痛风性关节炎是嘌呤代谢紊乱和（或）尿酸排泄障碍所致的异质性疾病，病因包括尿酸生成过多和排泄减少，临床表现有急性发作期、间歇期、慢性期不同表现，诊断依靠血尿酸测定、关节液检查、影像学检查等，需与类风湿关节炎等鉴别，治疗分急性发作期、间歇期和慢性期，预防要从饮食、生活方式、基础疾病管理入手，不同人群有不同特点。
一、定义
痛风性关节炎是嘌呤代谢紊乱和（或）尿酸排泄障碍所致的一组异质性疾病，其临床特征为血清尿酸升高、反复发作性急性关节炎、痛风石及关节畸形、尿酸性肾结石、肾小球、肾小管、肾间质及血管性肾脏病变等。
二、病因与发病机制
尿酸生成过多：体内嘌呤代谢异常，导致尿酸生成增加。例如，某些酶的缺陷会使嘌呤转化为尿酸的过程发生紊乱，如磷酸核糖焦磷酸合成酶活性增高、次黄嘌呤-鸟嘌呤磷酸核糖转移酶部分缺乏等，可使尿酸生成增多。
尿酸排泄减少：肾脏是尿酸排泄的重要器官，肾小球滤过、肾小管重吸收、分泌等功能异常可导致尿酸排泄减少。如肾小管分泌尿酸减少、肾小球滤过尿酸减少等，常见于患有肾脏疾病、高血压、糖尿病等基础疾病的人群，这些疾病可能影响肾脏的正常功能，从而干扰尿酸的排泄。
三、临床表现
急性发作期：多在午夜或清晨突然起病，关节剧痛，数小时内受累关节出现红肿热痛和功能障碍。最常累及第一跖趾关节，也可累及足背、足跟、踝、膝、腕、指、肘等关节。患者疼痛剧烈，难以忍受，局部皮肤紧张、发亮、色红、皮温升高。
间歇期：急性关节炎缓解后，一般无明显后遗症状，但可在数月或数年内反复复发。随着病情进展，发作频率逐渐增加，受累关节增多，症状持续时间延长，缓解期缩短。
慢性期：由急性发作反复迁延不愈发展而来，表现为关节肿胀、畸形、僵硬，活动受限。痛风石是慢性痛风的特征性表现，可出现在耳廓、关节周围及肾脏等部位，痛风石破溃后可排出白色尿酸盐结晶。
四、诊断
血尿酸测定：血尿酸水平升高是痛风性关节炎的重要实验室指标之一，但急性发作期血尿酸可能正常，需多次检测。男性血尿酸值>420μmol/L，女性>360μmol/L可考虑高尿酸血症。
关节液检查：在急性关节炎发作时，抽取关节液进行检查，若发现偏振光显微镜下呈双折光的针形尿酸盐结晶，则具有确诊意义。
影像学检查：X线检查在慢性期可见软骨缘破坏，关节面不规则，痛风石处可见骨质穿凿样缺损等；超声检查可发现关节腔内尿酸盐结晶沉积等。
五、鉴别诊断
类风湿关节炎：多累及双手近端指间关节、掌指关节、腕关节等小关节，呈对称性多关节炎，类风湿因子常阳性，X线检查早期可见关节周围软组织肿胀、骨质疏松，晚期可见关节间隙狭窄、畸形等，但一般无尿酸盐结晶沉积及痛风石表现。
化脓性关节炎和创伤性关节炎：化脓性关节炎有局部红肿热痛明显，伴全身发热等感染症状，关节液检查可发现化脓性细菌；创伤性关节炎有明确的外伤史，关节疼痛与外伤相关，无血尿酸升高及尿酸盐结晶等表现。
六、治疗与预防
急性发作期治疗：主要是缓解疼痛、消炎消肿，可使用非甾体抗炎药（如布洛芬等）、秋水仙碱、糖皮质激素等药物。
间歇期和慢性期治疗：目的是降低血尿酸水平，防止痛风发作，可使用抑制尿酸生成药物（如别嘌醇等）和促进尿酸排泄药物（如苯溴马隆等）。
预防：
饮食方面：避免高嘌呤食物的摄入，如动物内脏、海鲜、浓肉汤等；减少饮酒，尤其是啤酒；增加蔬菜、水果等低嘌呤食物的摄入，保持饮食均衡。
生活方式：多饮水，保持每日尿量在2000ml以上，以促进尿酸排泄；适度运动，控制体重，避免肥胖，因为肥胖是痛风的危险因素之一。
基础疾病管理：对于患有肾脏疾病、高血压、糖尿病等基础疾病的人群，要积极治疗原发病，定期监测血尿酸水平，及时发现并处理尿酸异常情况。
七、不同人群特点
女性：女性痛风患者相对男性较少，一般在绝经后发病风险增加。女性在围绝经期等特殊时期，由于激素水平变化等因素，可能影响尿酸的代谢，需要特别注意血尿酸的监测及生活方式的调整。
儿童：儿童痛风较为罕见，多与遗传因素导致的嘌呤代谢异常等先天性因素有关。儿童痛风患者在治疗时需谨慎选择药物，优先考虑非药物干预措施，如调整饮食结构等，同时要关注儿童的生长发育情况。
老年人：老年人痛风患者可能同时合并多种基础疾病，如糖尿病、冠心病、脑血管疾病等，在治疗痛风时要充分考虑药物之间的相互作用以及对基础疾病的影响。例如，使用非甾体抗炎药时要警惕对胃肠道、心血管等系统的不良影响，选择对基础疾病影响较小的药物或治疗方案。
