矮小症指儿童身高低于同性别、同年龄、同种族儿童平均身高2个标准差以上或低于第3百分位数，病因多样；侏儒症狭义指垂体性侏儒症，广义包括多种原因致身材矮小。两者临床表现因病因而异，诊断均需详细病史、体格检查及实验室等检查，治疗依病因不同而异，预后也因类型而异，儿童期早期发现、诊断、治疗重要，家长需密切关注儿童生长发育，及时就医并监测调整治疗。
侏儒症：狭义上指垂体性侏儒症，是由于下丘脑-垂体病变导致生长激素分泌不足引起的生长发育障碍，身高多在130cm以下。广义的侏儒症还包括多种原因引起的身材矮小，如上述矮小症中的各种类型，只是狭义的侏儒症主要强调垂体性生长激素缺乏这一原因。
临床表现
矮小症：不同病因引起的矮小症临床表现有所差异。以生长激素缺乏症为例，患儿出生时身高体重往往正常，1岁后生长速度逐渐减慢，身高低于同年龄、同性别正常儿童。甲状腺功能减退症导致的矮小症除身高落后外，还伴有智力低下、皮肤粗糙、面色苍黄、头发稀疏等表现；特纳综合征患儿除身材矮小外，还具有特殊面容（如眼距宽、内眦赘皮等）、颈蹼、肘外翻等体征。
侏儒症：垂体性侏儒症主要表现为生长缓慢，身材矮小但比例相对匀称，智力发育正常。而广义侏儒症中的其他类型，如软骨发育不全引起的侏儒症，除了身材矮小外，还具有特殊的外貌特征，如头大、四肢短粗、躯干相对较长等，同时可能伴有腰椎前凸、臀部后凸等表现。
诊断方法
矮小症：诊断时首先要详细询问病史，包括出生史、生长发育史、家族史等。然后进行体格检查，测量身高、体重、坐高、头围等，并评估生长速度。还需要进行相关实验室检查，如生长激素激发试验（通过药物刺激来评估垂体分泌生长激素的功能）、甲状腺功能检查、骨龄测定（通过X线片观察骨骼的发育程度，判断骨龄与实际年龄的差异）、染色体检查（对于怀疑有遗传性疾病导致的矮小症，如特纳综合征等进行染色体核型分析）等。例如，生长激素激发试验中，若生长激素峰值低于正常范围，则提示可能存在生长激素缺乏；骨龄测定可以了解骨骼的成熟程度，对于判断生长潜力有重要意义。
侏儒症：垂体性侏儒症的诊断除了上述矮小症的诊断方法外，重点在于确定生长激素缺乏的病因。需要进行垂体磁共振成像（MRI）检查，以排除垂体肿瘤等病变。对于广义侏儒症中的其他类型，诊断则需要针对相应的病因进行特异性检查，如软骨发育不全的诊断主要依靠临床表现和基因检测等。
治疗与预后
矮小症：治疗方法根据病因不同而有所差异。对于生长激素缺乏症引起的矮小症，主要采用重组人生长激素替代治疗；对于甲状腺功能减退症引起的矮小症，需要补充甲状腺激素；对于特纳综合征等遗传性疾病引起的矮小症，可根据具体情况采用生长激素联合雌激素等治疗。经过规范治疗，部分患儿身高可以得到明显改善，但治疗效果与开始治疗的年龄密切相关，一般年龄越小，治疗效果越好。例如，在儿童期开始生长激素治疗，多数患儿可以获得较好的身高增长。
侏儒症：垂体性侏儒症经过重组人生长激素治疗后，身高可以有所增加，但需要长期治疗。而其他类型的侏儒症，如软骨发育不全引起的侏儒症，目前尚无特效治疗方法，主要是对症支持治疗，改善患儿的生活质量。预后方面，垂体性侏儒症经过及时治疗，身高可以达到接近正常范围，但如果治疗不及时，可能会导致终身高明显低于正常；而软骨发育不全等遗传性骨代谢性疾病引起的侏儒症，终身高往往明显低于正常，且可能伴有其他骨骼相关的并发症。
不同年龄阶段的患儿，矮小症和侏儒症的表现和诊断治疗有所不同。对于儿童来说，早期发现、早期诊断和早期治疗非常重要。家长应密切关注儿童的生长发育情况，若发现身高明显落后于同龄人，应及时就医，进行相关检查，以便明确病因，采取相应的治疗措施。同时，在治疗过程中，要定期监测患儿的生长情况和各项指标，根据病情调整治疗方案。对于特殊人群如患有特纳综合征的女孩，除了身高干预外，还需要关注其青春期发育等问题；对于患有甲状腺功能减退症的患儿，在补充甲状腺激素治疗时，要注意药物的剂量调整，避免出现药物过量或不足的情况。
