纵隔肿瘤的诊断包括病史采集（了解一般信息、症状表现）、体格检查（查胸部及其他系统体征）、影像学检查（X线、CT、MRI等）、实验室检查（肿瘤标志物、血液生化等）、病理检查（穿刺活检、手术活检），不同检查各有特点及作用，共同助力纵隔肿瘤的准确诊断。
一、病史采集
1.一般信息：了解患者的年龄、性别等基本信息，不同年龄段纵隔肿瘤的好发类型有所差异，比如儿童纵隔肿瘤多以良性的淋巴管瘤、畸胎瘤等为主，而成年患者相对更易出现神经源性肿瘤等。女性患者某些纵隔肿瘤的发生可能与内分泌等因素存在一定关联。
2.症状表现：询问患者有无胸痛、咳嗽、呼吸困难、声音嘶哑、吞咽困难等症状。若出现胸痛，需明确胸痛的性质、程度、持续时间等；咳嗽的频率、咳痰情况等；呼吸困难的程度，是活动后加重还是静息时即存在等。例如，胸腺瘤患者有时可伴有重症肌无力相关表现，如眼睑下垂、肢体无力等；神经源性肿瘤可能会引起相应神经支配区域的感觉或运动异常。
二、体格检查
1.胸部体征：检查胸部是否有异常隆起或凹陷，触摸胸部有无肿块，听诊肺部呼吸音是否正常，有无异常啰音等。如纵隔肿瘤较大时，可能会导致胸廓不对称，肺部听诊可闻及呼吸音减弱或消失等情况。
2.其他系统体征：对于伴有重症肌无力表现的患者，要检查肌肉力量等情况；若考虑神经源性肿瘤，需检查相应神经支配区域的感觉和运动功能。
三、影像学检查
1.X线检查：胸部正侧位X线片是初步筛查纵隔肿瘤的常用方法。可发现纵隔增宽，以及肿块的部位、大小、形态等。例如，胸腺瘤在X线片上常表现为前纵隔的圆形或椭圆形肿块影。
2.CT检查：是诊断纵隔肿瘤非常重要的影像学手段。能够清晰显示纵隔内肿瘤的位置、大小、与周围组织器官的关系，还可判断肿瘤的密度、有无钙化、囊变等情况。比如，通过胸部CT可以精准判断神经源性肿瘤与脊柱、神经根的关系等。对于儿童患者，CT检查要注意辐射剂量的合理控制，在保证诊断质量的前提下尽量减少不必要的辐射暴露。
3.MRI检查：对软组织的分辨力较高，在显示肿瘤与大血管的关系、判断肿瘤的性质等方面有独特优势，尤其是对于某些与血管关系密切的纵隔肿瘤，MRI有助于更清晰地评估肿瘤与血管的毗邻情况。在儿科患者中，MRI检查相对CT更具优势，因为它没有辐射，但对于不能配合检查的患儿可能需要适当的镇静处理。
四、实验室检查
1.肿瘤标志物检查：某些纵隔肿瘤可能会有相应肿瘤标志物的异常，如胸腺瘤患者可能会有乙酰胆碱受体抗体等相关指标的异常；生殖细胞肿瘤患者可能有甲胎蛋白（AFP）、人绒毛膜促性腺激素（HCG）等标志物的升高，但肿瘤标志物检查一般不作为确诊的唯一依据，多作为辅助诊断和病情监测的手段。
2.血液生化检查：包括肝肾功能、血常规等检查，了解患者的一般身体状况，为后续的治疗等提供基础信息。例如，当纵隔肿瘤导致上腔静脉综合征时，可能会出现血液浓缩等血常规异常表现。
五、病理检查
1.穿刺活检：对于一些位置相对表浅或通过影像学评估有穿刺指征的纵隔肿瘤，可以通过穿刺活检获取病理组织。穿刺活检有细针穿刺活检和粗针穿刺活检等方式。细针穿刺活检创伤较小，但获取的组织量可能较少；粗针穿刺活检获取的组织量相对较多，有助于明确病理诊断，但存在一定的出血、气胸等风险。在儿科患者中进行穿刺活检时，要更加谨慎操作，密切观察术后反应。
2.手术活检：对于通过影像学等检查高度怀疑为纵隔肿瘤，且适合手术切除的患者，可通过手术切除肿瘤并进行病理检查，这是明确诊断的金标准。手术过程中会对切除的肿瘤组织进行快速病理检查（术中冰冻病理），以初步判断肿瘤的良恶性，为手术方式的选择等提供实时依据。
