多发性骨髓瘤的诊断需通过病史和体格检查了解症状、家族史等及检查骨骼、贫血貌等；实验室检查包括血常规、骨髓穿刺（涂片、活检）、血清蛋白电泳及免疫固定电泳、生化检查等来初步判断；影像学检查有X线、CT、MRI、PET-CT等辅助；依据国际骨髓瘤工作组制定的诊断标准，综合各方面情况确诊，特殊人群如儿童需结合其生理特点评估判断。
一、病史和体格检查
病史询问：详细了解患者的症状表现，如是否有骨痛（多为腰骶部、胸骨、肋骨等部位的疼痛）、贫血相关表现（如乏力、面色苍白等）、肾功能异常表现（如水肿、尿量改变等）、感染情况等，同时要询问家族中是否有类似疾病史等。不同年龄、性别的患者可能在症状表现上有一定差异，例如老年患者可能症状相对不典型，女性患者在一些症状的感知和表述上可能因生理特点与男性有所不同。生活方式方面，长期接触某些化学物质、放射性物质等可能增加患病风险，如有相关暴露史需详细询问。
体格检查：重点检查骨骼有无压痛、肿块，有无贫血貌（如面色、睑结膜等部位颜色），有无感染体征（如肺部啰音、皮肤感染灶等）。
二、实验室检查
血常规：多数患者有不同程度的贫血，血小板可能减少，白细胞计数可正常或异常。通过血常规可以初步了解患者的血液一般状况，不同年龄患者的正常血常规指标范围不同，例如儿童的血常规指标与成人有差异，需依据相应年龄段的参考值来判断。
骨髓穿刺检查：
骨髓涂片：是确诊多发性骨髓瘤的重要依据。骨髓中浆细胞异常增生，通常>10%，且有形态异常。通过显微镜观察骨髓涂片内浆细胞的比例和形态特征来判断，不同年龄患者的骨髓正常浆细胞比例不同，例如儿童骨髓中浆细胞比例通常低于成人。
骨髓活检：可更清晰地观察骨髓组织结构及浆细胞浸润情况，有助于明确诊断，尤其对于一些涂片检查难以明确的情况。
血清蛋白电泳和免疫固定电泳：血清蛋白电泳可发现M蛋白（单克隆免疫球蛋白或其片段），免疫固定电泳可进一步确定M蛋白的类型，如IgG、IgA、IgD、IgE型或轻链型等。不同性别患者在蛋白代谢等方面可能有一定差异，但该检查主要是通过检测蛋白成分来辅助诊断。
血钙、血肌酐、尿素氮等生化检查：用于评估患者肾功能及钙磷代谢情况，多发性骨髓瘤患者常存在高钙血症、肾功能损害等，通过检测这些指标可以了解患者的全身状况，不同年龄患者的肾功能和血钙等正常指标范围不同，例如老年患者肾功能可能相对减退，血钙正常范围也可能与年轻人有所差异。
三、影像学检查
X线检查：常见骨质破坏表现，如穿凿样溶骨性损害、骨质疏松等，好发于颅骨、骨盆、脊柱等部位。不同年龄患者骨骼的X线表现可能因生长发育等因素有所不同，例如儿童骨骼处于生长阶段，骨质破坏的表现可能与成人有所差异。
CT和MRI检查：对于X线检查不易发现的病变，如脊柱等部位的早期病变，CT和MRI检查能更清晰地显示病变情况，有助于更准确地评估骨骼受累程度，在判断病变范围和对周围组织的影响等方面有重要作用，不同年龄患者的CT和MRI正常表现及病变表现特点不同。
PET-CT检查：有助于评估全身病变的分布和代谢情况，对于发现多发病灶等有一定优势，但一般不作为常规诊断手段，可根据病情需要选择。
四、诊断标准
目前主要依据国际骨髓瘤工作组（IMWG）制定的诊断标准，符合主要标准加次要标准，或者符合三项次要标准加相关条件等情况可确诊。主要标准包括骨髓中克隆性浆细胞≥30%、存在单克隆免疫球蛋白（M蛋白）相关的终末器官损害（如高钙血症、肾功能损害、贫血、骨质破坏等）；次要标准包括骨髓中克隆性浆细胞10%-29%、M蛋白水平低于主要标准、存在溶骨性病变、存在与单克隆免疫球蛋白相关的轻链沉积病等。通过综合病史、实验室检查、影像学检查及符合相应的诊断标准来最终确诊多发性骨髓瘤。特殊人群如儿童患者，其诊断标准可能需要结合儿童的生理特点进行更细致的评估和判断，因为儿童多发性骨髓瘤相对少见，其疾病表现和诊断依据可能与成人有一定差异。
