痛经发生的时间、程度等，有无不孕病史，既往是否有盆腔手术史等。不同年龄、生育状况的女性子宫内膜异位症的表现可能有所不同，年轻有生育需求的女性可能更关注不孕问题，而年长无生育需求的女性可能更侧重于痛经等症状。
（二）症状评估
1.痛经：多为继发性痛经，且呈进行性加重，疼痛可位于下腹、腰骶及盆腔中部，有时可放射至会阴部、肛门或大腿，常在月经来潮时出现，并持续整个经期。
2.不孕：子宫内膜异位症患者不孕率较高，约40%-50%，可能与盆腔微环境改变、免疫功能异常、卵巢功能异常等多种因素有关。
3.盆腔疼痛：除了痛经外，还可能有慢性盆腔痛，在非经期也可出现盆腔及下腹部疼痛。
4.月经异常：可表现为经量增多、经期延长或月经淋漓不尽等。
（三）体征检查
妇科检查时可能发现子宫后倾固定，直肠子宫陷凹、宫骶韧带或子宫后壁下方等部位可触及痛性结节，一侧或双侧附件区可触及与周围组织粘连的囊性包块，活动度差。
（四）辅助检查
1.影像学检查
超声检查：是常用的检查方法，可发现卵巢子宫内膜异位囊肿，表现为附件区囊性无回声区，壁厚、粗糙，与周围组织粘连紧密等。经阴道超声较经腹部超声更清晰，对盆腔内微小病灶的检测更敏感。
磁共振成像（MRI）：对盆腔子宫内膜异位症病灶的定位和定性诊断价值较高，能清晰显示病变的部位、范围和形态等，但价格相对较高，一般不作为首选检查。
2.血清CA125测定：血清CA125水平可轻度升高，一般不超过350U/ml，但在子宫内膜异位症患者中，CA125水平升高的程度与病情严重程度有一定相关性，可作为辅助诊断及病情监测的指标之一，但需注意，其他一些妇科疾病如盆腔炎性疾病等也可能导致CA125升高，需结合临床进行综合判断。
3.腹腔镜检查：是诊断子宫内膜异位症的金标准。通过腹腔镜可以直接观察盆腔内病变的部位、形态、大小等，并可取病变组织进行病理检查以明确诊断。对于怀疑子宫内膜异位症但其他检查方法难以确诊的患者，腹腔镜检查尤为重要。
二、子宫内膜异位症的治疗规范
（一）治疗目的
缓解疼痛、改善生育功能、减少和预防复发。
（二）治疗原则
应根据患者的年龄、症状、病变部位和范围以及生育要求等综合制定个体化治疗方案。对于无症状或症状较轻的患者，可采用期待治疗；有生育要求的轻度患者可先采用药物治疗，病情较重者可考虑手术治疗；对于无生育要求的重度患者可考虑根治性手术等。
（三）治疗方法
1.期待治疗
适用于轻度子宫内膜异位症患者，尤其是无症状或症状轻微者。一般每数月随访一次。若患者有生育要求，应积极促进其受孕，因为妊娠可抑制子宫内膜异位症的发展。在期待治疗过程中，需密切观察患者症状的变化，若症状加重或有生育需求未得到满足，应考虑进一步治疗。
2.药物治疗
非甾体抗炎药：可缓解痛经等疼痛症状，如布洛芬等，通过抑制前列腺素的合成来发挥作用，适用于轻度痛经且无需避孕或不愿激素治疗的患者。
口服避孕药：通过抑制排卵，使子宫内膜萎缩，从而缓解痛经等症状，适用于有避孕需求且痛经症状较轻的患者。一般连续服用3-6个周期。
孕激素：如甲地孕酮、甲羟孕酮等，可使异位内膜蜕膜化并萎缩，常用方法为连续服用6个月。长期使用孕激素可能会出现体重增加、抑郁等不良反应，需注意监测。
孕三烯酮：具有抗孕激素、抗雌激素和抗促性腺激素作用，可使体内雌激素水平下降，导致异位内膜萎缩。一般每周服用2次，每次2.5mg，连续服用6个月。常见不良反应有体重增加、肝功能损害等，用药期间需定期监测肝功能。
GnRH-a（促性腺激素释放激素激动剂）：通过抑制垂体分泌促性腺激素，导致卵巢分泌雌激素水平明显下降，出现暂时性闭经，故又称为“药物性卵巢切除”。常用药物有亮丙瑞林、戈舍瑞林等。一般每4周皮下或肌内注射一次，连续使用3-6个月。长期使用GnRH-a会导致骨质丢失，引起骨量减少，对于年轻患者可考虑添加反向添加治疗（如同时补充雌激素）来预防骨量丢失。
3.手术治疗
保守性手术：适用于有生育要求的患者。手术尽量切除病灶，分离粘连，保留子宫及一侧或双侧卵巢。对于年轻未生育的重度子宫内膜异位症患者，保守性手术可改善生育结局，但术后有复发的可能。
半根治性手术：适用于无生育要求、症状明显且病变较重的中年患者。切除子宫及双侧附件，但保留部分盆腔内膜异位病灶。
根治性手术：适用于无生育要求、病情严重或复发的年龄较大患者，切除子宫、双侧附件及盆腔内所有内膜异位病灶。
对于不同年龄的患者，治疗策略有所不同。年轻患者更注重保留生育功能，而年长患者可能更倾向于缓解症状、预防复发等。有生育病史的患者在治疗时需考虑生育功能的保护，无生育病史的患者则可根据具体病情选择合适的治疗方式。生活方式方面，建议患者保持健康的生活方式，如适度运动等，有助于提高身体免疫力，但运动强度需适中，避免过度劳累。对于有子宫内膜异位症病史的患者，需定期进行随访，监测病情变化，以便及时调整治疗方案。
