蚕豆病是X连锁不完全显性遗传病由G-6-PD缺乏致食用特定物质后产生氧化性物质致红细胞膜被氧化破坏引发溶血，临床表现有急性溶血期及不同年龄表现差异，诊断靠实验室检查如G-6-PD活性测定等，预防要避免接触诱因及遗传咨询，治疗分一般和药物治疗，特殊人群儿童、孕妇、成人各有注意事项。
蚕豆病是葡萄糖-6-磷酸脱氢酶（G-6-PD）缺乏症的一种类型，属于X连锁不完全显性遗传病。G-6-PD参与磷酸戊糖途径，该途径产生的还原型辅酶Ⅱ（NADPH）能维持红细胞内谷胱甘肽（GSH）的含量，GSH可保护红细胞免受氧化物质的损伤。当患者食用蚕豆等特定物质后，体内会产生氧化性物质，由于G-6-PD缺乏，不能产生足够的NADPH来维持GSH水平，红细胞膜易被氧化破坏，引发溶血反应。
临床表现
1.急性溶血期：患儿多在食用蚕豆后数小时至数天内发病，出现面色苍白、黄疸、血红蛋白尿等症状，年龄较小的儿童可能表现为精神萎靡、食欲不振等。成人发病时也会有头晕、乏力、腰痛等表现，黄疸程度可因溶血程度不同而有所差异，严重者可出现急性肾功能衰竭等并发症。
2.不同年龄表现差异：低龄儿童由于机体代偿能力相对较弱，溶血症状可能更为明显且进展较快，需要密切关注生命体征变化；成人相对来说代偿能力稍强，但也需及时处理以避免严重并发症。
诊断方法
1.实验室检查
G-6-PD活性测定：是诊断蚕豆病的关键指标，患者G-6-PD活性会显著降低。例如通过荧光斑点试验等方法检测，正常情况下荧光持续存在，而G-6-PD缺乏时荧光减弱或消失。
高铁血红蛋白还原试验：正常还原率大于75%，蚕豆病患者还原率降低。
红细胞海因小体检查：溶血期外周血红细胞内可见海因小体，这是红细胞被氧化损伤的标志。
预防措施
1.避免接触诱因
对于有蚕豆病病史的患者及其家属，要避免接触蚕豆及蚕豆制品，在日常生活中要注意查看食品成分，防止误食含有蚕豆成分的食物。
避免让儿童处于可能接触到蚕豆花粉等环境中，不同年龄人群都需要注意这一点，尤其是低龄儿童，其对食物和环境中潜在诱因的分辨能力差，更需要家长严格把控。
2.遗传咨询：对于有家族史的夫妇，要进行遗传咨询，了解子代患病风险。在孕前可通过基因检测等手段评估胎儿患病概率，为生育健康宝宝提供指导，不同年龄的夫妇都可能面临遗传风险，需要重视遗传咨询这一环节。
治疗原则
1.一般治疗：立即停止食用可疑食物，对于溶血较轻的患者，通过多饮水等方式促进毒素排出，年龄较小的儿童要保证充足的液体摄入，维持水电解质平衡。
2.药物治疗：可使用糖皮质激素等药物减轻免疫反应和炎症，但需严格遵循病情需要，根据不同年龄患者的身体状况谨慎选择药物，避免不恰当用药对儿童等特殊人群造成不良影响。对于出现急性肾功能衰竭等严重并发症的患者，可能需要进行血液净化等治疗，但具体治疗方案需根据患者整体情况制定。
特殊人群注意事项
1.儿童：低龄儿童患蚕豆病时，由于其器官功能发育尚未完善，在治疗过程中要特别注意药物的选择和剂量调整，避免使用可能加重溶血或对器官有损害的药物。同时，家长要密切观察儿童的精神状态、面色、尿量等情况，一旦出现异常要及时就医。
2.孕妇：孕妇若患有蚕豆病，在孕期要避免接触诱因，定期进行产检，监测胎儿情况，因为孕期的特殊生理状态可能会影响病情，需要医生根据孕妇具体情况进行综合管理，确保母婴安全。
3.成人：成人患者在日常生活中要严格遵守预防措施，定期复查G-6-PD活性等指标，当出现疑似溶血症状时要及时就诊，因为成人虽然代偿能力相对较强，但延误治疗也可能导致严重后果。
