尤因肉瘤和骨肉瘤均为原发性恶性骨肿瘤,二者在定义与发病机制、临床表现、影像学表现、病理学表现及治疗方法上存在差异。尤因肉瘤好发于儿童青少年,有特定染色体易位等,表现为局部疼痛、肿胀等,影像学有“葱皮样”改变等,治疗综合手术、化疗、放疗;骨肉瘤好发于青少年长骨干骺端,与多种基因改变等有关,有局部疼痛、肿块等,X线有Codman三角等,治疗综合化疗、手术等,儿童青少年患者治疗中需关注相关影响及康复等。
一、定义与发病机制
尤因肉瘤
尤因肉瘤是小圆形细胞的恶性肿瘤,起源于骨髓的间充质细胞,主要涉及Ewing肉瘤/PNET家族肿瘤相关基因异常,常见染色体易位如t(11;22)(q24;q12),形成EWS-FL1融合基因,该基因产物影响细胞的增殖、分化等过程,好发于儿童和青少年,发病年龄多在5-25岁之间,男性略多于女性。
骨肉瘤
骨肉瘤是最常见的原发性恶性骨肿瘤,起源于成骨间叶细胞,其发病机制与多种基因改变有关,如Rb基因、p53基因等的突变,以及生长因子及其受体的异常表达等,好发于青少年,10-25岁是高发年龄段,男性发病率略高于女性,多发生于长骨的干骺端,如股骨远端、胫骨近端等。
二、临床表现
尤因肉瘤
患者常表现为疼痛,多为进行性加重的局部疼痛,可伴有局部肿胀、肿块,皮肤温度升高,静脉怒张等,还可能出现发热、贫血、体重下降等全身症状,部分患者会有转移相关表现,如转移至肺部可出现咳嗽、咯血等症状,转移至骨骼可引起相应部位的疼痛、活动受限等。发病年龄较小的儿童可能因表述不清而以肢体肿胀等局部表现为主,需要家长密切关注孩子肢体的异常情况。
骨肉瘤
主要症状也是局部疼痛,开始为间歇性隐痛,逐渐发展为持续性剧痛,夜间尤甚,局部可出现肿块,硬度不一,表面皮温升高,静脉扩张,肿瘤部位的关节功能受限,随着病情进展,患者会出现消瘦、贫血等全身症状,转移常见部位为肺,转移至肺时可出现胸痛、呼吸困难等症状,青少年在生长发育阶段若出现长骨干骺端的疼痛不适,需高度警惕骨肉瘤的可能。
三、影像学表现
尤因肉瘤
X线表现为骨干较广泛的溶骨性浸润性骨破坏,皮质呈虫蚀样破坏,骨膜增生,有“葱皮样”改变是其较特征性表现;CT检查可更清晰显示骨皮质的破坏情况、软组织肿块的范围以及是否有骨膜反应等;MRI检查对显示肿瘤与周围软组织、血管、神经的关系以及髓腔内的侵犯范围有重要价值,能更全面地评估肿瘤的累及范围,对于儿童和青少年的骨骼病变,MRI在评估软组织受累及骨髓侵犯方面优势明显。
骨肉瘤
X线可见骨质破坏、肿瘤骨形成,典型的表现为Codman三角和日光射线现象,Codman三角是由于肿瘤破坏骨皮质,并刺激骨膜成骨,骨膜被肿瘤顶起,在骨膜下产生新骨,呈现出三角形的骨膜反应;CT可清晰显示骨质破坏的细节、肿瘤骨的分布以及周围软组织肿块的情况;MRI能准确判断肿瘤在骨髓腔内的侵犯范围、软组织肿块的范围以及是否有跳跃转移病灶等,对于骨肉瘤患者,尤其是青少年患者,MRI有助于全面规划治疗方案。
四、病理学表现
尤因肉瘤
镜下观察肿瘤细胞为小圆形细胞,大小较为一致,细胞质少,核呈圆形或椭圆形,排列呈巢状或弥漫分布,可见特征性的菊形团结构,免疫组化染色显示肿瘤细胞表达CD99等抗原,通过免疫组化和分子病理检测可明确诊断,儿童和青少年患者的病理学检查需由经验丰富的病理科医生进行准确判断,以避免误诊。
骨肉瘤
镜下可见肿瘤细胞直接形成肿瘤性骨样组织或骨组织是其病理诊断的重要依据,肿瘤细胞异型性明显,核分裂象多见,根据组织学表现可分为不同的亚型,如普通型骨肉瘤、毛细血管扩张型骨肉瘤等,免疫组化染色有助于鉴别诊断,对于青少年患者的骨肉瘤病理学诊断,精确的病理分型对于制定治疗方案至关重要。
五、治疗方法
尤因肉瘤
治疗采用综合治疗模式,包括手术、化疗和放疗。化疗是尤因肉瘤治疗的重要组成部分,常用的化疗药物有环磷酰胺、阿霉素、长春新碱等,通过多药联合化疗可以缩小肿瘤体积,提高手术切除率,降低转移风险;手术治疗根据肿瘤的部位和范围选择合适的方式,如肿瘤刮除术、截肢术等;放疗可用于局部肿瘤的控制,尤其是对于手术切除困难或有局部残留的情况。儿童患者在治疗过程中需要特别关注化疗药物对生长发育的影响,如可能导致的骨骼生长障碍、性腺抑制等,治疗过程中需密切监测患儿的生长发育指标。
骨肉瘤
同样采用综合治疗,化疗也是关键环节,常用药物有甲氨蝶呤、顺铂、多柔比星等,新辅助化疗可以使肿瘤缩小,提高手术切除率,同时判断肿瘤对化疗的敏感性,指导术后化疗方案的调整;手术治疗是骨肉瘤的主要治疗手段,包括保肢手术和截肢手术,保肢手术需要严格掌握适应证,确保肿瘤能够完整切除且保留肢体的功能;放疗在骨肉瘤中的应用相对较少,主要用于一些特殊情况,如肿瘤侵犯重要血管神经无法完全切除时的辅助治疗。青少年患者在保肢手术后需要进行长期的康复训练,以恢复肢体的功能,同时要关注化疗药物对其生长发育、生殖系统等的影响。



