二尖瓣脱垂综合征是因二尖瓣装置异常致心室收缩期二尖瓣向左心房脱垂的心脏疾病，遗传、结缔组织病等可致病因，有无症状或心悸等症状，可通过心电图、超声心动图等诊断，一般治疗、对症治疗，病情重时手术，大多预后好，儿童及成年患者预后有差异。
一、定义
二尖瓣脱垂综合征是一种以二尖瓣装置异常为特征的心脏疾病，主要是由于二尖瓣叶和（或）瓣环、腱索、乳头肌等结构异常，导致二尖瓣在心室收缩期向左心房脱垂。
二、病因
1.遗传因素：部分患者存在家族遗传倾向，可能与基因变异有关，有研究发现某些染色体上的基因异常可能增加患二尖瓣脱垂综合征的风险。
2.结缔组织疾病：如马方综合征等结缔组织病，会影响心脏瓣膜及相关结构的结缔组织，从而引发二尖瓣脱垂，因为结缔组织病会使胶原纤维等结构异常，导致瓣膜支持结构薄弱。
3.其他因素：一些先天性心脏发育异常等也可能与二尖瓣脱垂综合征的发生相关。
三、临床表现
1.症状
无症状：部分患者可长期无症状，仅在体检或因其他疾病就诊时发现心脏杂音等异常。
有症状：可能出现心悸、胸痛、呼吸困难等症状。心悸是患者自觉心脏跳动异常；胸痛多为心前区隐痛或刺痛，可持续数分钟至数小时；呼吸困难可表现为活动后气短，严重时可出现端坐呼吸等。
2.体征：心脏听诊可闻及收缩中晚期喀喇音和收缩晚期杂音，喀喇音是由于脱垂的二尖瓣叶突然紧张或腱索的突然拉紧产生振动所致，杂音则是因为二尖瓣反流引起。
四、诊断方法
1.心电图：部分患者可出现ST-T改变，如ST段压低、T波低平或倒置等，但心电图改变不具特异性。
2.超声心动图：是诊断二尖瓣脱垂综合征的重要检查方法。通过超声心动图可以直接观察二尖瓣叶的形态、运动情况以及瓣口反流等情况，能明确二尖瓣脱垂的程度等，是确诊的关键检查手段。
3.胸部X线：一般无特异性表现，严重二尖瓣反流时可能出现左心房、左心室增大等表现。
五、治疗原则
1.一般治疗
生活方式调整：对于无症状或症状较轻的患者，应注意避免剧烈运动、避免情绪过度激动等，保持良好的生活作息，保证充足睡眠。对于儿童患者，要注意避免过度劳累，家长应关注孩子的活动量，避免参与过于剧烈的体育活动。
定期随访：定期进行心脏超声等检查，监测病情变化。儿童患者由于心脏仍在发育，更要密切随访，观察二尖瓣脱垂情况是否有进展等。
2.对症治疗
心律失常：如果出现心律失常，根据心律失常的类型给予相应处理。但儿童患者要特别注意避免使用可能对心脏有较大抑制作用的抗心律失常药物，优先选择对心脏影响较小的治疗方式。
心力衰竭：当出现心力衰竭时，要采取相应措施改善心功能，但用药需谨慎，儿童患者要根据其年龄、体重等调整药物剂量，遵循儿科安全用药原则。
3.手术治疗：对于病情严重，如重度二尖瓣反流、出现严重心力衰竭等情况时，可能需要考虑手术治疗，如二尖瓣修复术或置换术等，但手术需要严格掌握适应证。
六、预后情况
1.总体预后：大多数二尖瓣脱垂综合征患者预后较好，无症状或症状较轻的患者通常可以正常生活，寿命不受明显影响。但如果病情进展出现严重并发症，如重度二尖瓣反流导致心力衰竭等，则预后较差。
2.不同人群预后差异
儿童患者：儿童患者的预后与病情严重程度及是否及时干预有关。如果能早期发现并合理控制病情，部分患儿随着生长发育可能病情稳定甚至有所改善；但如果病情较重且未得到有效治疗，可能会影响生长发育，甚至导致心功能不全等严重后果。
成年患者：成年患者如果病情控制良好，一般可以维持较好的生活质量和较长的寿命；但如果存在基础疾病如结缔组织病等，可能会影响预后，需要长期关注病情变化。
