高尿酸血症和痛风的诊断需结合血尿酸值、病史、症状等,高尿酸血症是血尿酸高于正常范围,痛风急性发作期多关节剧烈疼痛等,间歇期等有相应表现;治疗包括一般治疗(生活方式调整和基础疾病控制)和药物治疗(降尿酸药物分促进排泄和抑制生成,抗炎止痛药物在急性发作期使用),诊治需综合多因素采取个体化方案以达控制目标。
一、高尿酸血症和痛风的诊断
(一)高尿酸血症诊断
尿酸是嘌呤代谢的终产物,正常男性血尿酸值约为150-416μmol/L,女性约为89-357μmol/L,血尿酸水平高于上述正常范围即可诊断为高尿酸血症,需结合患者病史、症状等综合判断,部分患者可能无明显症状但血尿酸持续升高。对于儿童和青少年,由于其代谢特点与成人不同,血尿酸正常范围也有差异,需依据儿童各年龄段的正常参考值来判定是否存在高尿酸血症,同时要考虑其饮食、遗传等生活方式和病史因素对血尿酸水平的影响。
(二)痛风诊断
1.急性发作期:多在夜间或清晨突然起病,关节剧烈疼痛,以第一跖趾关节最为常见,关节局部红肿热痛,可伴有发热等全身症状,结合血尿酸升高,关节液中找到尿酸盐结晶可确诊。对于女性在痛风发病年龄、症状表现等方面可能与男性有所不同,需注意鉴别,同时儿童痛风相对少见,但如有相关症状也需考虑,要排除其他可能导致关节肿痛的疾病。
2.间歇期和慢性期:有急性痛风发作史,关节出现痛风石,关节畸形等,血尿酸持续升高,影像学检查可见关节破坏等表现,可辅助诊断。
二、高尿酸血症和痛风的治疗
(一)一般治疗
1.生活方式调整
饮食:低嘌呤饮食,避免食用动物内脏、海鲜、浓肉汤等高嘌呤食物,限制红肉(如牛肉、羊肉)摄入,多吃蔬菜、水果等低嘌呤食物,同时要注意控制总热量摄入,避免肥胖,对于儿童和青少年要保证营养均衡的基础上进行合理饮食控制,考虑其生长发育需求。
饮水:多饮水,每日饮水量应在2000ml以上,以增加尿酸排泄,儿童需根据年龄和体重合理调整饮水量。
运动:适度运动,如快走、慢跑等,但要避免剧烈运动导致尿酸生成增加或关节损伤,对于特殊人群如老年人或有关节疾病史者,运动方式和强度需适当调整。
2.基础疾病控制:对于合并高血压、糖尿病、高脂血症等基础疾病的患者,需积极控制基础疾病,因为这些基础疾病可能影响尿酸代谢或加重痛风病情,不同年龄、性别患者基础疾病的控制目标有所不同,需个体化制定方案。
(二)药物治疗
1.降尿酸药物
促进尿酸排泄药物:如苯溴马隆等,通过抑制肾小管对尿酸的重吸收来增加尿酸排泄,但对于肾功能不全(肌酐清除率<30ml/min时慎用)、尿路结石患者需谨慎使用,儿童一般不推荐使用此类药物。
抑制尿酸生成药物:如别嘌醇,适用于尿酸生成过多或不适合使用促进尿酸排泄药物的患者,但别嘌醇可能有过敏等不良反应,使用前需进行基因检测,儿童使用需特别谨慎,需评估风险收益比。非布司他也是抑制尿酸生成的药物,相对别嘌醇不良反应可能较少,但也需注意其适应证和禁忌证。
2.抗炎止痛药物
急性发作期:可使用非甾体抗炎药(如布洛芬等)、秋水仙碱等,非甾体抗炎药可能有胃肠道不良反应,需注意用药安全,儿童和老年人使用时需密切关注不良反应,秋水仙碱也有胃肠道等不良反应,需严格掌握剂量。糖皮质激素在非甾体抗炎药和秋水仙碱无效或有禁忌时可考虑使用,如泼尼松等,但要注意其不良反应及使用禁忌。
总之,高尿酸血症和痛风的诊治需综合考虑患者的年龄、性别、生活方式、病史等多方面因素,采取个体化的治疗方案,遵循循证医学原则,以达到控制血尿酸水平、缓解症状、预防并发症的目的。



