蚕豆病是G6PD缺乏导致的遗传性溶血性疾病，有急性和慢性溶血期症状，通过G6PD活性检测等诊断，要避免接触诱因、新生儿筛查预防，治疗需去除诱因、对症支持，家长要重视患儿护理等，学校等场所需沟通，定期随访监测病情。
一、蚕豆病是什么
蚕豆病是葡萄糖-6-磷酸脱氢酶（G6PD）缺乏症的一个类型，属于遗传性溶血性疾病。G6PD参与磷酸戊糖途径，该途径能产生还原型辅酶Ⅱ（NADPH），NADPH可维持红细胞内谷胱甘肽（GSH）的含量，GSH能保护红细胞免受氧化剂的损伤。当患儿食用蚕豆等特定物质后，会触发红细胞的氧化损伤，导致溶血发生。
二、蚕豆病的症状表现
1.急性溶血期症状
新生儿或婴儿期：可能出现黄疸，皮肤、巩膜发黄，这是由于红细胞破坏后释放出大量胆红素所致。还可能有贫血表现，如面色苍白、精神萎靡、喂养困难等。严重时可能出现血红蛋白尿，尿液呈酱油色或浓茶色。
较大儿童：食用蚕豆等诱因后，短期内出现乏力、头晕、发热、腹痛等症状，随后迅速出现黄疸、血红蛋白尿等溶血表现。
2.慢性溶血期表现：患儿可能有间断性的贫血、黄疸，脾肿大等表现，在感染、食用特定食物等诱因下可加重溶血。
三、蚕豆病的诊断
1.实验室检查
G6PD活性检测：是诊断蚕豆病的关键。采用荧光斑点试验、高铁血红蛋白还原试验等方法检测G6PD活性，患者G6PD活性会显著降低。例如，荧光斑点试验中，正常红细胞能使荧光持续10分钟以上，而G6PD缺乏患者的红细胞荧光在20分钟内消失。
红细胞海因小体检测：外周血红细胞经特殊染色后，可见红细胞内出现海因小体，这是红细胞内血红蛋白变性形成的包涵体，提示红细胞受到氧化损伤，常见于蚕豆病溶血发作时。
四、蚕豆病的预防措施
1.避免接触诱因
饮食方面：明确告知患儿及家长避免食用蚕豆及其制品，如粉丝等。同时，要注意避免食用可能含有蚕豆成分的其他食物，在购买食品时仔细查看成分表。
药物方面：避免使用具有氧化特性的药物，如磺胺类药物（如磺胺甲恶唑）、呋喃类药物（如呋喃妥因）等。家长在给患儿用药前，应向医生详细告知患儿有蚕豆病的情况，医生会选择安全的药物。
2.新生儿筛查：有家族史的新生儿出生后应进行G6PD筛查，以便早期发现蚕豆病患儿，及时采取预防措施。
五、蚕豆病的治疗原则
1.去除诱因：一旦怀疑患儿发生蚕豆病溶血，应立即停止接触可疑诱因，如停止食用可疑食物、停用可疑药物等。
2.对症支持治疗
纠正贫血：对于重度贫血患儿，可能需要输血治疗，以改善贫血状况，纠正组织缺氧。但输血时要注意选择G6PD正常的血液。
控制黄疸：可采用光照疗法（蓝光照射）降低血清胆红素水平，光照疗法是通过光氧化作用使胆红素转变为水溶性异构体，易于从胆汁和尿液中排出。对于严重黄疸患儿，可能需要考虑换血疗法等进一步治疗。
维持电解质平衡：溶血过程中会释放大量钾离子等电解质，要密切监测电解质情况，及时纠正电解质紊乱，如出现低钾血症等情况时，需适当补充钾离子。
六、特殊人群（儿童）的温馨提示
1.家长责任：家长要高度重视患儿的蚕豆病情况，详细记录患儿的饮食、用药情况，避免患儿接触诱因。在日常生活中，要加强对患儿的护理，注意观察患儿的面色、精神状态、尿液颜色等，如有异常及时就医。
2.学校等场所沟通：对于上学的患儿，要告知学校老师患儿的病情，让老师了解患儿可能出现溶血的情况以及相应的急救措施等，以便在学校环境中能及时发现和处理可能出现的问题。
3.定期随访：定期带患儿进行随访检查，监测血常规、G6PD活性等指标，了解患儿的病情变化，医生可根据患儿的具体情况调整预防和治疗方案。
