多囊肝是一种常染色体显性遗传病,以肝脏内多发充满液体的囊肿为主要特征。

多囊肝由PKHD1或PRKCSH基因突变导致,囊肿源于肝内胆管上皮细胞异常增殖。早期多无明显症状,随囊肿增大可能出现右上腹隐痛腹胀腹部包块等表现,严重时可因囊肿压迫或合并感染出血导致肝功能损伤。
诊断主要依靠腹部超声CT或MRI,多数患者无需特殊治疗,定期随访即可;如果囊肿过大引发症状,可采取穿刺抽液硬化治疗或手术切除,同时需监测肝功能,避免饮酒及服用肝损伤药物,合并多囊肾者还需同步关注肾功能。
多囊肝是一种常染色体显性遗传病,以肝脏内多发充满液体的囊肿为主要特征。

多囊肝由PKHD1或PRKCSH基因突变导致,囊肿源于肝内胆管上皮细胞异常增殖。早期多无明显症状,随囊肿增大可能出现右上腹隐痛腹胀腹部包块等表现,严重时可因囊肿压迫或合并感染出血导致肝功能损伤。
诊断主要依靠腹部超声CT或MRI,多数患者无需特殊治疗,定期随访即可;如果囊肿过大引发症状,可采取穿刺抽液硬化治疗或手术切除,同时需监测肝功能,避免饮酒及服用肝损伤药物,合并多囊肾者还需同步关注肾功能。



