尿崩症分为中枢性尿崩症和肾性尿崩症。中枢性尿崩症因下丘脑-神经垂体发育异常（儿童多有遗传因素）、中枢神经系统肿瘤（如颅咽管瘤等压迫该区域）、中枢神经系统感染（如脑炎、脑膜炎等致炎症损伤）、头部创伤（意外致下丘脑-神经垂体损伤）引发；肾性尿崩症包括遗传性（多为X连锁隐性遗传致水通道蛋白-2基因突变等，少数为常染色体显性或隐性遗传）和继发性（肾脏疾病、电解质紊乱、药物等致肾小管对ADH反应或敏感性异常）。
多见于儿童，部分患儿存在遗传因素，例如相关基因突变可导致下丘脑-神经垂体发育缺陷，使得抗利尿激素（ADH，又称精氨酸加压素）合成、分泌减少。这种情况在新生儿或婴儿期可能就会表现出症状，如多饮、多尿等。
一些先天性疾病也可能合并下丘脑-神经垂体发育异常，进而引发中枢性尿崩症，患儿从出生后就可能存在尿崩症相关表现，与遗传因素导致的发育异常有关，受基因影响，特定染色体上的基因改变使得垂体后叶等结构发育不完善，影响ADH的正常合成与储存。
中枢神经系统肿瘤：
儿童期常见的中枢神经系统肿瘤，如颅咽管瘤、视神经胶质瘤等，可压迫下丘脑-神经垂体，影响ADH的合成、运输和释放。例如颅咽管瘤，好发于儿童和青少年，肿瘤生长过程中会逐渐压迫下丘脑-神经垂体区域，随着肿瘤增大，对该区域的压迫加重，就会导致ADH分泌不足，从而引发尿崩症。这类患儿除了尿崩症表现外，还可能伴有视力下降、头痛、内分泌紊乱等症状，与肿瘤对周围脑组织的压迫范围和程度相关。
中枢神经系统的其他肿瘤，如下丘脑胶质瘤等，也可能因为肿瘤占位效应，破坏下丘脑-神经垂体的正常结构和功能，使得ADH分泌异常，导致尿崩症发生。肿瘤的性质、位置等因素决定了对下丘脑-神经垂体影响的程度，不同肿瘤对该区域的损害机制略有不同，但最终都导致ADH分泌减少。
中枢神经系统感染：
如脑炎、脑膜炎等，病原体感染可累及下丘脑-神经垂体，引起炎症反应，损伤相关细胞，影响ADH的正常分泌。例如病毒性脑炎，某些病毒感染中枢神经系统后，会侵袭下丘脑的神经内分泌细胞，导致ADH合成和释放障碍。儿童由于免疫系统相对不完善，更容易受到病毒等病原体的侵袭，感染后引发中枢神经系统感染的概率相对较高，感染控制不及时或感染严重时就可能影响下丘脑-神经垂体功能，引发尿崩症。
细菌感染引起的脑膜炎，如结核性脑膜炎等，结核杆菌感染脑膜及中枢神经系统其他部位，炎症波及下丘脑-神经垂体，导致局部组织受损，影响ADH的产生和释放。在儿童时期，结核性脑膜炎如果没有得到及时诊断和规范治疗，就可能遗留下丘脑-神经垂体损伤的后遗症，出现尿崩症等表现，与结核杆菌对中枢神经系统的慢性损害有关，炎症持续存在会逐步破坏下丘脑-神经垂体的结构和功能。
头部创伤：
儿童在意外事故中头部受到创伤，如车祸、坠落等，可能导致下丘脑-神经垂体损伤，引起尿崩症。头部创伤的严重程度不同，对下丘脑-神经垂体的损伤程度也不同。轻度头部创伤可能只是轻微影响ADH的分泌调节，而严重的头部创伤可能会直接破坏下丘脑-神经垂体的结构，导致ADH大量丢失或分泌停止。例如，头部受到撞击后，下丘脑-神经垂体的血管可能受损，影响ADH的运输和储存，进而出现尿崩症症状，受伤后的恢复情况也与损伤的具体部位和程度相关，一些患儿可能在创伤后短期内出现尿崩症，经过治疗部分可恢复，而严重损伤的可能成为永久性尿崩症。
肾性尿崩症
遗传性肾性尿崩症：
多为X连锁隐性遗传，致病基因位于X染色体上，主要是水通道蛋白-2（AQP2）基因突变，导致肾小管上皮细胞对ADH的反应缺陷，使肾脏不能正常浓缩尿液，从而出现多饮、多尿。这种遗传方式使得男性患儿发病较多，因为男性只有一条X染色体，只要携带致病基因就会发病；女性为携带者，可能只有部分肾小管上皮细胞受累，症状相对较轻。患儿从婴儿期就可能表现出症状，如频繁排尿、大量饮水等，与基因缺陷导致的肾小管对ADH的敏感性降低有关，基因缺陷使得AQP2的结构或功能异常，影响了肾小管重吸收水的功能。
少数为常染色体显性或隐性遗传，常染色体显性遗传的肾性尿崩症致病基因可能涉及其他与肾小管重吸收水相关的基因，如AQP3、AQP4等基因突变，导致肾脏对ADH的反应异常。常染色体隐性遗传则是父母双方均携带致病基因，子女有一定概率发病，发病机制也是肾小管对ADH的敏感性或反应性出现问题，使得尿液浓缩功能障碍，患儿的临床表现与X连锁隐性遗传类似，但遗传方式不同，在家族中的发病规律也不同，需要通过基因检测来明确具体的遗传类型。
继发性肾性尿崩症：
某些肾脏疾病可引起肾性尿崩症，如肾小管间质疾病、慢性肾盂肾炎等。儿童时期患慢性肾盂肾炎，炎症长期刺激肾脏，导致肾小管功能受损，影响对ADH的反应，使肾脏不能正常浓缩尿液，出现多尿症状。这类患儿往往有肾脏疾病的病史，如反复的泌尿系统感染等，感染控制不佳导致肾脏慢性损伤，逐步影响肾小管功能，进而引发肾性尿崩症。
电解质紊乱也可能导致肾性尿崩症，例如高钙血症，高浓度的血钙可抑制肾小管对ADH的反应，使肾脏浓缩尿液的功能受到影响。儿童时期如果存在维生素D中毒等情况，可能引起高钙血症，从而导致肾性尿崩症。另外，低血钾也可能影响肾小管功能，导致肾性尿崩症，如一些先天性肾小管疾病患儿可能存在钾代谢异常，进而影响肾脏对ADH的反应，出现多饮、多尿现象。还有一些药物因素，如长期使用某些抗生素（如庆大霉素等）、利尿药等，也可能损伤肾小管功能，引起肾性尿崩症，儿童在使用这些药物时需要密切监测肾功能和尿液情况，因为儿童肾脏对药物的代谢和排泄功能尚未完全成熟，更容易受到药物的影响。
