孩子矮小症需通过体格检查（测身高体重、查身体外观）、实验室检查（血液中生长激素、甲状腺功能、性激素等相关检查及IGF-1等）、骨龄测定（左手腕X线片）、染色体检查（疑染色体异常时）、头颅MRI（疑垂体病变时）等综合检查明确病因以采取针对性治疗，各检查有其相应意义及判断标准。
一、体格检查
1.身高体重测量
通过准确测量孩子的身高、体重，并与同年龄、同性别儿童的标准生长曲线进行对比，了解孩子的生长速度是否在正常范围内。例如，正常情况下，儿童每年身高增长应在一定范围内，3岁-青春期前每年增长约5-7cm，青春期每年增长约8-12cm。如果孩子身高低于同年龄、同性别正常儿童身高的第3百分位或低于两个标准差，可能提示矮小症。
体重测量也很重要，体重增长异常也可能与内分泌等问题相关，需要综合评估。
2.身体外观检查
观察孩子的外貌特征，比如面部特征（是否有头面部畸形等）、身体比例（如上下身比例是否正常）。例如，先天性甲状腺功能减退症的孩子可能有特殊面容，表现为头大、颈短、颜面黏液性水肿、眼距宽、鼻梁低平、唇厚、舌大而宽厚、常伸出口外等；特纳综合征的女孩可能有颈蹼、后发际低、肘外翻等外观异常。
二、实验室检查
1.血液检查
生长激素（GH）相关检查
随机生长激素测定：随机生长激素水平意义有限，因为生长激素呈脉冲式分泌，随机采血可能检测不到峰值。正常儿童随机生长激素水平可在0-20ng/mL之间，但不能仅据此确诊或排除矮小症。
生长激素激发试验：这是诊断生长激素缺乏性矮小症的重要检查。常用的激发试验药物有精氨酸、可乐定等。通过药物刺激后，测定不同时间点的生长激素水平，若生长激素峰值低于10ng/mL则提示生长激素缺乏。例如，精氨酸激发试验：按0.5g/kg的剂量将精氨酸溶于5%葡萄糖溶液中，在30分钟内静脉滴注，于试验前及试验后30、60、90、120分钟分别采血测定生长激素水平。
甲状腺功能检查
甲状腺激素（T3、T4、TSH）是重要的检查项目。甲状腺功能减退时，TSH升高，T3、T4降低，这会影响孩子的生长发育，导致身材矮小。例如，先天性甲状腺功能减退症患儿早期常表现为生理性黄疸期延长、不爱活动、反应迟钝、喂养困难等，通过甲状腺功能检查可明确诊断。
性激素检查
对于青春期提前或延迟的孩子，需要检查性激素水平，如睾酮（男孩）、雌二醇（女孩）等。青春期提前的孩子可能会过早进入青春期，导致骨龄提前闭合，影响最终身高；青春期延迟的孩子性激素水平较低，可能提示内分泌系统存在问题，影响生长发育。
胰岛素样生长因子-1（IGF-1）及胰岛素样生长因子结合蛋白-3（IGFBP-3）：IGF-1和IGFBP-3受生长激素调控，生长激素缺乏时，IGF-1和IGFBP-3水平常降低。但需要注意，在青春期等特殊阶段，IGF-1水平也会升高，所以要结合临床情况综合分析。
三、骨龄测定
1.X线检查
通过拍摄左手腕部X线片来测定骨龄。骨龄反映了骨骼的成熟程度，与孩子的生长潜力密切相关。正常情况下，骨龄与实际年龄的差异应在±1岁范围内。如果骨龄明显落后于实际年龄，可能提示生长激素缺乏等内分泌问题；如果骨龄明显超前于实际年龄，可能提示青春期提前等情况，会导致孩子最终身高受限。例如，对于10岁的女孩，如果骨龄达到13岁，提示骨龄超前，可能会影响最终身高增长空间。
四、其他检查
1.染色体检查
对于怀疑有染色体异常疾病导致矮小症的孩子，如特纳综合征（女孩）、克兰费尔特综合征（男孩）等，需要进行染色体核型分析。特纳综合征女孩的染色体核型常见为45，X或其他变异型；克兰费尔特综合征男孩的染色体核型常见为47，XXY等。通过染色体检查可以明确诊断染色体相关的疾病，从而制定相应的治疗方案。
2.头颅磁共振成像（MRI）
对于怀疑有垂体病变导致生长激素缺乏的孩子，需要进行头颅MRI检查，以了解垂体的形态、结构等情况。例如，垂体肿瘤、垂体发育异常等都可能影响生长激素的分泌，通过头颅MRI可以发现这些病变，为诊断和治疗提供依据。
总之，孩子矮小症的检查需要综合多方面的因素，通过体格检查、实验室检查、骨龄测定等一系列检查手段，明确病因，以便采取针对性的治疗措施。在整个检查过程中，要充分考虑孩子的年龄、性别等因素对检查结果的影响，确保检查的准确性和科学性。
