横纹肌肉瘤相关因素包括遗传因素，部分与特定基因突变如TP53基因变异及染色体异常如11号与22号染色体易位有关；胚胎发育因素，原始间叶细胞异常分化及发育关键期受外界环境干扰可致发病；病毒感染因素，某些病毒感染如人类疱疹病毒-6感染可能参与发病。
一、遗传因素相关
1.特定基因变异
部分横纹肌肉瘤与遗传基因突变有关。例如，患有Li-Fraumeni综合征的人群，其体内存在TP53基因的突变，这类人群患横纹肌肉瘤等多种肿瘤的风险显著增加。TP53基因是一种重要的肿瘤抑制基因，正常情况下它可以调控细胞的生长、分裂和凋亡等过程，当该基因发生突变时，细胞的生长调控失衡，容易发生癌变，进而引发横纹肌肉瘤。这种遗传因素导致的横纹肌肉瘤在有家族遗传病史的人群中更易出现，不同性别在遗传易感性上并没有明显的差异，但家族中有相关遗传病史的人群需要更加密切地关注自身健康状况。
2.染色体异常
某些染色体的异常改变也与横纹肌肉瘤的发生相关。比如，11号染色体和22号染色体之间的易位（t(11；22），这种染色体易位会导致融合基因的产生，如NTRK1-TRK融合基因等。融合基因会使相关信号通路异常激活，促使细胞过度增殖，从而增加横纹肌肉瘤的发病几率。在儿童群体中，染色体异常相关的横纹肌肉瘤发病相对较为常见，儿童处于生长发育阶段，细胞分裂活跃，染色体异常对其细胞生长调控的影响更为显著，需要特别关注儿童时期的健康监测。
二、胚胎发育相关因素
1.原始间叶细胞异常分化
在胚胎发育过程中，横纹肌肉瘤起源于原始间叶细胞。正常情况下，原始间叶细胞会按照特定的程序分化为各种成熟的组织细胞。但在某些因素影响下，原始间叶细胞出现异常分化，未能正常分化为肌肉组织等成熟组织，而是异常增殖并向横纹肌细胞方向分化，但这种分化是异常的，最终形成横纹肌肉瘤。胚胎发育时期的各种内环境因素都可能影响原始间叶细胞的分化过程，如母体在孕期的一些感染、接触某些不良环境因素等都可能干扰胚胎的正常发育，增加原始间叶细胞异常分化的风险。不同性别胚胎在发育过程中受到的影响因素在整体上并没有本质差异，但母体的孕期状况对胎儿的影响是共同的。
2.发育关键时期的环境干扰
胚胎发育的关键时期，如怀孕早期（受孕后前8周左右），如果受到外界环境的干扰，可能导致横纹肌肉瘤相关的胚胎发育异常。例如，母体接触放射性物质，放射性物质会损伤胚胎细胞的DNA，影响细胞的正常发育和分化，增加横纹肌肉瘤发生的可能性；母体接触某些化学毒物，如一些有机溶剂等，这些化学物质可能通过胎盘影响胚胎的原始间叶细胞发育，干扰其正常的分化程序，进而引发横纹肌肉瘤。对于孕妇群体，特别是在怀孕关键时期，需要避免接触这些有害的环境因素，以降低胎儿患横纹肌肉瘤等先天性疾病的风险。
三、病毒感染相关
1.特定病毒感染
有研究表明，某些病毒感染可能与横纹肌肉瘤的发生存在关联。例如，人类疱疹病毒-6（HHV-6）感染可能参与了横纹肌肉瘤的发病过程。HHV-6感染人体后，可能会影响细胞的基因表达和信号传导通路，导致细胞的增殖和凋亡失衡。虽然病毒感染不是横纹肌肉瘤发生的唯一因素，但在一些病例中可以观察到病毒感染与横纹肌肉瘤发病的相关性。不同年龄、性别人群都可能感染相关病毒，但儿童由于免疫系统相对不完善，更容易受到病毒感染的影响，从而在病毒感染与横纹肌肉瘤发生的关联中可能处于更易发病的状态。
