血液病分为红细胞疾病、白细胞疾病、出血与凝血疾病、淋巴瘤与其他几类,红细胞疾病包括贫血和红细胞增多症,白细胞疾病涵盖白血病、骨髓增生异常综合征和中性粒细胞减少症/缺乏症,出血与凝血疾病有血小板减少症、血小板增多症、血友病和血管性血友病,淋巴瘤与其他包括淋巴瘤和多发性骨髓瘤;特殊人群如儿童、老年人、孕妇、合并慢性病者患血液病时各有注意事项。
一、血液病的分类及常见类型
血液病是指原发于造血系统或影响造血系统,伴发血液异常改变的疾病,其分类主要基于病因、病理机制及临床表现,可分为以下几类:
1.红细胞疾病
1.1.贫血:指外周血红细胞容量低于正常范围,临床以血红蛋白浓度降低为主要特征,常见类型包括缺铁性贫血、巨幼细胞性贫血、再生障碍性贫血等。缺铁性贫血多因铁摄入不足或丢失过多导致,临床表现为乏力、头晕、面色苍白,实验室检查可见血清铁降低、转铁蛋白饱和度下降;巨幼细胞性贫血由叶酸或维生素B12缺乏引起,患者常伴舌炎、手足麻木等神经精神症状,骨髓象可见巨幼变红细胞;再生障碍性贫血则因骨髓造血功能衰竭导致全血细胞减少,临床以贫血、出血、感染为特征。
1.2.红细胞增多症:分为原发性与继发性,原发性红细胞增多症(如真性红细胞增多症)为骨髓增殖性肿瘤,患者外周血红细胞计数显著升高,常伴头痛、眩晕、皮肤黏膜红紫,易并发血栓形成;继发性红细胞增多症多由慢性缺氧(如慢性阻塞性肺疾病、先天性心脏病)或肿瘤分泌促红细胞生成素导致,治疗需针对原发病。
2.白细胞疾病
2.1.白血病:造血干细胞恶性克隆性疾病,根据细胞类型分为急性与慢性。急性白血病起病急骤,临床以贫血、出血、感染及器官浸润(如肝脾淋巴结肿大)为特征,骨髓象可见大量原始细胞;慢性白血病进展较慢,慢性髓系白血病(CML)患者常伴白细胞显著升高、脾大,BCR-ABL融合基因检测为诊断金标准;慢性淋巴细胞白血病(CLL)多见于老年人,以淋巴细胞绝对值升高、免疫功能减退为特点。
2.2.骨髓增生异常综合征(MDS):一组异质性造血干细胞克隆性疾病,临床以无效造血、高风险向急性白血病转化为特征,患者常表现为一系或多系血细胞减少,骨髓象可见病态造血,如环形铁粒幼细胞、小巨核细胞等。
2.3.中性粒细胞减少症/缺乏症:中性粒细胞绝对值低于正常范围(成人<1.5×10/L为减少,<0.5×10/L为缺乏),多由药物(如化疗药)、感染(如病毒感染)、自身免疫性疾病(如系统性红斑狼疮)或血液系统疾病(如MDS)导致,患者易反复发生感染,严重者可危及生命。
3.出血与凝血疾病
3.1.血小板减少症:血小板计数低于100×10/L,常见病因包括免疫性(如特发性血小板减少性紫癜,ITP)、感染性(如病毒感染后)、药物性(如肝素)及血液系统疾病(如白血病、MDS)。ITP患者以皮肤黏膜出血为主,骨髓象可见巨核细胞数量正常或增加,但产血小板型巨核细胞减少。
3.2.血小板增多症:原发性血小板增多症为骨髓增殖性肿瘤,患者血小板计数常>450×10/L,易并发血栓形成(如脑梗、心梗)或出血(因血小板功能异常);继发性血小板增多症多由感染、炎症、缺铁或肿瘤导致,治疗需针对原发病。
3.3.血友病:一组遗传性凝血因子缺乏导致的出血性疾病,常见类型包括血友病A(FⅧ缺乏)与血友病B(FⅨ缺乏),临床以关节腔、肌肉出血为特征,严重者可致关节畸形、残疾,基因检测可明确致病突变。
3.4.血管性血友病(vWD):最常见的遗传性出血性疾病,由vWF因子缺乏或功能异常导致,患者临床表现为皮肤黏膜出血(如鼻出血、牙龈出血),实验室检查可见出血时间延长、vWF抗原或活性降低。
4.淋巴瘤与其他
4.1.淋巴瘤:起源于淋巴造血系统的恶性肿瘤,分为霍奇金淋巴瘤(HL)与非霍奇金淋巴瘤(NHL)。HL以无痛性淋巴结肿大为特征,病理分型对预后有重要影响;NHL类型复杂,包括弥漫大B细胞淋巴瘤、滤泡性淋巴瘤等,临床表现为淋巴结肿大、肝脾肿大、B症状(发热、盗汗、体重减轻),治疗需根据病理类型选择化疗、靶向治疗或免疫治疗。
4.2.多发性骨髓瘤:浆细胞恶性增殖性疾病,患者临床以骨痛、高钙血症、肾功能损害、贫血及反复感染为特征,血清或尿中可检测到单克隆免疫球蛋白(M蛋白),骨髓象可见浆细胞比例>10%且伴形态异常。
二、特殊人群的注意事项
1.儿童:儿童血液病需警惕遗传性因素(如地中海贫血、血友病)及营养性贫血(如缺铁性贫血),治疗需考虑生长发育需求,避免使用影响骨代谢的药物(如长期糖皮质激素);儿童白血病预后较成人好,但化疗耐受性差,需密切监测血常规及肝肾功能。
2.老年人:老年人血液病常伴基础疾病(如糖尿病、冠心病),治疗需权衡疗效与安全性,避免使用骨髓抑制强的药物(如某些化疗药);老年MDS患者以低危为主,治疗以支持治疗(如输血、促红细胞生成素)为主,慎用去甲基化药物。
3.孕妇:妊娠期血液病需兼顾母体与胎儿安全,缺铁性贫血需补充铁剂(如硫酸亚铁),但需避免过量导致胎儿铁过载;妊娠期血小板减少需区分妊娠期生理性减少与病理性的ITP,ITP患者分娩前需提升血小板计数至>50×10/L以降低出血风险。
4.合并慢性病者:糖尿病患者合并血液病时,需控制血糖以减少感染风险;慢性肝病患者合并血小板减少时,需排除肝硬化导致的脾功能亢进,治疗以病因治疗(如抗病毒)为主,慎用升血小板药物(如TPO受体激动剂)。



