主动脉口狭窄是指主动脉瓣膜、瓣上或瓣下部位存在狭窄病变致左心室射血受阻的心血管疾病，病因有先天性（瓣膜、瓣上、瓣下狭窄）和后天性（少见），病理生理是左心室肥厚、左心房及肺循环改变，临床表现因年龄而异，诊断靠超声心动图等，治疗有手术方式，特殊人群有不同注意事项。
病因
先天性因素：
瓣膜狭窄：多为先天性发育异常，可能与胚胎时期瓣膜发育过程中出现异常有关，如瓣叶数目异常（二叶瓣、三叶瓣等），正常主动脉瓣为三叶瓣，二叶瓣相对常见，这种异常的瓣叶结构会影响瓣膜的正常开闭，导致狭窄。
瓣上狭窄：可能是由于主动脉瓣上局限性或弥漫性的纤维膜样组织增生，使主动脉瓣上的管腔变窄。其发生可能与遗传因素有关，部分患者有家族遗传倾向。
瓣下狭窄：包括隔膜型和纤维肌型。隔膜型是在左心室流出道有一纤维隔膜，中间有小孔；纤维肌型则是左心室流出道心肌肥厚造成狭窄，这两种情况可能与胚胎发育过程中心肌组织的异常分化有关。
后天性因素：较少见，如感染性心内膜炎导致瓣膜病变，引起瓣膜粘连、钙化等，进而造成主动脉口狭窄，但相对先天性因素而言占比较小。
病理生理变化
左心室为了克服主动脉口狭窄的阻力，需要增强收缩力来泵血，长期如此会导致左心室肥厚。随着病情进展，左心室舒张末期压力升高，左心房压力也会随之升高，进而影响肺循环，出现肺淤血等表现。如果狭窄严重，左心室功能逐渐减退，最终可能发展为心力衰竭。
临床表现
症状：
不同年龄阶段表现不同：
婴幼儿期：可能出现喂养困难、生长发育迟缓、呼吸急促等症状。因为主动脉口狭窄导致心输出量减少，影响全身的血液供应和肺的气体交换，婴幼儿无法像成人一样通过自身的代偿机制较好地应对，所以症状较为明显。
儿童及成人期：轻度狭窄可能无明显症状，中重度狭窄时可出现劳累后心悸、气短、乏力，甚至晕厥。这是因为运动时身体对血液供应的需求增加，而狭窄的主动脉口限制了心输出量的增加，导致机体缺氧和供血不足。
体征：在胸骨右缘第2肋间可闻及收缩期喷射样杂音，伴有震颤，杂音向颈部传导。此外，严重狭窄时可能出现脉搏细弱、血压偏低等表现，因为心输出量减少，外周动脉的充盈度降低。
诊断方法
影像学检查：
超声心动图：是诊断主动脉口狭窄的重要手段。可以清晰地显示主动脉瓣的形态、瓣上和瓣下的结构，测量狭窄的程度，如通过测量瓣口的面积、跨瓣压差等指标来评估狭窄的严重程度。还能观察心室的肥厚情况以及心功能状态。
心血管造影：对于超声心动图诊断不明确的患者，可考虑进行心血管造影检查。通过将造影剂注入主动脉，可以直接显示主动脉口狭窄的部位、程度以及心室和主动脉的形态，有助于制定治疗方案。
治疗方法
手术治疗：
瓣膜交界分离术：适用于先天性瓣膜狭窄的患者，尤其是二叶瓣引起的狭窄。通过手术分离融合的瓣叶交界，扩大瓣口面积，改善血流动力学。
瓣膜置换术：对于瓣膜病变严重、钙化明显或无法进行交界分离术的患者，需要进行瓣膜置换术，替换受损的主动脉瓣。
瓣上狭窄修复术：根据瓣上狭窄的不同类型采取相应的手术方式，如局限性瓣上狭窄可行切除狭窄段并用心包或人工血管重建主动脉等。
瓣下狭窄切除术：对于隔膜型瓣下狭窄可切开隔膜，纤维肌型瓣下狭窄则需要切除肥厚的心肌组织来解除狭窄。
特殊人群注意事项
儿童患者：儿童处于生长发育阶段，主动脉口狭窄对其生长发育的影响更为明显。在治疗过程中需要密切监测生长发育指标，手术时机的选择需要综合考虑狭窄程度、症状以及对生长发育的影响等因素。术后要注意预防感染，因为儿童免疫力相对较低，感染可能导致心内膜炎等并发症，影响手术效果。
成年患者：成年患者需要关注日常活动耐力的变化，避免剧烈运动，以防诱发晕厥等严重症状。在进行手术评估时，要考虑患者的整体健康状况、合并症等情况。如果合并其他心血管疾病，需要在治疗主动脉口狭窄的同时，对合并症进行相应的评估和处理。
