维生素D缺乏性佝偻病分初期、活动期、恢复期、后遗症期，初期多见于月龄以内婴儿有易激惹等神经兴奋性增高表现且骨骼改变不明显；活动期有骨骼改变如头部颅骨软化等、胸部肋骨串珠等、四肢手腕足踝部膨大及下肢畸形等还有肌肉松弛表现；恢复期临床症状体征渐减轻消失相关指标渐恢复正常；后遗症期多见于岁以后儿童有残留骨骼畸形且畸形固定无明显临床症状但严重畸形可影响身体功能和心理健康。
一、初期症状
（一）多见于6月龄以内婴儿
此阶段婴儿因维生素D缺乏，神经兴奋性增高，表现为易激惹、烦闹、汗多刺激头皮而摇头等。这是因为维生素D缺乏影响钙的吸收，导致血钙降低，神经肌肉兴奋性增强，婴儿会出现一系列非特异性神经精神症状，且6月龄以内婴儿颅骨较软，多汗刺激易引起摇头。
（二）此阶段骨骼改变不明显
虽然维生素D缺乏开始影响机体，但骨骼的明显形态改变尚未出现，主要以功能紊乱为主，通过血液生化检查可能发现25-羟基维生素D（25-OH-D）下降，甲状旁腺激素（PTH）升高，血钙正常或稍低，血磷降低，碱性磷酸酶（ALP）正常或稍高。
二、活动期症状
（一）骨骼改变
头部：
颅骨软化：多见于3-6月龄婴儿，轻按顶骨或枕骨中央可有乒乓球样感觉，是由于此阶段婴儿颅骨骨化过程受影响，骨质软化所致。
方颅：多见于8-9月龄以上婴儿，额骨、顶骨双侧向外隆起形成方颅，与维生素D缺乏导致钙磷代谢紊乱，影响颅骨正常发育有关。
前囟增大及闭合延迟：前囟可增大至2-3厘米以上，闭合时间延迟，甚至可延迟至2-3岁，因为钙磷代谢异常影响了骨骼的生长发育和骨化过程。
胸部：
肋骨串珠：肋骨与肋软骨交界处因骨样组织堆积而膨大，形成钝圆形隆起，以7-10肋最明显，犹如串珠状，是由于肋骨局部骨样组织增生导致。
鸡胸或漏斗胸：1岁左右婴儿，由于胸廓骨骼发育受影响，胸骨向前突出形成鸡胸，或胸骨凹陷形成漏斗胸，这与维生素D缺乏影响胸廓正常形态发育有关。
四肢：
手腕、足踝部膨大：6月龄以上婴儿，手腕、足踝部骨骺处骨样组织堆积，形成钝圆形环状隆起，称为手、足镯，是长骨端骨样组织增生的表现。
下肢畸形：小儿开始行走后，由于骨质软化，因负重可出现下肢弯曲，形成“O”形腿或“X”形腿，“O”形腿表现为双下肢自然伸直或站立时，两足内踝能相碰而两膝不能靠拢；“X”形腿则相反，两膝能相碰而两足内踝不能靠拢，这是因为体重作用下骨骼变形。
（二）肌肉松弛
全身肌肉因血钙降低，肌肉兴奋性降低，表现为肌肉松弛，肌张力低下，腹部膨隆如蛙腹，坐、立、行等运动功能发育落后，因为钙是肌肉收缩的重要调节物质，血钙低影响肌肉正常功能，且婴儿活动少，肌肉得不到充分锻炼。
三、恢复期症状
经过合理治疗后，临床症状和体征逐渐减轻或消失。血清钙、磷浓度逐渐恢复正常，碱性磷酸酶约需1-2个月降至正常水平。骨骼X线改变在治疗2-3周后有所改善，出现不规则的钙化线，以后钙化带致密增厚，骨质密度逐渐恢复正常。
四、后遗症期症状
（一）多见于2岁以后儿童
由于婴幼儿期严重佝偻病，残留不同程度的骨骼畸形，此阶段骨骼生长基本停止，畸形固定。
（二）骨骼畸形固定存在
如重度鸡胸、漏斗胸、“O”形腿、“X”形腿等，一般无明显的临床症状，但严重的骨骼畸形可能影响患儿的身体功能和心理健康，例如严重“O”形腿或“X”形腿可能影响行走姿势和步态，导致关节受力不均，增加关节退变的风险等。
