无创DNA检测与羊水穿刺主要有检测原理、检测范围、检测时间、风险程度、检测性质等区别。

1.检测原理
无创DNA通过采集孕妇外周血,分析胎儿游离DNA筛查染色体异常;羊水穿刺则通过穿刺抽取羊水,培养胎儿细胞进行染色体核型分析。
2.检测范围
无创DNA主要检测21-三体、18-三体、13-三体等常见染色体非整倍体异常;羊水穿刺可检测所有染色体数目及结构异常,还能诊断部分单基因病。
3.检测时间
无创DNA通常在孕12周后进行;羊水穿刺最佳时间为孕18-22周。
4.风险程度
无创DNA对母婴零创伤,风险极低;羊水穿刺存在约0.1%-0.3%的流产风险。
5.检测性质
无创DNA属于筛查手段,结果为高风险时需进一步确诊;羊水穿刺是产前诊断“金标准”,可提供确诊依据。



