家族性腺瘤息肉病是一种常染色体显性遗传病,以大肠内多发腺瘤性息肉为主要特征。

家族性腺瘤息肉病由APC基因突变引起,遗传概率为50%,即患者的子女有一半概率携带致病基因。患者通常在青春期或青年时期开始出现大肠息肉,息肉数量会随年龄增长不断增多,可从数十颗增至数千颗,分布于整个大肠。
早期息肉体积较小,患者多无明显症状,随着息肉增大,可能出现便血、腹痛、腹泻、便秘交替等症状,如果不处理,息肉会逐渐发生癌变,癌变年龄多在35-40岁。
诊断主要依靠肠镜检查和基因检测,家族中有该病患者的人群,建议从10-15岁开始定期进行肠镜筛查,以便早期发现息肉。



