慢性髓系白血病是发生在多能造血干细胞的恶性骨髓增殖性肿瘤，特征是费城染色体和BCR-ABL融合基因形成。其发病率成人白血病中占比15%-20%，各年龄段可发病，中年多见。临床表现分慢性期、加速期、急变期。诊断靠血常规、骨髓穿刺涂片、细胞遗传学和分子生物学检查。治疗有酪氨酸激酶抑制剂和异基因造血干细胞移植。特殊人群如儿童、老年、妊娠患者治疗各有注意事项。
流行病学特点
发病率：在成人白血病中较为常见，约占成人白血病的15%-20%。不同地区发病率略有差异，总体呈散发状态。
发病年龄：各年龄段均可发病，以中年人群多见，高峰年龄在40-50岁之间，儿童发病率相对较低，但也有报道显示儿童CML约占儿童白血病的15%左右。性别差异不显著，男女发病比例接近。
临床表现
慢性期：起病缓慢，很多患者因常规体检发现白细胞计数升高而就诊。患者可能有乏力、盗汗、体重减轻等代谢亢进的表现，部分患者可因脾脏肿大而感到左上腹坠胀感。脾脏肿大是慢性期常见的体征，可达到脐水平甚至盆腔，质地一般较硬。
加速期：患者原有症状加重，出现发热、进行性贫血、出血倾向等。脾脏进行性肿大，外周血或骨髓中原始粒细胞比例增多（10%-19%），出现嗜碱性粒细胞增多（>20%）等。
急变期：临床表现与急性白血病类似，如严重贫血、出血、感染发热等，外周血原始细胞比例≥20%，或骨髓中原始细胞比例≥30%，可累及髓外组织，如肝、脾、淋巴结等明显肿大。
诊断方法
血常规：慢性期可见白细胞显著增高，常>20×10/L，甚至可高达100×10/L以上，以中性中幼、晚幼和杆状核粒细胞居多，嗜酸性粒细胞和嗜碱性粒细胞也增多。血红蛋白早期正常或轻度降低，血小板早期正常或增多，加速期和急变期可出现血小板减少或增多。
骨髓穿刺涂片：骨髓增生明显至极度活跃，以粒系增生为主，中性中幼、晚幼及杆状核粒细胞明显增多，原始粒细胞<10%。
细胞遗传学检查：可发现Ph染色体，即t(9；22)(q34；q11)，是CML的特征性细胞遗传学改变。
分子生物学检查：检测BCR-ABL融合基因，是诊断CML的金标准，且可用于监测疾病复发和评估治疗效果。
治疗
酪氨酸激酶抑制剂（TKI）：是CML慢性期的首选治疗药物，如伊马替尼等，可有效抑制BCR-ABL融合基因编码的酪氨酸激酶活性，使90%以上的慢性期患者获得血液学缓解，约80%的患者获得细胞遗传学缓解。
异基因造血干细胞移植：是唯一可能治愈CML的方法，适用于Ph染色体阳性、有合适供者的患者，尤其是年轻患者、加速期或急变期患者。
特殊人群注意事项
儿童患者：儿童CML相对少见，治疗上需要综合考虑儿童的生长发育特点。在使用TKI治疗时，要密切监测药物的不良反应，如对生长发育的影响等，同时要考虑长期治疗的依从性问题。由于儿童处于生长发育阶段，异基因造血干细胞移植的风险相对成人更高，需要谨慎评估移植的利弊。
老年患者：老年CML患者常伴有其他基础疾病，如心血管疾病、糖尿病等。在选择治疗方案时，要充分考虑患者的身体状况和耐受性。TKI治疗相对温和，但需要监测药物对肝肾功能等的影响，对于不适合高强度治疗的老年患者，可考虑低强度的治疗方案或对症支持治疗。
妊娠患者：妊娠合并CML较为罕见，治疗时需要权衡胎儿和母亲的安全。TKI药物可能对胎儿有潜在的不良影响，如导致胎儿畸形等，因此在妊娠期间的治疗需要多学科会诊，谨慎选择治疗方案，必要时可能需要终止妊娠进行积极治疗。
