肢端黑色素瘤是源于肢端部位黑素细胞的恶性肿瘤好发于掌跖、甲下等部位早期表现多样发病与年龄性别生活方式病史等相关诊断靠体格检查病理活检及影像学检查治疗以手术为主辅助治疗依情况而定预后与分期等有关儿童老年人妊娠期女性患病时需特殊考虑。
一、定义
肢端黑色素瘤是黑色素瘤的一种特殊亚型，黑色素瘤是源于皮肤、黏膜、眼和中枢神经系统色素沉着区域的黑素细胞的恶性肿瘤，而肢端黑色素瘤主要好发于掌跖、甲下等肢端部位。
二、临床表现
1.好发部位：常见于足底、足趾、手指末端及甲下等部位。
2.早期表现：甲下黑色素瘤早期可表现为甲黑线，甲黑线宽度不均匀、颜色深浅不一，还可能出现甲周皮肤色素沉着、破溃等；足底等部位的黑色素瘤早期可能是色素斑，颜色可为黑色、棕色、褐色等多种颜色混合，边界不规则。随着病情进展，病变部位可出现迅速增大、破溃、出血、瘙痒、疼痛等症状。
三、发病相关因素
1.年龄与性别：各年龄段均可发病，但在不同人群中有所差异。一般来说，肤色较深的人群相对发病风险可能存在一定特点，男性和女性均可患病，不过在一些研究中发现不同部位的黑色素瘤在性别分布上可能有一定倾向，但总体没有绝对的性别特异性差异显著到作为主要区分因素。
2.生活方式：长期紫外线暴露可能不是肢端黑色素瘤的主要诱因，因为其好发于肢端隐蔽部位，紫外线暴露相对较少，但长期的摩擦、外伤等局部刺激可能与发病有关，比如足底部位长期受压、摩擦，手指末端长期受到各种刺激等。
3.病史：有色素痣的人群，如果色素痣出现短期内迅速变化，如大小、颜色、形状改变等，可能增加发展为黑色素瘤包括肢端黑色素瘤的风险；有家族黑色素瘤病史的人群，遗传易感性可能使其发病风险高于普通人群。
四、诊断方法
1.体格检查：医生会详细检查病变部位的外观，包括颜色、边界、大小、形状等情况。
2.病理活检：是诊断的金标准，通过切取或穿刺病变组织进行病理学检查，观察细胞形态等以明确是否为黑色素瘤及具体分型等。
3.影像学检查：如超声、CT、MRI等，有助于评估肿瘤有无转移及转移的部位等情况，对于分期和制定治疗方案很重要。
五、治疗原则
1.手术治疗：早期肢端黑色素瘤主要以手术切除为主，手术需完整切除肿瘤及周围一定范围的正常组织，根据肿瘤情况决定是否需要进行前哨淋巴结活检等，以判断有无淋巴结转移。
2.辅助治疗：如果存在淋巴结转移等情况，可能需要进行辅助化疗、免疫治疗等，但具体治疗方案需根据患者的病情、身体状况等多方面因素综合制定。
六、预后情况
肢端黑色素瘤的预后与多种因素有关，如肿瘤的分期、是否完整切除、有无转移等。一般来说，早期诊断、早期规范治疗的患者预后相对较好，而晚期出现转移的患者预后较差，但具体预后情况个体差异较大。
七、特殊人群注意事项
1.儿童：儿童患肢端黑色素瘤相对较少，但一旦发病，由于儿童身体处于生长发育阶段，在诊断和治疗过程中需特别考虑对生长发育的影响，手术时要尽量兼顾肿瘤切除的彻底性和对肢体功能、外观等的影响，治疗方案的选择需更加谨慎，充分评估各种治疗手段的利弊。
2.老年人：老年人身体机能相对下降，在治疗时要考虑其身体耐受性，手术风险可能相对较高，需综合评估能否耐受手术等治疗方式，治疗过程中要密切关注老年人的身体状况和术后恢复情况，加强支持对症治疗。
3.妊娠期女性：妊娠期女性患肢端黑色素瘤较为特殊，治疗时要充分考虑胎儿的安全，需多学科会诊，权衡肿瘤治疗和胎儿保护的关系，选择相对对胎儿影响较小的治疗时机和方式，但首先要以保障患者的肿瘤治疗效果为首要前提，同时尽量减少对胎儿的不良影响。
