肉瘤是源于间叶组织的恶性肿瘤，有不同常见类型及好发部位，临床表现有局部肿块及全身消耗等，可通过影像学和病理检查诊断，治疗包括手术、化疗、放疗，预后与多种因素相关，早期规范治疗预后相对较好，儿童患者需多学科协作制定个体化方案。
组织学特点
肉瘤在显微镜下观察，通常瘤细胞多弥漫分布，与间质分界不清，网状纤维染色可见瘤细胞间多有网状纤维，而癌巢周围多有网状纤维围绕瘤细胞。例如，脂肪肉瘤镜下可见不同分化程度的脂肪母细胞等特征性细胞；骨肉瘤镜下可见肿瘤细胞直接形成骨样组织或骨质等。
常见类型及好发部位
脂肪肉瘤：是成人最常见的软组织肉瘤，好发于大腿及腹膜后等部位，多见于中老年人。根据组织学形态可分为分化良好型、黏液样型、圆形细胞型、多形型等。
骨肉瘤：是最常见的原发性恶性骨肿瘤，好发于青少年，多见于长骨干骺端，如股骨远端、胫骨近端等。典型的骨肉瘤在X线片上可表现为Codman三角、日光放射状阴影等特征。
平滑肌肉瘤：可发生于子宫（子宫平滑肌肉瘤）、胃肠道等部位，多见于中老年人。例如胃肠道平滑肌肉瘤可引起腹痛、消化道出血等症状，通过内镜及病理检查可确诊。
横纹肌肉瘤：是儿童最常见的软组织肉瘤，可发生于头颈部、泌尿生殖道等部位。胚胎型横纹肌肉瘤多见于儿童头颈部，腺泡型横纹肌肉瘤多见于青少年四肢等部位，其恶性程度高，生长迅速。
临床表现
局部表现：肉瘤发生部位可出现肿块，肿块生长速度较快，质地较硬，边界不清，活动度差，常伴有疼痛，若侵犯周围神经还可能引起相应部位的麻木、疼痛等感觉异常。例如骨肉瘤患者局部肿块处常伴有明显疼痛，影响肢体活动；腹膜后脂肪肉瘤较大时可压迫周围组织器官，引起腹胀、腹痛等不适。
全身表现：晚期患者可出现消瘦、乏力、贫血等全身消耗症状，还可能出现发热等情况。部分肉瘤如骨肉瘤可引起血清碱性磷酸酶升高等实验室检查异常。
诊断方法
影像学检查
X线检查：可初步了解骨组织肉瘤的病变情况，如骨肉瘤的骨质破坏、肿瘤骨形成等表现。
CT检查：对于软组织肉瘤可更清晰地显示肿瘤的大小、位置、与周围组织的关系，如腹部CT可帮助发现腹膜后肉瘤的范围等；对于骨肉瘤可更精确地显示骨质破坏及周围软组织肿块情况。
MRI检查：对软组织肉瘤的诊断价值较高，能多平面成像，清晰显示肿瘤与周围血管、神经等结构的关系，对于判断肿瘤的边界、内部结构等有重要意义，例如能很好地显示肢体软组织肉瘤与肌肉、神经的毗邻关系。
病理检查：病理活检是确诊肉瘤的金标准，通过手术切除或穿刺获取肿瘤组织，进行组织学及免疫组化等检查，以明确肿瘤的组织类型、分化程度等，从而制定治疗方案。例如免疫组化可以帮助鉴别肉瘤与癌，以及进一步细分肉瘤的具体亚型，如脂肪肉瘤可通过免疫组化标记物来辅助诊断。
治疗原则
手术治疗：是肉瘤治疗的主要手段之一，尽可能完整切除肿瘤组织，对于肢体的肉瘤若肿瘤无法完全切除且有恶变倾向等情况可能需要进行截肢等手术，但现在也有保肢手术的相关研究和开展，需要根据肿瘤的具体情况、患者的身体状况等综合评估。例如对于早期的肢体骨肉瘤，在彻底切除肿瘤的基础上可通过保肢手术保留肢体功能，但要严格掌握保肢适应证。
化疗：一些肉瘤对化疗较为敏感，如骨肉瘤、横纹肌肉瘤等。新辅助化疗可以在手术前缩小肿瘤体积，提高手术切除率，还可以早期杀灭远处转移的癌细胞；术后辅助化疗可以进一步杀灭残留的肿瘤细胞，降低复发转移风险。例如骨肉瘤患者通常采用多药联合化疗方案，如阿霉素、异环磷酰胺等药物组成的化疗方案。
放疗：对于一些肉瘤，如横纹肌肉瘤、骨肉瘤等，放疗可作为综合治疗的一部分。在术前放疗可以使肿瘤缩小，提高手术切除率；术后放疗可用于切除不彻底或有残留肿瘤细胞的情况，降低局部复发率。但放疗也会带来一些不良反应，如放射性皮炎、放射性肺炎（对于胸部肉瘤放疗时）等，需要在治疗过程中密切监测和处理。
预后情况
肉瘤的预后与多种因素有关，如肿瘤的类型、分期、治疗是否及时规范、患者的身体状况等。一般来说，早期诊断、早期规范治疗的患者预后相对较好，而晚期发现、肿瘤恶性程度高的肉瘤预后较差。例如分化良好型脂肪肉瘤若能早期完整切除，预后相对较好；而横纹肌肉瘤尤其是儿童患者，若发现较晚且肿瘤恶性程度高，预后往往不佳。对于特殊人群，如儿童患者，由于其处于生长发育阶段，在治疗过程中不仅要考虑肿瘤的控制，还要关注治疗对其生长发育、骨骼发育等方面的影响，需要多学科团队（包括肿瘤医生、骨科医生、儿科医生、放疗科医生等）共同制定个体化治疗方案，以在控制肿瘤的同时最大程度保障患儿的生活质量和生长发育。
