视网膜色素变性是一种遗传性、进行性视网膜退行性疾病,主要表现为夜盲、视野缩小和视力下降,严重者可致盲。

该病由基因突变导致视网膜感光细胞逐渐凋亡,同时视网膜色素上皮细胞功能异常,引发细胞外节盘膜堆积,最终造成视网膜退行性改变。患者早期多在儿童或青少年时期出现夜盲症状,随着病情进展,周边视野逐渐向心性缩小,晚期可能仅存管状视野,中心视力受损后甚至完全失明。此外,部分患者可能伴随畏光、色觉异常或眼底血管变细、视盘蜡样苍白等改变。
若出现不明原因的夜盲、视野缺损或视力下降,尤其是家族中有类似病史者,应尽快前往眼科就诊。医生会通过眼底检查、视野检查、视网膜电图及基因检测等手段明确诊断,并制定个性化管理方案,以延缓病情进展、保护残余视力。



