先天性心脏病(先心病)是指胎儿时期心脏及大血管发育异常所导致的心脏结构和功能缺陷,是出生时即存在的心血管畸形。

其形成与遗传因素、环境因素或两者相互作用有关。遗传方面,基因突变、染色体异常可能增加患病风险;环境因素中,孕期感染(如风疹病毒)、接触致畸物质(如某些药物、化学物质、辐射)或母体患有代谢性疾病(如糖尿病)等,均可能干扰胎儿心脏正常发育。
先心病种类繁多,常见类型包括房间隔缺损、室间隔缺损、动脉导管未闭、法洛四联症等。症状因病情轻重而异,轻者可能无明显表现,仅在体检时发现;重者可能出现呼吸困难、喂养困难、发育迟缓、反复肺炎,甚至危及生命。
诊断主要依靠心脏超声检查,治疗需根据具体类型和病情选择,包括观察随访、介入手术或开胸手术。多数先心病通过及时治疗可获得良好预后,部分复杂病例需长期随访管理。



