横纹肌肉瘤是儿童常见软组织肉瘤，好发于儿童青少年，分胚胎型、腺泡型、多形性等类型，有局部和全身表现，靠影像学和病理检查诊断，治疗有手术、化疗、放疗，预后受多种因素影响，儿童患者需关注远期并发症及长期随访监测。
一、横纹肌肉瘤的定义
横纹肌肉瘤是一种起源于横纹肌细胞或向横纹肌细胞分化的间叶细胞的恶性肿瘤，是儿童时期最常见的软组织肉瘤之一。
二、发病情况
年龄因素：好发于儿童和青少年，婴幼儿也可发病，男性发病略多于女性。
生活方式相关：目前尚无明确证据表明生活方式与横纹肌肉瘤的直接关联，但一般认为其发生与细胞的异常增殖分化等因素有关，并非由特定不良生活方式单一导致。
病史影响：部分患者可能有一些遗传易感性相关的病史，比如某些遗传性综合征可能增加患横纹肌肉瘤的风险，如Rb基因相关的遗传性视网膜母细胞瘤患者患横纹肌肉瘤的几率可能升高。
三、病理分型
胚胎型横纹肌肉瘤：最常见于儿童和婴幼儿，好发于头颈部、泌尿生殖道等部位。肿瘤由未分化的小圆细胞和不同分化阶段的横纹肌母细胞组成。
腺泡型横纹肌肉瘤：多见于青少年，好发于四肢、躯干等部位。瘤细胞呈腺泡状或假腺泡状排列，预后相对较差。
多形性横纹肌肉瘤：多见于成人，好发于四肢深部肌肉，瘤细胞呈多形性，可见怪异的巨细胞等。
四、临床表现
局部表现：根据肿瘤发生部位不同而有相应表现，如发生在头颈部可出现眼球突出、鼻腔阻塞、吞咽困难等；发生在泌尿生殖道可出现血尿、阴道流血、排尿困难等；发生在四肢可出现局部肿块、疼痛、活动受限等。
全身表现：部分患者可出现发热、体重减轻、贫血等全身症状，这是因为肿瘤细胞的增殖消耗机体能量等，以及肿瘤坏死等产生的物质引起机体的全身反应。
五、诊断方法
影像学检查：
超声检查：可初步了解肿瘤的部位、大小、形态及与周围组织的关系，有助于发现深部组织的肿瘤。
CT检查：能更清晰地显示肿瘤的内部结构、与周围组织器官的解剖关系，对于判断肿瘤的分期等有重要价值。
MRI检查：对软组织的分辨率更高，能更好地显示肿瘤的范围以及是否侵犯周围神经、血管等，在诊断和制定治疗方案时起重要作用。
病理学检查：是确诊横纹肌肉瘤的金标准，通过手术切除肿瘤组织或穿刺活检获取组织，进行病理形态学观察以及免疫组化等检查来明确诊断。
六、治疗方法
手术治疗：尽可能完整切除肿瘤，对于一些局限性的肿瘤，手术是首要的治疗手段，通过手术可以直接去除肿瘤病灶，但要根据肿瘤的部位等情况权衡手术切除的范围和对功能的影响。
化疗：是横纹肌肉瘤综合治疗的重要组成部分，通过使用化学药物杀伤肿瘤细胞，可在术前缩小肿瘤体积，提高手术切除率；术后辅助化疗可降低复发转移的风险。常用的化疗药物有长春新碱、放线菌素D、环磷酰胺等多种药物联合使用。
放疗：对于一些不能完全手术切除的肿瘤，或者术后有肿瘤残留的情况，放疗可以起到杀灭肿瘤细胞的作用，但要考虑到放疗对儿童生长发育等的影响，因为儿童处于生长发育阶段，放疗可能会导致放射性损伤，如影响骨骼生长、引起内分泌紊乱等，所以需要严格掌握放疗的适应证和剂量等。
七、预后情况
影响预后的因素：肿瘤的病理分型、分期、治疗是否规范等都会影响预后。一般来说，胚胎型横纹肌肉瘤预后相对较好，腺泡型和多形性横纹肌肉瘤预后相对较差；早期发现、肿瘤能够完整切除、规范综合治疗的患者预后相对较好。
特殊人群预后考虑：儿童患者由于其生长发育的特点，在治疗过程中不仅要关注肿瘤的控制情况，还要注重治疗相关的远期并发症对其生长发育、生活质量的影响。比如长期化疗可能影响儿童的骨髓造血功能、免疫功能等，放疗可能影响局部组织器官的发育等，所以对于儿童横纹肌肉瘤患者，需要长期随访监测，关注其生长发育、身心健康等多方面的情况，并给予相应的支持性治疗和康复指导。
