白血病是一类造血干细胞恶性克隆性疾病，按病程缓急和细胞类型分为急性和慢性白血病，病因有遗传、环境等因素，临床表现有贫血、出血、发热、浸润等，通过血常规、骨髓穿刺等诊断，治疗有化疗、造血干细胞移植等，预后与多种因素有关，需长期随访监测病情等。
一、白血病的定义
白血病是一类造血干细胞的恶性克隆性疾病。造血干细胞在骨髓等造血组织中异常增殖分化，导致大量增殖的白血病细胞抑制正常造血功能，并浸润其他组织和器官。
二、白血病的分类
1.按病程缓急和细胞类型分类
急性白血病：起病急，骨髓及外周血中主要是异常的原始细胞及早期幼稚细胞。根据细胞来源不同又分为急性髓系白血病（AML）和急性淋巴细胞白血病（ALL）。急性髓系白血病约占成人急性白血病的80%左右，急性淋巴细胞白血病在儿童急性白血病中占比较高。
慢性白血病：起病缓慢，骨髓及外周血中主要是较成熟的和幼稚阶段的细胞，病情发展相对缓慢。慢性髓系白血病（CML）是慢性白血病中较常见的类型，慢性淋巴细胞白血病（CLL）在西方国家成人白血病中占首位，而在我国相对少见。
三、白血病的病因
1.遗传因素：某些遗传性疾病如唐氏综合征等患者患白血病的风险明显增高，家族中有白血病患者的人群，其亲属患白血病的概率比正常人群略高。例如，研究发现唐氏综合征患者由于染色体异常，白血病的发病风险比正常人高10-30倍。
2.环境因素
化学因素：长期接触苯及其衍生物等化学物质可增加患白血病的风险，如长期在印染厂、油漆厂工作的人群，由于接触较多的苯类物质，白血病发生率高于普通人群。
辐射因素：大剂量的电离辐射如核爆炸、放射治疗等可引起白血病。日本广岛、长崎原子弹爆炸后，幸存者中白血病的发病率显著升高；一些接受胸部放疗的青少年，若干年后患白血病的风险增加。
病毒因素：某些病毒如人类T淋巴细胞病毒-Ⅰ型（HTLV-Ⅰ）可引起T淋巴细胞白血病。
四、白血病的临床表现
1.贫血：患者常出现面色苍白、乏力、头晕、心悸等症状，这是由于白血病细胞抑制正常造血，导致红细胞生成减少所致。不同年龄的患者都可能出现贫血表现，儿童可能表现为生长发育迟缓、精神萎靡等；成人则可能在日常活动中容易疲劳。
2.出血：可表现为皮肤瘀点、瘀斑、鼻出血、牙龈出血等，严重者可出现呕血、便血、颅内出血等。出血原因主要是血小板减少及凝血功能异常。在儿童中，鼻出血是比较常见的早期表现之一；对于有基础疾病或凝血功能异常相关病史的患者，出血风险可能更高。
3.发热：多数患者有发热症状，可低热，也可高热，体温可高达39-40℃以上。发热原因主要是感染，由于白血病患者免疫功能低下，容易继发各种感染，如呼吸道感染、泌尿系统感染等。不同年龄的患者感染的部位可能有所不同，儿童可能更易发生呼吸道感染，而老年人可能更容易出现泌尿系统感染等。
4.浸润表现
肝脾淋巴结肿大：白血病细胞浸润可导致肝脾肿大，一般为轻至中度肿大；淋巴结肿大以颈部、腋窝、腹股沟等部位多见，质地一般较软，无压痛。儿童白血病患者肝脾淋巴结肿大相对较为常见。
骨骼和关节疼痛：患者可出现胸骨下端压痛，四肢骨骼、关节疼痛，儿童白血病患者骨骼和关节疼痛较为明显，可能影响患儿的活动。
中枢神经系统浸润：多见于急性淋巴细胞白血病，可表现为头痛、呕吐、颈项强直等，严重时可出现抽搐、昏迷等，这在儿童急性淋巴细胞白血病中需要特别关注，因为中枢神经系统浸润如果不及时治疗，会严重影响预后。
五、白血病的诊断
1.血常规检查：白细胞计数可增高、正常或减低，外周血中可出现原始及幼稚细胞；红细胞计数、血红蛋白量及血小板计数可减少。不同类型的白血病血常规表现有一定差异，例如急性髓系白血病患者白细胞计数多增高，而慢性淋巴细胞白血病患者白细胞计数常明显增高，以成熟淋巴细胞为主。
2.骨髓穿刺检查：骨髓穿刺是诊断白血病的重要依据。骨髓涂片可见大量原始细胞及幼稚细胞，增生极度活跃或明显活跃，正常造血细胞受抑制。通过骨髓细胞化学染色、免疫分型、染色体及基因检测等进一步明确白血病的类型，如急性髓系白血病可通过髓过氧化物酶（MPO）染色等进行初步判断；急性淋巴细胞白血病可通过免疫分型明确是B淋巴细胞来源还是T淋巴细胞来源等。
3.其他检查：根据患者病情还可能进行肝肾功能检查、胸部X线或CT检查、腹部超声等检查，以了解白血病细胞浸润的情况及肝肾功能等全身状况，这些检查对于全面评估患者病情、制定治疗方案具有重要意义。
六、白血病的治疗
1.化疗：是白血病的主要治疗手段，通过使用化学药物杀伤白血病细胞。不同类型的白血病化疗方案不同，例如急性髓系白血病常用DA方案（柔红霉素+阿糖胞苷）等；急性淋巴细胞白血病常用VP方案（长春新碱+泼尼松）等基础方案，然后根据危险分层等调整方案。化疗过程中需要密切监测血常规等指标，及时处理化疗相关不良反应。
2.造血干细胞移植：对于有合适供体的患者，尤其是高危型白血病患者，造血干细胞移植是可能治愈白血病的方法。包括异基因造血干细胞移植和自体造血干细胞移植，异基因造血干细胞移植是利用供体的造血干细胞重建患者的造血和免疫功能，而自体造血干细胞移植是采集患者自身的造血干细胞，经预处理后回输。
七、白血病的预后及随访
1.预后：白血病的预后与白血病的类型、患者年龄、染色体及基因异常情况、治疗反应等多种因素有关。例如，儿童急性淋巴细胞白血病的预后相对较好，经过规范治疗，部分患者可以长期生存甚至治愈；而老年急性髓系白血病预后相对较差。
2.随访：白血病患者治疗后需要长期随访，包括定期复查血常规、骨髓穿刺、肝肾功能、胸部CT等检查，监测病情是否复发。同时，关注患者的生活质量，指导患者进行合理的康复锻炼、饮食调整等，以提高患者的生存质量。例如，在随访过程中，如果发现血常规异常，需要进一步检查明确是否为白血病复发；对于长期生存的患者，要注意心理疏导，帮助患者适应疾病治疗后的生活状态。
