去分化软骨肉瘤病因未完全明确，可能与遗传因素（如某些遗传突变、家族肿瘤遗传病史等）、染色体异常（数目和结构异常，不同性别及儿童患者可能有不同特点）、环境因素（物理因素如长期电离辐射、化学因素如长期接触某些化学物质）、既往肿瘤病史及治疗因素（部分有既往良性软骨病变等病史经某些治疗后风险增加，不同年龄及性别患者表现有差异）有关。
一、遗传因素
相关研究：有研究表明，某些遗传突变可能在去分化软骨肉瘤的发生中起到作用。例如，一些与细胞周期调控、肿瘤抑制相关的基因发生突变，可能会影响细胞的正常生长和分化过程。有学者发现，在部分去分化软骨肉瘤患者中存在p53等肿瘤抑制基因的突变，p53基因是重要的肿瘤抑制基因，其突变会导致细胞失去正常的生长调控，进而增加肿瘤发生的风险。对于有家族肿瘤遗传病史的人群，其发生去分化软骨肉瘤的潜在风险可能相对较高，因为遗传因素使得他们携带了一些易患肿瘤的基因变异，在其他环境等因素的协同作用下更容易引发肿瘤。
二、染色体异常
具体情况：染色体数目和结构的异常在去分化软骨肉瘤的发病中较为常见。例如，染色体的易位等情况可能会导致相关基因的表达失衡。研究发现，特定染色体区域的异常改变会影响基因的正常功能，如某些原癌基因被激活或肿瘤抑制基因被抑制，从而干扰细胞的正常分化和增殖。不同性别的患者可能在染色体异常的发生频率或类型上存在一定差异，但总体而言，染色体异常是去分化软骨肉瘤发病的一个重要因素。在儿童患者中，染色体异常导致的去分化软骨肉瘤发病机制可能与儿童自身细胞的发育特点有关，儿童处于生长发育阶段，细胞分裂活跃，染色体更容易发生异常改变，而一些特定的染色体异常可能在这个时期就开始影响细胞的正常生物学行为，为肿瘤的发生埋下隐患。
三、环境因素
物理因素：长期暴露于电离辐射下可能增加患去分化软骨肉瘤的风险。例如，从事放射相关职业的人群，如果防护不当，长时间接触电离辐射，会使细胞受到损伤，DNA发生突变，影响细胞的正常分化和增殖，进而增加肿瘤发生的可能性。对于不同生活方式的人群，如长期生活在辐射污染区域或经常接受医疗辐射检查（如多次进行CT等辐射性检查）的人，面临的环境辐射风险不同，长期处于高辐射环境中会使细胞遭受更多的辐射损伤，从而提高患去分化软骨肉瘤的几率。
化学因素：某些化学物质的长期接触也可能与去分化软骨肉瘤的发生相关。例如，一些工业化学污染物、某些药物等。有研究发现，长期接触多环芳烃类等化学物质的人群，患肿瘤包括去分化软骨肉瘤的风险有所升高。不同性别在接触化学物质的途径和频率上可能存在差异，男性可能更多地接触职业环境中的化学物质，而女性可能在日常生活接触化妆品、某些家居化学产品等方面存在差异，但总体来说，化学物质的长期接触会通过影响细胞的遗传物质和生物学功能，增加去分化软骨肉瘤的发病风险。在儿童生活环境中，要特别注意避免儿童接触有害化学物质，因为儿童的身体代谢和解毒功能相对较弱，更容易受到化学物质的影响，一旦接触到有害化学物质，可能会对正在发育的细胞造成更严重的损伤，增加未来患肿瘤的风险。
四、既往肿瘤病史及治疗因素
相关关联：部分患者可能有既往良性软骨病变等病史，在经过某些治疗后，如放射治疗、不规范的手术等，可能会增加发展为去分化软骨肉瘤的风险。例如，既往因良性软骨肿瘤接受过放射治疗的患者，放疗可能会导致细胞发生基因突变和染色体异常，从而诱发去分化软骨肉瘤。不同年龄的患者在既往肿瘤病史及治疗后的风险表现不同，儿童患者如果有既往肿瘤治疗史，由于其身体处于生长发育阶段，治疗带来的后续影响可能更为复杂和严重，需要更加密切地监测。而对于不同性别的患者，既往肿瘤治疗因素对去分化软骨肉瘤发病的影响可能没有明显的性别特异性差异，但在具体的治疗反应和后续肿瘤发生风险上可能会因个体差异而有所不同。
