地中海贫血根据病情轻重分为轻型、中间型和重型，轻型大多无明显自觉症状，多在血常规检查时发现；中间型有不同程度贫血、肝脾肿大、骨骼改变等，生长发育受一定影响；重型出生后不久即现严重贫血、肝脾进行性肿大、骨骼改变及多器官受累，婴儿期迅速出现严重症状且随年龄增长病情急剧恶化。
一、轻型地中海贫血
1.症状表现
轻型地中海贫血患儿大多没有明显的自觉症状，一般在进行血常规检查时才会被发现异常。其红细胞形态可有轻度改变，如红细胞大小不均、中央浅染等，但一般不影响患儿的生长发育等基本生理功能，在日常生活中通常不易察觉有特殊不适。此类患儿的血红蛋白水平轻度降低，一般在90-120g/L左右（6个月-6岁小儿正常血红蛋白值约110-160g/L），但对机体的氧气运输等功能影响较小，所以患儿一般能像正常儿童一样生活、活动，生长发育也多不受明显影响。
2.年龄因素影响
对于婴儿期的轻型地中海贫血患儿，由于其造血代偿能力相对较好，可能更不容易早期发现症状，多在后续的常规体检或因其他疾病检查血常规时被发现。随着年龄增长到儿童期，若病情无进展加重，一般也不会出现明显的身体不适症状，但仍需定期监测血常规等指标，观察病情变化。
二、中间型地中海贫血
1.症状表现
贫血相关表现：患儿会有不同程度的贫血症状，如面色苍白、疲倦乏力等。面色苍白可较为明显，在活动后容易出现气促、心悸等表现。血红蛋白水平一般在60-90g/L之间，患儿的体力较正常儿童差，运动耐力下降，可能在进行日常的轻度活动，如快走、爬楼梯等时就会比正常儿童更容易感到劳累。
肝脾肿大：多数患儿会出现肝脾肿大的情况，脾脏肿大较为常见，可在腹部触及肿大的脾脏，肝脏也可能有不同程度的肿大。肝脾肿大可能会导致腹部胀满不适，影响患儿的消化功能，进而出现食欲减退等表现。
骨骼改变：随着病情发展，可能会出现骨骼改变，如颅骨变薄、额部隆起等，导致患儿头颅外形发生变化。这是因为骨髓造血代偿性增生，引起骨髓腔扩大所致。
2.年龄因素影响
婴幼儿期发病的中间型地中海贫血患儿，可能在生长发育过程中就会逐渐出现上述贫血、肝脾肿大等表现，且病情可能会随着年龄增长而逐渐加重。儿童期的中间型地中海贫血患儿，其生长发育可能会受到一定影响，身高、体重增长可能较正常儿童缓慢，同时由于贫血等情况，免疫力也可能会有所下降，更容易发生感染等情况。
三、重型地中海贫血
1.症状表现
贫血严重表现：出生后不久（通常几个月内）就会出现严重的贫血症状。患儿面色极度苍白，口唇、甲床等部位明显苍白，还会出现进行性加重的贫血表现，如呼吸急促，心率加快，婴儿可能会表现为喂养困难、哭闹不安等。血红蛋白水平常低于60g/L，严重影响氧气的运输和供应，导致机体各器官组织缺氧。
肝脾进行性肿大：肝脾会进行性肿大，脾脏肿大尤为显著，可触及巨大的脾脏，肝脏也明显肿大，这会进一步压迫周围组织器官，影响消化、呼吸等功能，导致患儿腹部膨隆，呼吸困难等症状加重。
骨骼改变：由于骨髓造血旺盛，骨髓腔扩大，骨骼发生明显改变。患儿头颅变大、额部隆起、颧骨突出、鼻梁塌陷等，形成特殊的“地中海贫血面容”。同时，长骨可能出现骨质疏松、变形等，导致患儿行走困难等。
其他器官受累：长期严重贫血会导致心脏负担加重，出现心脏扩大、心功能不全等表现，如心率失常、心力衰竭等。还可能影响生长发育，使患儿身材矮小，智力发育也可能受到一定影响。
2.年龄因素影响
重型地中海贫血患儿在婴儿期就会迅速出现严重症状，若不及时治疗，病情会急剧恶化。由于其造血功能严重异常，机体无法正常维持生理功能，随着年龄增长，病情会越来越重，对患儿的生命健康威胁极大。而且不同年龄阶段的重型地中海贫血患儿，其器官受累的程度和表现也会有所不同，婴儿期主要表现为严重贫血及肝脾肿大等，随着年龄增长，心脏、骨骼等多器官受累的情况会逐渐凸显并加重。
