小儿抽动秽语综合征是儿童青少年时期的神经精神障碍,表现为多种运动和发声抽动及共患病,发病与遗传、神经生化、解剖及心理社会因素相关,诊断依据国际标准并临床评估,治疗包括心理行为、药物及生活方式调整,儿童和青少年患者需特殊关注。
一、定义
小儿抽动秽语综合征是一种起病于儿童和青少年时期的神经精神障碍性疾病,主要表现为多种运动抽动和发声抽动,常伴有注意力不集中、多动、强迫障碍、自伤行为和情绪障碍等症状。
二、临床表现
运动抽动:多首发于头面部,如眨眼、耸鼻、歪嘴、摇头、耸肩等,逐渐向颈部、肩部、肢体及躯干发展,表现为伸展、弯曲、扭转等复杂动作。抽动具有不自主、突发、快速、重复和非节律性等特点,程度轻重不一,可因紧张、焦虑、疲劳、兴奋等因素加重,睡眠时可减轻或消失。
发声抽动:可表现为简单发声,如清嗓子、咳嗽、哼声、吸鼻声等,也可出现复杂发声,如重复言语、模仿言语、污言秽语等。
共患病表现
注意缺陷多动障碍:约50%-60%的患儿合并注意缺陷多动障碍,表现为注意力不集中、多动、冲动行为等。
强迫障碍:约20%-30%的患儿伴有强迫障碍,出现重复的、刻板的行为或观念,如反复检查、清洗、计数等。
自伤行为:部分患儿可能出现自伤行为,如咬舌、撞头、挖鼻孔、抓伤自己等。
情绪障碍:常见情绪不稳定、焦虑、抑郁等,可能与疾病本身及社会心理因素有关。
三、发病机制
遗传因素:研究表明,小儿抽动秽语综合征具有明显的遗传倾向,遗传度约为75%-90%。多个基因与该病的发病相关,如多巴胺受体基因、5-羟色胺转运体基因等。
神经生化因素:与多巴胺、去甲肾上腺素、5-羟色胺等神经递质失衡有关。例如,多巴胺功能亢进可能与运动抽动和发声抽动的发生密切相关。
神经解剖因素:涉及基底节、额叶、颞叶等脑区的结构和功能异常。基底节是调节运动的重要脑区,其功能异常可能导致抽动症状的出现。
心理社会因素:儿童的心理压力、家庭环境不良(如父母关系紧张、家庭教育方式不当等)、学校环境压力等可能诱发或加重病情。
四、诊断标准
国际疾病分类标准:根据《国际疾病分类第十一次修订本(ICD-11)》,小儿抽动秽语综合征的诊断需要满足以下条件:起病于18岁前;存在多种运动抽动和至少一种发声抽动,抽动可以同时或交替出现;症状一天内反复发作多次,几乎每天如此或间歇性出现,病程超过1年;排除其他神经系统疾病和精神障碍等。
临床评估:医生会通过详细询问病史、全面的体格检查和神经系统检查、心理行为评估等进行综合判断。例如,通过与患儿及家长的深入沟通了解症状的发生、发展过程、频率、严重程度等;进行神经系统检查排除脑部器质性病变;通过心理量表评估患儿的注意力、情绪、行为等方面的情况。
五、治疗与干预
心理行为治疗
支持性心理治疗:向患儿及家长解释疾病的性质,消除他们的顾虑和紧张情绪,让患儿树立战胜疾病的信心。家长应给予患儿理解、支持和鼓励,避免过度指责和批评。
认知行为治疗:帮助患儿认识和应对自身的症状,如通过放松训练缓解紧张情绪,通过认知重构改变不合理的认知和行为模式。对于伴有强迫障碍的患儿,可采用暴露与反应预防等认知行为治疗方法。
药物治疗:根据患儿的症状严重程度选用药物。例如,对于严重影响生活和学习的抽动症状,可使用多巴胺受体阻滞剂,如氟哌啶醇等,但该类药物可能有嗜睡、乏力、锥体外系反应等副作用;也可选用α2-肾上腺素能受体激动剂,如可乐定等,对抽动症状和共患的注意缺陷多动障碍等有一定疗效。但药物治疗需在医生的严格指导下进行,密切监测药物的不良反应。
生活方式调整:保证患儿充足的睡眠,合理安排作息时间;避免过度疲劳、精神紧张;减少观看电视、玩电子游戏等容易引起兴奋的活动;饮食上注意营养均衡,避免食用含有添加剂、色素等可能诱发抽动的食物。
六、特殊人群注意事项
儿童患者:儿童处于生长发育阶段,在治疗过程中需密切关注药物对生长发育的影响,定期监测身高、体重、肝肾功能等指标。心理行为治疗应根据儿童的年龄和心理特点进行个性化的设计和实施,家长要积极配合治疗,为患儿创造良好的家庭心理环境。
青少年患者:青少年正处于身心发展的关键时期,除了接受正规的医疗治疗外,还需要关注他们的心理健康和社会适应能力。要鼓励青少年积极参与社交活动,培养健康的兴趣爱好,帮助他们正确应对来自学校和社会的压力,减少因疾病带来的心理负担。



