神经母细胞瘤是一种起源于未成熟神经细胞的恶性肿瘤

该病源于胚胎期神经嵴细胞分化异常,可能与遗传因素有关,部分病例存在ALK、PHOX2B等基因突变,家族性病例约占1-2%。肿瘤细胞具有强侵袭性,易通过血液和淋巴转移至骨髓、骨骼和肝脏。典型表现为腹部无痛性肿块,可能伴随腹胀,约50%患儿确诊时已发生转移,常见骨转移引起四肢疼痛,眼眶转移导致眼球突出。部分患儿会出现顽固性腹泻、高血压或Horner综合征等副肿瘤综合征表现。
确诊需结合影像学检查和病理活检,超声和CT可显示原发肿瘤,MIBG扫描对检测转移灶敏感,骨髓穿刺和活组织检查可明确病理类型,尿液中儿茶酚胺代谢物检测具有辅助诊断价值。



