黑色素瘤是起源于皮肤黑素细胞的恶性肿瘤且恶性程度高易转移，病因包括长期紫外线照射致皮肤细胞DNA损伤、某些遗传基因突变及皮肤色素痣异常等，临床表现早期为色素不均边界不规则痣样病变随病情进展有溃疡出血等症状晚期可转移，诊断靠皮肤活检病理检查及CT、MRI、PET-CT等影像学检查，治疗有手术切除、免疫治疗、靶向治疗，预防需避免紫外线过度暴露、定期自查皮肤、高危人群监测，特殊人群中儿童要防紫外线、老年人注意术后恢复、孕期女性需多学科制定诊疗计划。
一、黑色素瘤的定义
黑色素瘤是起源于皮肤黑素细胞的恶性肿瘤，其恶性程度高，易发生转移，严重威胁患者生命健康。
二、病因与相关因素
（一）紫外线照射
长期暴露于紫外线辐射是黑色素瘤的重要危险因素。研究表明，紫外线中的紫外线B（UVB）和紫外线A（UVA）可损伤皮肤细胞DNA，导致黑素细胞发生恶性转化，例如在高紫外线辐射地区，黑色素瘤的发病率相对较高。
（二）遗传因素
某些遗传基因突变与黑色素瘤发病相关，如CDKN2A基因的突变，携带该基因突变的个体患黑色素瘤的风险显著增加，且这类患者往往有家族聚集性发病特点。
（三）皮肤色素痣异常
不恰当处理皮肤色素痣，如反复摩擦、搔抓、不规范的激光治疗等，可能促使色素痣恶变发展为黑色素瘤；此外，先天性巨痣等特殊类型的色素痣本身就具有较高的恶变潜能。
三、临床表现
早期黑色素瘤多表现为色素不均匀、边界不规则的痣样病变，颜色可呈黑色、棕色、红色等多种颜色混合。随着病情进展，病变可出现溃疡、出血、瘙痒、迅速增大等症状，晚期可发生区域淋巴结转移或远处转移，转移部位常见肺、肝、脑等。
四、诊断方法
（一）皮肤活检病理检查
这是诊断黑色素瘤的金标准。通过切取或钳取病变组织进行病理学检查，观察细胞形态、核分裂象等特征，以明确是否为黑色素瘤及肿瘤的病理分型等。
（二）影像学检查
1.CT检查：可用于评估肿瘤原发灶的大小、形态以及有无区域淋巴结转移等情况。
2.MRI检查：对软组织分辨率高，有助于发现颅内等部位的转移病灶。
3.PET-CT检查：可用于判断全身转移情况，对于寻找隐匿性转移灶有一定价值。
五、治疗方式
（一）手术治疗
手术切除是黑色素瘤的主要治疗手段，对于早期黑色素瘤，完整切除原发灶是关键，手术范围根据肿瘤分期等因素确定，如肿瘤厚度小于1mm的早期黑色素瘤，单纯扩大切除原发灶即可；对于有区域淋巴结转移的患者，需同时进行淋巴结清扫术。
（二）免疫治疗
针对晚期或转移黑色素瘤患者，免疫治疗是重要手段，例如PD-1抑制剂，通过激活患者自身免疫系统来攻击肿瘤细胞，多项临床研究证实其能延长患者生存期，提高生活质量。
（三）靶向治疗
对于携带BRAFV600突变的黑色素瘤患者，可采用BRAF抑制剂联合MEK抑制剂的靶向治疗方案，这类靶向药物能精准作用于突变的基因靶点，有效抑制肿瘤细胞生长，且相较于传统化疗，副作用相对可控。
六、预防措施
（一）避免紫外线过度暴露
日常生活中应注意防晒，外出时涂抹高倍数防晒霜、穿戴防晒衣物（如防晒帽、防晒衣等）、避免在紫外线最强的时段（通常为10:00-14:00）外出等。
（二）定期自查皮肤
普通人应定期自查皮肤色素痣的变化，如发现色素痣大小、形状、颜色等出现异常改变（如迅速增大、边界不规则加重、颜色斑驳等），应及时就医。
（三）高危人群监测
有黑色素瘤家族史者、携带相关基因突变者等高危人群，应定期进行皮肤专科检查，必要时进行基因检测等相关监测，以便早期发现病变。
七、特殊人群注意事项
（一）儿童
儿童黑色素瘤相对少见，但家长需密切观察儿童皮肤有无异常色素病变。由于儿童皮肤薄嫩，对紫外线更敏感，应特别注意避免儿童过度紫外线暴露，若发现儿童皮肤有可疑病变，应尽早进行皮肤活检等检查以明确诊断。
（二）老年人
老年人皮肤修复能力下降，手术治疗后恢复相对较慢，需关注术后伤口愈合情况，加强营养支持，同时要密切监测有无转移复发迹象，因为老年人机体免疫力相对较低，肿瘤复发转移风险可能存在一定特殊性。
（三）孕期女性
孕期发现黑色素瘤时，需综合考虑胎儿和自身健康状况制定治疗方案。一方面要遵循黑色素瘤的治疗原则，如尽早评估手术切除的可行性等；另一方面要充分考虑孕期特殊生理状态对治疗和胎儿的影响，与多学科团队（包括妇产科、肿瘤内科等）共同制定个体化的诊疗计划，以最大程度保障母婴健康。
